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疾病： 先天性骨与关节畸形
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纵形肢体缺陷（2）先天性桡骨发育不全或缺如一、概述先天性桡骨发育不全或缺如，又称轴旁性桡侧半肢畸形，由于桡骨先天发育不全或不发育所致。围生儿发生率约1/30000，可单侧或双侧发病。本病常出现在许多综合征中，如心手综合征、血小板减少-桡骨缺失综合征(TAR)、VATER联合征、18三体综合征,Roberts-SC海豹肢畸形等。二、畸形特征先天性桡骨发育不全或缺如可分为3型。I型:桡骨完全缺如，此型最常见，占50%以上，桡骨完全未发育，腕部由于缺乏桡骨的支持而导致严重桡偏畸形，手可成直角或接近前臂桡侧表面。同时手舟骨、大多角骨、第1掌骨、拇指指骨均缺如而导致严重手畸形及拇指缺如，如果拇指存在，多发育不全而呈悬浮状。Ⅱ型:桡骨部分缺如，常是桡骨远侧部分未发育而缺如，近侧部分发育不全，并与尺骨融合，成为桡尺骨骨性连接。尺骨缩短、增粗、弯曲，其凹侧指向桡侧。桡侧的腕骨、第1掌骨、拇指指骨也常缺如，严重手畸形及拇指缺如，如果拇指存在，多发育不良。Ⅲ型:桡骨发育不全，轻者仅桡骨轻度缩短，腕关节向桡侧轻度偏斜，手舟骨发育不良，拇指有时发育不良或缺如。重者桡骨中度缩短，尺骨变粗弯曲，凹面向桡侧，腕关节向桡侧偏斜明显。拇指发育不全，呈悬浮状或缺如。伴桡骨发育不全主要畸形综合征特征如下。(1)心手综合征：心手综合征是一种常染色体显性遗传病，表现为骨骼系统及心血管系统畸形，主要包括桡骨缺失或发育不全、各种先天性心脏畸形如继发孔型房间隔缺损、室间隔缺损。其他骨骼畸形可有上臂及肩胛骨发育不良、拇指和示指并指畸形、海豹肢畸形等。肢体畸形与心脏畸形的严重程度无明显关系。(2)血小板减少-桡骨缺失综合征(TAR):TAR是一种常染色体隐性遗传病，其特征是桡骨缺失而拇指正常。可累及肱骨、肩胛骨、腓骨等，1/3病例可合并先天性心脏畸形。脐血实验室检查可发现胎儿血小板减少和低血红蛋白。(3)roberts-SC海豹肢畸形：roberts-SC海豹肢畸形又称假反应停综合征，是一种常染色体隐性遗传病，其特征是肢体畸形和颜面部畸形同时存在，可合并小头畸形及宫内发育迟缓。肢体畸形为海豹肢样(臂腿缺如，手足直接与躯干相连)或较海豹肢畸形为轻，上肢较下肢更严重。颜面部畸形主要有唇腭裂、切牙骨前凸、眼距增宽、突眼、角膜浑浊、小下颌畸形、颜面部毛细血管瘤等。(4)VATER联合征：VATER联合征是一组合畸形,常有以下畸形联合出现。椎体和血管畸形，发生率约70%。肛门直肠闭锁，发生率约80%。气管食管闭锁，发生率约65%肢体桡侧畸形，发生率约53%。VATER即为上述畸形首字母连写。此外VATER联合征还可出现以下畸形。先天性心畸形，发生率约50%。肾畸形，发生率约53%。单脐动脉，发生率约35%。肢体其他畸形。因此，也有学者将VATER联合征称VACTERL联合征。三、超声特征桡骨完全缺如产前超声诊断并不困难，但部分缺如者产前诊断较困难。轻度桡骨发育不全不伴其他畸形时产前超声诊断更困难。当发现前臂骨回声(包括尺骨和桡骨)或手姿势异常时，应仔细测量双侧尺、桡骨长度并对比尺桡骨在腕关节水平是否处于同一水平，同时对胎儿全身骨骼及胎儿其他器官进行详细观察，确定有无合并其他结构畸形，这对鉴别诊断也很重要。1.桡骨缺如?前臂冠状切面和横切面上均只能显示一根骨回声，而不能显示双骨回声。显示出的骨回声是尺骨还是桡骨，要进行鉴别与辨认，与小鱼际在同一侧者为尺骨，且手明显向桡侧偏斜，不能显示拇指或拇指发育不良也可帮助判断前臂内的骨为尺骨而非桡骨。2.桡骨发育不全或部分缺如?可显示桡骨明显缩短，以远端缩短明显，超声图像上正常尺桡骨远端基本齐平的两骨声像特征消失，而显示桡骨在远端明显短于尺骨，两者在远端不再齐平。3.可显示不同程度的手畸形?多只显示4指，拇指缺如而不能显示。手因缺少桡骨的支持而明显向桡侧偏斜、与前臂成角，呈钩状，可合并部分腕骨缺如，第1掌骨缺如等。如能显示拇指，拇指多不正常，发育不良，细小且形态结构不正常。4.可有尺骨缩短、凹面向桡侧弯曲。5.可有胫骨、肱骨缩短及足内翻畸形。6.表面三维声像?对诊断此种畸形有一定价值，能更直观地显示手与前臂的位置关系及手畸形。7.其他?某些伴有桡骨缺如或发育不全的综合征，除上述超声改变外，可有其他相应畸形征象，超声可以根据这些征象做出推断。心手综合征除桡骨缺失或发育不全外，还同时有先天性心畸形，常为室间隔缺损或房间隔缺损，也可有其他心畸形，但少见。可有其他骨骼异常改变。TAR综合征最具诊断价值的超声图像特征，是桡骨缺如不伴有拇指发育异常。其他综合征常伴有拇指异常或缺如。穿刺抽取胎儿脐血血小板减少，可诊断此综合征。Roberts-SC海豹肢畸形的特征改变，是桡骨缺如伴严重短肢畸形，上肢更明显，同时伴有颜面部畸形，如面部裂畸形、小下颌畸形等。VATER联合征则除有桡骨缺如或发育不良外，常可出现肛门闭锁、食管闭锁、心脏及肾畸形等相应表现。四、临床处理及预后桡骨发育不全或缺如常合并其他结构畸形或染色体异常，或是某些综合征的一个表现，产前除常规结构检查外，对胎儿肛门、食管、心、脊柱、肾、颜面部等进行针对性检查，寻找相关异常，了解家族史、近亲婚配、母体接触致畸原，胎儿染色体核型分析、胎儿血常规、血小板计数等。均有助于某些综合征或联合征、染色体畸形的诊断。桡骨缺如或发育不全可引起严重手畸形及手功能障碍，出生后须进行多次手术。严重程度不同，预后不一。各种综合征随着伴发畸形的严重程度不同，预后也不同。如TAR综合征因血小板减少可导致严重出血，婴儿期即有40%死亡，Roberts-SC海豹肢畸形大部分出生后死亡，死亡者除有严重肢体畸形外，尚有严重智力低下。该畸形再发风险依赖于合并畸形，如合并18三体再发风险为1%。如果诊断为单基因病，如心手综合征、Nager综合征、范科尼贫血等，再发风险为25%或50%取决于是常染色体显性或隐性遗传。VATER联合征一般认为是散发性的，再发风险为零。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑
宝宝只会夹，不会用大拇指怎么办？“看了好多地方，都说没啥问题，但是他拿东西不用大拇指，总是夹！”这是妈妈第一次来我门诊说的。孩子的问题困扰了一家人很久的，但是始终没有找到合适的治疗方案。?这个孩子其实是二型的拇指发育不良，存在三个问题：关节不稳、没有对掌功能和假性虎口。针对孩子的情况，采用指浅屈肌腱移植的方法来重建拇指的功能的同时，解决关节稳定和开大虎口的问题。术后家长有按照我们的要求慢慢引导孩子进行功能锻炼。先从大东西开始抓握，慢慢逐渐切换到捏小物品、拿笔写字等精细动作。时隔十个月来复查，相较以前拇指不仅长大了，而且也习惯了用右手来做事。妈妈也有些开心地分享着孩子的变化：“以前他右手拇指能动，却抓不住东西。现在抓握水瓶喝水、画画、捏小东西都没问题。”我们相信，继续坚持有效锻炼，孩子拇指的情况会越来越好。
PDE4D基因变异致肢端发育不全PDE4D基因变异致肢端发育不全是比较罕见的疾病，主要表现为面部骨的异常，手足出现明显的短小。面部类似眼眶距离增宽的疾病，但CT检查往往达不到单纯眶距增宽的开颅手术标准，这时早期的鼻部的肋骨软骨的复合移植非常重要，早期肋骨的支撑可以改善鼻部软组织的畸形。