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(先天性心脏病、特殊面容)DiGeorge综合征
DiGeorge综合征(DiGeorgesyndrome,DGS)即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。是一种常染色体显性遗传的遗传病,也称为染色体22qll.2缺失综合征。该病于1965年由DiGeorge首次报道并命名。在不同的表型间存在较大差异,同一家系基因型相同的情况下个体有不同程度的表现,常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容、腭裂及低钙血症等,症状多样容易导致漏诊、误诊,患病率为1/4000~1/6000。01DGS类型、症状DiGeorge综合征根据胸腺是否缺失或发育不完全分为完全型和部分型两种。类型1、完全型DiGeorge综合征胸腺缺如和/或外周血T细胞缺乏者临床表现类似于重症联合免疫缺陷,为完全性DiGeorge综合征。2、部分型DiGeorge综合征胸腺受累较轻者其外周血T细胞数量仅减少,且随年龄增长逐步恢复至正常或低限水平,临床感染次数不多,亦容易控制,为部分性DiGeorge综合征。症状1、甲状旁腺功能低新生儿期出现症状,表现低钙血症和手足搐搦,是生后第1周内的死亡原因之一。2、心血管畸形多数会有严重和复杂的畸形,生后不久出现严重的青紫或反复心功能不全,是新生儿期夭折的主要原因。3、特殊面容其中包括眼距增宽,鼻梁平、下颔小,鱼状嘴、耳廓畸形等。4、反复感染症状表现程度轻重不一,感染部位以呼吸道、消化道、泌尿道及皮肤多见,可表现重症肺炎、慢性腹泻、脓皮病等。常因严重感染导致死亡。5、发育/精神障碍生长迟缓、智力落后、语言发育障碍、精神障碍。6、免疫症状临床表现类似于重症联合免疫缺陷。02DGS病因DiGeorge综合征主要发病机制是在减数分裂期间,22ql1.21~22ql1.23区域发生同源染色体的不平衡重组,进而导致1条22号染色体长臂的微缺失,使得该区域等位基因的单倍剂量不足所致。参与心脏、面部、免疫和基于细胞的大脑/行为异常等4个方面的多达41个调控基因缺陷协同作用构成不同的临床表型。包括TBX1、CRKL、SCARF2、PI4KA、CLCTL1、RANBP1、SNAP29等。03DGS检查1.免疫学检查该病主要累及T细胞。对T细胞水平进行检测,可显示T细胞数量显著减少。2.组织病理检查可显示淋巴结深皮质胸腺依赖区的淋巴细胞减少。胸腺体积小,仅含10%~20%的正常胸腺组织甲状旁腺也缺如或发育不全。3、影像学检查胸部X线可以检查胸腺的大小。超声心动图检测心脏结构的异常。4.基因检测基因芯片检测,可以发现患儿一条22q11.2存在缺失或通过22q11.2区域探针进行FISH检测确诊。诊断:①是否有家族史;②患儿有无特殊面容、心血管畸形、甲状旁腺功能低下、反复低钙抽搐、反复感染等特征性临床表现;③外周血淋巴细胞减少,细胞免疫功能受损;④甲状旁腺激素水平低下,低钙血症,高磷血症;⑤胸部CT检查示胸腺体积小。04DGS治疗目前该病尚不能治愈,新生儿期治疗目的主要是维持心功能正常、纠正甲状旁腺功能低下及低钙血症等。1、有严重免疫缺陷者需隔离治疗,输注的血液制品必须为巨细胞病毒阴性,且经过1500~3500拉德照射以消除淋巴细胞免疫活性,避免发生移植物抗宿主反应。2、T细胞免疫缺陷应对患儿进行数月观察,细胞免疫功能如不能自然恢复时,可应用胸腺素等治疗,仍不能恢复者,可考虑胸腺移植。3、完全型DGS建议尽早行胸腺移植或造血干细胞移植,有望使免疫功能改善,不接受胸腺移植者多在生后1年内死亡,胸腺移植后生存率可达75%。4、心脏畸形可进行手术矫正。该病预后主要取决于心脏畸形的严重程度、甲状旁腺功能减退程度及智能发育情况。有文献报道DGS病死率约为8%,主要与心脏并发症相关。06部分诊疗机构首都医科大学附属北京儿童医院毛华伟主任医师擅长:幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、幼年皮肌炎、硬皮病、白塞病、川崎病、过敏性紫癜、系统性血管炎等儿童风湿免疫性疾病;原发性免疫缺陷病(PID);自身免疫、自身炎症性疾病;反复感染、反复发热、周期性发热等疾病;免疫性疾病患者疫苗接种咨询等。出诊科室:风湿免疫科出诊时间:周一全天周二下午周三上午(出诊时间变动以科室公布为准)复旦大学附属儿科医院王晓川主任医师、教授擅长:小儿临床免疫,包括各种原发性免疫缺陷病、免疫低下、过敏性疾病诊治。出诊科室:小儿免疫科出诊时间:周三上午周五下午(出诊时间变动以科室公布为准)07总结1、DiGeorge综合征是一种严重的遗传性罕见病,目前还没有特异性的治疗,症状多样容易误诊,及时进行确诊并进行恰当的治疗,会对患儿预后有所改善。2、如果发现父亲或母亲具有相同的染色体或基因改变,再孕生产的患病的风险为50%。父母可在权衡利弊后决定是否再生育,怀孕期间应加强监测,避免患儿的出生。
付朝杰医生的科普号
原发性免疫缺陷病患儿可以接种新冠疫苗么?
新冠疫苗为灭活疫苗,按照原发性免疫缺陷病接种疫苗的原则,灭活疫苗可以接种。但是,需要注意的是,原发性免疫缺陷病种类繁多,一方面有缺陷,另一方面有亢进,很多疾病合并自身免疫现象,要具体问题具体分析,建议咨询免疫科医生后决定。
金莹莹医生的科普号
原发性免疫缺陷病可以接种疫苗么?
PID患儿疫苗接种的一般原则PID患儿接种灭活疫苗基本是安全的。对于PID患儿,不推荐接种活疫苗。目前常见的细菌活疫苗为卡介苗,常见的病毒活疫苗为减毒脊髓灰质炎疫苗(oralpoliovirusvaccine,OPV)、麻疹疫苗、腮腺炎病毒疫苗、风疹病毒和水痘减毒活疫苗等。对于正规接受静脉免疫球蛋白(intravenousimmunoglobulin,IGIV)替代治疗的PID患儿,一般不再需要接种疫苗,但卡介苗接种例外。PID患儿免疫接种前建议咨询临床免疫学专家,以便根据PID分类标准明确诊断后再做疫苗接种决定。
金莹莹医生的科普号