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易栓症的诊疗易栓症可分为遗传性和获得性。遗传性易栓症常见于生理性抗凝蛋白——如抗凝血酶(antithrombin,AT)、蛋白C(proteinC,PC)、蛋白S(proteinS,PS)等基因突变导致蛋白抗凝血功能缺失,或促凝蛋白——如凝血因子VLeiden突变、凝血酶原G20210A基因突变等导致蛋白促凝功能增强,最终引起血栓栓塞。遗传性易栓症存在显著的种族差异。欧美人群以凝血因子功能增强为主,包括F5Leiden和F2G20210A突变,这2种突变在我国人群罕见;而我国和亚洲其他地区以抗凝蛋白缺陷为主,包括抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症、血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)缺陷症等。?获得性易栓症主要发生于各种获得性疾病或具有获得性危险因素的患者,因促凝蛋白水平升高、抗凝蛋白水平下降、改变了炎症/自身免疫机制等使血栓栓塞倾向增加。获得性易栓疾病:抗磷脂综合征、肿瘤性疾病、骨髓增殖性肿瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、肾病综合征、急性内科疾病(充血性心力衰竭、严重呼吸疾病等)、炎性肠病等。获得性易栓因素:手术或创伤、长期制动、高龄、妊娠及产褥期、口服避孕药及激素替代治疗、肿瘤治疗、获得性抗凝蛋白缺陷等。?筛查时机VTE急性期和抗凝用药会影响抗凝蛋白水平的检测,此时抗凝血酶、蛋白C、蛋白S的检测结果仅供排除性参考。因此,抗凝蛋白水平检测应在血栓急性期后、停止抗凝治疗2周以上进行。此外,抗凝蛋白活性水平还受其他获得性因素影响出现一过性降低,因此不应该仅凭一次实验室检测结果确诊遗传性抗凝蛋白缺陷。LA(狼疮抗凝物),它的检测应在抗凝治疗前或停用口服抗凝药至少1周后进行,阳性结果应在12周后复测排除一过性异常。基因检测可在任意时间点进行,高通量测序的阳性结果需再次采集样本用一代测序验证。筛查指征(1)发病年龄较轻(<50岁);(2)有明确静脉血栓栓塞(VTE)家族史;(3)一级亲属(父母或兄妹)易栓症高风险;(4)复发性VTE;(5)特发性VTE(无诱因VTE);(6)非再发危险因素(如骨折、手术和长期制动)相关的血栓病史;(7)少见部位(如下腔静脉、肠系膜静脉、脑、肝、肾静脉等)的VTE;(8)女性口服避孕药或绝经后接受雌激素替代治疗的VTE;(9)复发性不良妊娠(流产、胎儿发育停滞、死胎等)。?筛查流程目前仍有部分患者全面筛查也不能完全明确血栓病因。?易栓症处理1.?遗传性易栓症目前尚无根治方法,治疗主要针对血栓栓塞症进行抗栓治疗;除了抗栓治疗以外,获得性易栓症应积极治疗原发疾病,祛除和纠正诱发因素。2.?VTE的治疗包括药物抗凝(口服或胃肠外用药)、溶栓(系统溶栓或导管接触溶栓)、介入治疗和手术治疗;预防措施包括基础预防(下肢活动、避免脱水等)、物理预防(腔静脉滤器植入、分级弹力袜、足底静脉泵、间歇性充气加压装置等)和药物抗凝预防。3.?对于尚未发生血栓事件的易栓症,只需进行基础预防,通常无须采取预防性抗凝,但应避免VTE诱发因素;在暴露于危险因素时,如高龄、长途飞行、大手术、使用特殊药物或妊娠,应预防性药物抗凝,存在抗凝禁忌时考虑采用物理预防。4.?对于血栓初次发生的易栓症患者,抗凝治疗3~6个月,同时积极祛除诱发因素和纠正病因;若病因暂时无法祛除,应延长抗凝(如6~12个月),之后再次评估。5.?对于血栓反复发作且无明显出血风险的易栓症患者应进行长期/终生抗凝;小剂量艾多沙班(30mg每日1次)、阿哌沙班(2.5mg每日2次)可作为预防性抗凝的初始选择,这些药物可在不增加大出血风险的情况下显著降低VTE复发率。6.?某些特定的易栓症在选择抗凝药物时应予特殊注意:抗凝血酶缺陷患者使用普通肝素(UFH)或低分子量肝素(LMWH)效果不佳,胃肠外抗凝可选择阿加曲班等凝血酶直接抑制剂;蛋白C和蛋白S缺陷患者不能使用华法林等香豆类抗凝剂作为初始抗凝治疗,因可引起血栓倾向加重、皮肤坏死;对于同时存在出血风险或围手术期预防的患者,建议使用阿加曲班等半衰期短的抗凝药物。7.?抗凝治疗主要不良反应是出血,严重者可致残甚至危及生命,相对于欧美人群而言,我国人群普遍属于较低凝或易出血体质,需警惕出血风险。8.?对于危及生命的VTE事件(伴有休克的肺栓塞、严重颅内压升高的静脉窦血栓形成、肠坏死风险的门静脉/肠系膜静脉血栓等),高出血风险的抗凝绝对禁忌可视为相对禁忌。9.?抗凝治疗过程中VTE加重或抗凝预防过程中VTE复发,应考虑以下因素:评估VTE是否确实加重或复发;非血栓栓塞(如癌栓、细菌等栓子);确认患者用药的依从性;发生肝素诱导的血小板减少症(正在使用肝素或低分子量肝素);用药种类是否合适(如抗凝血酶缺陷症使用低分子量肝素效果不佳);用药方案是否合适(如标准剂量利伐沙班需随餐口服);药物相互作用降低抗凝药物浓度;慢性腹泻导致脱水以及影响口服药物吸;存在附加的易栓症因素因而高凝状态较重(如合并恶性肿瘤或多种易栓症相关基因突变),此时可考虑增加用药剂量(如低分子量肝素每次增加1/4至1/3剂量)或更换抗凝药物(如直接口服抗凝药物替换为华法林)。10.?对于增加抗凝剂量甚至联合溶栓的情况下VTE加重或复发,应考虑血管壁因素的易栓症(如系统性血管炎);此时再增加抗凝剂量只会增加出血风险却不能有效控制血栓形成,应加用糖皮质激素、免疫抑制剂等药物联合抗栓。?文章仅供参考,具体诊疗方案应根据患者情况进行调整