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- 患者：男 1岁1个月 3个月时促甲状腺激素8，6个月5，未服药、头围43，头两侧扁，疑似小脑畸形、发育迟缓，脑部疑似脉络膜裂囊肿，疑似脑瘫、脑白质偏少、左手拇指六指、室间隔缺损（已自愈），复查心脏彩超 最后交流时间 2020.08.273个月时促甲状腺激素8，6个月5，未服药,头围43，头两侧扁，疑似小脑畸形,发育迟缓，脑部疑似脉络膜裂囊肿，疑似脑瘫,脑白质偏少,左手拇指六指,室间隔缺损（已自愈），复查心脏彩超 基因检测有一项基因突变总交流次数8
- pds基因杂合突变ivs纯合突变 基因突变会耳聋吗总交流次数13
- 基因 多基因突变总交流次数5
- NF1 NF1基因报告分析总交流次数4
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