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神经纤维瘤病
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儿童身上长咖啡斑，一定要做眼底检查小心神经纤维瘤神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤，若瘤体单发则称为神经纤维瘤，由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统，属于多系统疾病，但神经系统肿瘤为该病特征性表现。儿童神经纤维瘤的早期症状主要有皮肤改变、眼部异常、神经系统异常、骨骼异常等。1、皮肤改变:咖啡牛奶斑是儿童神经纤维瘤的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色斑,大小不等,形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及,6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则具有诊断价值。2、眼部异常:儿童神经纤维瘤患者的虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤，一般体格检查不能发现，需在裂隙灯下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状。3、神经系统异常:儿童神经纤维瘤患者可能出现视神经胶质痛，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出。儿童神经纤维瘤患者还可能在10岁以后发生听神经痛，表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神经根也可波及。温馨提醒：若小朋友全身多处长有咖啡斑的虽没有临床症状，仍然建议每年一次行眼科等相关科室(眼科、儿保科、骨科、心内科、皮肤科、儿保科等多学科)检查一次,特别是眼底检查、发育情况的评估等，至少一次的心血管方面的检查,如心脏彩超。眼科科普