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疾病： 膈疝
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胎儿胸部畸形（8）先天性膈疝?一、概述先天性膈疝(CDH)是膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔。CDH的发生率为1/10000~4.5/10000，胎儿期发生率可能会更高，主要由于本病胎儿可死于宫内或出生后很快死亡而未经病理证实者，未统计在内。男女比例基本相等，CDH大多数发生于左侧，占85%~90%，发生在右侧者占10%~15%，发生在双侧者<5%。二、胚胎发育与畸形特征横膈的发育包括以下4部分，由这4部分相互融合后最终形成完整的膈肌。（1）胚胎原始横膈发育形成膈肌的腹侧中央部分，将来形成膈肌的中心腱。（2）胸腹腔膜发育形成膈肌的左、右背外侧部分。（3）食管背系膜形成膈肌的背侧中央部分，将来发育形成膈肌脚.（4）胸壁皱褶形成膈肌左、右外侧部分。最初的横膈主要为间充质组织，颈部第3、4对生肌节伸入其中后形成膈肌的肌肉部分。在第6~14周逐渐形成。由胸壁形成膈的后外侧部分最后关闭，左侧关闭较右侧为晚。上述发育过程中，各结构之间融合失败均可导致横膈缺损，使腹腔内脏器从缺损处突入胸腔而形成CDH。临床上根据缺损部位不同将CDH分为三种类型:胸腹裂孔疝、胸骨后疝及食管裂孔疝。胎儿CDH最严重者可表现为双侧或一侧膈肌完全缺如。疝入胸腔的器官常为胃、小肠、肝、脾等。位于左侧者进入胸腔内容物常为胃和小肠，其次为结肠和脾；右侧者多为右肝，其次为结肠和小肠。胸骨后疝又称Morgagni孔疝，较少见，常无疝囊，疝内容物靠前，位于胸骨后，多为肝或大肠，可伴有腹水、胸腔积液及心包积液。伴发畸形主要为心血管畸形和染色体畸形。腹腔内器官疝入胸腔可以是交通性的，根据腹腔内压力的不同，疝内容物可回复到腹腔。腹腔内容物通过膈肌缺损处疝入胸腔，压迫肺，引起肺发育不良，同时肺血管分支内径亦缩小，肺小动脉肌层持续为胎儿型，故产后新生儿常出现肺动脉高压。CDH常合并其他畸形或综合征(15%~45%)，较常见的合并畸形为心脑畸形。染色体异常者也较多见，为5%~15%，其中最多见的为18三体。合并综合征中最常见的为Fryns综合征(本病为常染色体隐性遗传，包括颜面畸形、囊性淋巴管瘤、多囊肾、指(趾)异常、Dandy-Walker畸形、胼胝体发育不良)、致死性翼状胬肉、Beckwith-Wiedemann综合征、SimpsonGolabi-Behmel综合征等。三、超声诊断超声可以显示胎儿膈肌，正常膈肌表现为圆顶突向胸腔的薄带状低回声结构，分隔胸腔与腹腔，紧贴肺与心的下面，肝的上面。在胎儿矢状及冠状切面显示最清楚。超声评价整个膈肌的完整性较困难，一方面，产前检出膈肌缺损部位有时非常困难，即使较大的膈肌缺损，使用目前最好的超声仪器，如果没有腹腔器官疝入胸腔，也难以发现。另一方面，即使超声显示出完整的膈肌图像，也不能除外CDH可能。因此，只有当腹腔内容物疝入胸腔时，CDH才有可能产前为超声所发现。当腹腔内容物未疝入胸腔时，超声则很难发现CDH。这也就是为什么有些CDH要到孕中期或孕中晚期，有些要到孕晚期，有些甚至要到产时因子宫收缩腹压明显增高时才能做出诊断的原因。部分CDH可能要出生后才能最后诊断。1.胸腔内显示腹腔器官回声，形成胸腔内包块?腹腔器官包括胃、小肠、肝、脾、肾等均有可能疝人胸腔内。如为左侧CDH，胃疝入胸腔较常见，表现为心左侧出现胃泡回声与左心房相邻，而腹腔内胃泡回声消失，这种CDH产前诊断相对较容易。如果为右侧CDH，则疝入胸腔的器官主要为肝右叶，由于肝为实质性器官，回声与肺实质回声相近，给诊断带来困难，用彩色多普勒血流显像追踪显示肝门静脉，如果门静脉超过膈肌水平，可确定胸内实质性回声为肝，从而确立诊断。当疝入胸腔的器官只有小肠或大肠时，诊断CDH较困难，在孕中期，疝入胸腔的肠管多无内容物而塌陷干瘪，这种肠襻在胸腔内很难确认，仅简单地表现为胸腔内包块，如果偶尔能见到肠蠕动，则可较容易诊断为CDH。笔者检出1例CDH表现为全部小肠及部分大肠、肝均疝入胸腔，腹腔内不能检出小肠声像，肝形态扭曲变形，胸腔内表现为较大的混合性包块。2.胸腔内肺、心及纵隔等器官受压并移位?此种征象常常是发现CDH最初最明显的征象。左侧CDH者心受压移位更明显，肺也受压。在20周左右，受压的肺组织很难与疝入的肠管回声相区分，因为此期后者多无内容物而塌陷干瘪，也呈实质性回声。3.左侧膈肌缺损?多见，腹内容物疝入左侧胸腔者多。4.器官疝入胸腔?故腹围缩小。5.胸腹腔矢状及冠状切面?显示正常膈肌弧形低回声带中断或消失，理论上此种征象最具有诊断价值，是诊断CDH的直接征象，但实际上大部分病例超声很难确认。6.胎儿呼吸运动?观察腹内容物与胸内容物的运动，有助于CDH的诊断。在胎儿吸气时，受累侧腹内容物向上(向胸腔方向)运动，而正常侧腹内容物则向下运动。7.双侧CDH?很罕见，此时心纵隔很少或不移位，诊断困难，但是心显得更靠前。8.CDH可合并羊水过多?部分胎儿可有胸腔积液、腹水、胎儿水肿及颈部透明层明显增厚。9.如为交通性CDH?疝入胸腔的腹内容物可随腹内压力的变化而改变，当腹内压力增高时，腹内容物疝入胸腔;当腹内压力降低时，疝入胸腔内容物可回复到腹腔。超声图像上可表现为胸腔内肿块时大时小，此次检查发现疝出物的内容物和大小与前一次可能不同，这些现象可解释为什么产前很难诊断小CDH，或者尽管膈肌缺陷很早期即存在，但要到妊娠晚期才能发现。10.应注意与肺囊腺瘤畸形相鉴别?因该畸形有时可表现为胸腔内的囊性病灶和心纵隔的移位，易与CDH相混淆。其囊性灶大小不等，壁不如胃壁厚，囊腔大小短时间内不会有变化；疝入胸腔的胃在短时间内可扩大或缩小，实时超声还可显示疝入胸腔内的胃及肠管蠕动，可进一步明确诊断。11.合并其他畸形时?有相应表现。12.胸部横切面?同时显示心和胃的图像，不能确诊为CDH，少数病例可能为膈膨升，CDH与膈膨升的鉴别诊断要点是，膈膨升于矢状切面上，仍能观察到膈肌呈弧形低回声分隔胸腹腔，但膈肌水平明显高于肋弓水平。四、临床处理及预后产前诊断的CDH大多数是比较大的，围生儿死亡率可能高达80%，如此差的预后，主要与肺的发育不良有关，以及并发CDH的肺高张力所致，与肺肿块同等效应。CDH可导致肺小动脉中层肌壁肥厚，从肺小动脉延续至周围的肺泡前的小动脉。这种肺小动脉壁肥厚是新生儿肺高压和持续胎儿循环的原因。产后虽然CDH可以修复，但是肺发育不良和肺高压难以解决。CDH围生儿死亡与下列因素有关:1.诊断CDH时孕周大小。2.CDH疝入胸腔包块的大小。3.胸内胃和肝的存在。4.对侧肺的大小。5.有关合并畸形的存在。6.心室的不对称。有些学者认为右侧CDH预后更差，双侧CDH几乎均是致死性的。如果CDH无并发畸形，总的生存率为50%~60%。对于CDH，胸腔内肝存在与否与预后关系密切。因此，产前超声检出的CHD，如果孕周<25周且合并大CDH(纵隔移位，疝入物包含肝，LHR<1.0，合并羊水过多)，胎儿严重肺发育不良风险高，预后差。CDH宫内治疗的方法有胎儿镜支气管堵塞或夹扎，或修补缺陷，手术适应证是合并肝左叶疝入胸腔的大CDH。对于不合并肝左叶疝入胸腔的CDH，这种介入治疗术的应用对存活率无明显改善。目前这种手术仍在实验研究之中。CDH常合并染色体异常(最常见的是18三体)，据报道发生率高达16%~37%。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑?
临床指南 | 胎儿先天性膈疝临床管理指南（2022）作者：刘兆明崔静恩陈功立漆洪波单位：重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）、重庆市围产医学中心摘要胎儿先天性膈疝（congenitaldiaphragmatichernia，CDH）是指胎儿先天性膈肌发育不全导致腹腔内容物疝入胸腔，引起肺发育不良和严重肺动脉高压的一种先天性疾病，其发病率约为1/3000，是导致新生儿死亡或新生儿长期并发症的主要原因之一。中华医学会妇产科学分会产科学组于2022年制定了《胎儿先天性膈疝临床管理指南（2022）》，本文就指南的要点解读如下：01胎儿CDH的产前影像学诊断推荐1?超声检查作为产前筛查与诊断胎儿CDH的首选方法及动态随访的主要方法。（1C）解读：超声检查无创、安全、易重复，妊娠期可进行动态观察；首要线索为心脏纵隔移位，腹腔内器官（胃泡、肠管、肝脏、脾脏、肾脏等）疝入胸腔，及肺组织受压等间接征象，可合并腹围偏小、羊水过多或其他结构异常。推荐2?对于超声诊断不明确的胎儿CDH，建议联合磁共振成像（MRI）检查进行诊断。（2C）解读：超声检查无法准确提供与临床咨询、围产期干预、妊娠进程及分娩计划紧密相关的胎儿异常状况时，建议联合MRI检查协助诊断胎儿异常。MRI具有多平面成像、软组织分辨率高及不受孕妇肥胖、胎儿体位和骨骼声影遮挡等优点，便于观察肝脏、肠管等脏器是否疝入胸腔及疝入胸腔的程度。因此，当超声检查怀疑胎儿CDH并诊断不明确时，可联合MRI检查协助诊断。02CDH胎儿的预后评估指标推荐1?建议产前超声测量实测/预测肺头比（observedtoexpectedlungareatoheadcircumferenceratio，O/ELHR）作为孤立性CDH胎儿预后评估的主要指标。（2B）解读：胎儿CDH可能是染色体或基因疾病的一种表现，一旦超声诊断胎儿CDH，建议常规行产前诊断排除染色体或基因疾病，同时评估胎儿是否有合并其他畸形，排除上述异常后考虑是否继续妊娠，并对其预后进行评估。评估胎儿肺发育的指标主要为肺头比（即健侧肺面积/头围；lungareatoheadcircumferenceratio，LHR）和O/ELHR［即（实测健侧肺面积/头围）/（?预测健侧肺面积/头围）］。O/ELHR越高提示胎儿出生后的存活概率越大，在孕18~38周中均可适用。2018年加拿大胎儿CDH指南推荐，应在孕22~32周之间使用超声测量O/ELHR来预测孤立性CDH胎儿肺发育不良的严重程度，同时该指南也将O/ELHR作为评估胎儿CDH严重程度的重要指标，其推荐将O/ELHR>45%定义为轻度胎儿CDH，25%<O/ELHR≤45%定义为中度胎儿CDH，15%<O/ELHR≤25%定义为重度胎儿CDH，O/ELHR≤15%定义为极重度胎儿CDH。推荐2?O/ELHR<25%作为孤立性左侧CDH胎儿预后不良的超声指标，将O/ELHR<45%作为孤立性右侧CDH胎儿预后不良的超声指标。（2C）解读：O/ELHR为25%时，胎儿孤立性左侧CDH的生存率仅为25%；若孤立性左侧CDH胎儿肝脏未疝入胸腔，O/ELHR≥45%时预测生存率达100%，O/ELHR为25%~45%时预测生存率约为70%，O/ELHR<25%时预测生存率仅为30%，O/ELHR<15%时预测死亡率达100%；若孤立性左侧CDH胎儿肝脏疝入胸腔，其预测生存率更低。依据多个回顾性研究显示，与孤立性左侧CDH胎儿比较，孤立性右侧CDH胎儿的预后更差、生存率更低；孤立性右侧CDH胎儿期待治疗后，O/ELHR<30%时存活率为0，30%≤O/ELHR<45%时存活率为17%。因此，结合上述文献证据及目前临床使用的情况，本指南仍建议将O/ELHR<45%作为孤立性右侧CDH胎儿严重肺发育不良的指标。03孕期管理、分娩时机及方式推荐1?孕期联合产前遗传学诊断、胎儿心脏超声及系统超声检查对CDH胎儿进行评估。（2C）解读：CDH于妊娠中期产前超声诊断后，病情程度对预后的影响较大，为改善CDH新生儿的预后，妊娠CDH胎儿的孕妇做好孕期管理至关重要。约6.3%的CDH患者存在染色体异常，包括非整倍体、不平衡异位、拷贝数变异等；全外显子显示，可能基因破坏突变及有害的错义突变占CDH的21%、孤立性CDH的12%，因此，确诊CDH后需行产前遗传学诊断，进一步明确病因。孕期超声检查准确、动态评估病情。推荐2??建议妊娠期由产科、小儿外科、新生儿重症监护病房（NICU）、产科超声及放射科等多学科团队进行全程保健。（GPS）解读：一旦考虑诊断CDH，在应用超声检查进行病情严重程度评估的同时，结合产前遗传学检查结果，由胎儿医学专科医师对整体病情进行分析解释，决定是否继续妊娠。对于继续妊娠的CDH胎儿，新生儿出生后因肺发育不良及肺动脉高压常伴有呼吸困难，尤其是中重度CDH患儿需进入NICU治疗，等待新生儿病情平稳后，需小儿外科医师完成手术修补。因此，在产前就要做好相关多学科的联合评估，实现产前产后一体化管理。推荐3?妊娠中重度CDH胎儿的孕妇，孕28周后每2周产检，增加胎儿心功能及肺发育情况的评估，若出现羊水过多、胸腹水、胎儿水肿时需每周复查至出生；若行胎儿镜下气管封堵术（fetoscopictrachealocclusion，FETO）宫内干预，在球囊取出前，每1~2周复查超声。（2B）解读：我国CDH胎儿发生宫内死亡占围产儿死亡总数的28.1%；依据CDH分度及伴随情况制定产检计划：轻度CDH，正常随诊；中重度CDH，孕妇2周复查一次，加强胎儿心功能及肺发育情况的评估。若出现羊水过多、胸腹水、胎儿水肿时需每周复查，妊娠过程中动态监测O/ELHR。FETO宫内干预者，每1~2周复查一次超声，评估胎儿的生长、测子宫颈长度监测早产征象。推荐4?分娩时机：建议与小儿外科、NICU医师联合确定CDH胎儿的分娩时机。（良好实践声明（GPS））解读：对于CDH的分娩时机及首选分娩方式，目前尚无定论。大多数的证据显示，CDH早产儿的存活率明显低于足月儿，建议CDH胎儿无其他并发症时，尽量延长妊娠至足月。孤立性CDH胎儿足月分娩孕妇，随着孕周的增加，新生儿存活率呈现降低趋势；中重度CDH，孕妇2周复查一次，加强胎儿心功能及肺发育情况的评估。孕37~38周存活率更高，可达72.6%，而孕39~41周存活率67.1%。虽然关于孕37~38周分娩还是孕39周以后分娩CDH新生儿的存活率更高尚有争议，但研究结果的共同点是孕40周后CDH新生儿的存活率降低。推荐5??不建议将胎儿CDH作为剖宫产术指征，应根据母儿情况综合确定分娩方式。（1B）解读：目前临床上终止妊娠的方式包括自然分娩、引产、择期剖宫产术、急诊剖宫产术，在新生儿出生后未使用ECMO患儿的存活率方面，剖宫产术分娩的CDH新生儿的存活率（60%）高于自然分娩（49%）及阴道引产者（49%）。而对于CDH新生儿的ECMO需求、住院时间、插管时间及总生存率等方面均无明显差异。因此，本指南结合2015年欧洲CDH联盟关于CDH的共识建议：CDH患者需要综合考虑母儿情况来确定CDH胎儿的具体分娩方式。推荐6??建议在有小儿外科条件及具备术后监护功能NICU的三级医院或胎儿医学中心分娩。（2C）解读：分娩医疗机构是影响CDH新生儿死亡率的一个重要因素，CDH新生儿出生后再转院至具备新生儿抢救条件的三级医院，其死亡率远高于待产及分娩于具备新生儿抢救条件的三级医院或者胎儿医学中心。因此，选择具有新生儿外科及术后监护条件的三级医院或胎儿医学中心进行分娩对CDH新生儿存活率有重要意义。04CDH胎儿FETO的适应证推荐??重度孤立性CDH为FETO的适应证（1B）解读：FETO作为一种治疗重度CDH胎儿的新兴技术，安全性较高、适用性较广泛。FETO主要在产前应用，超声引导下经胎儿口腔放置导管，在摄像机辅助下放置球囊来堵塞气管，防止肺液流出、增加气道压力，从而促进胎儿肺发育。O/ELHR≤25%的孤立性左侧膈疝为FETO的绝对指征；FETO适用于LHR<1；伴严重肺发育不良或肝疝的孤立性CDH胎儿。重度CDH胎儿中行FETO治疗与期待治疗胎儿的存活率分别为40%和16%。因此，本指南建议FETO作为产前诊断为重度孤立性CDH胎儿的一种治疗选择。一般选择在孕26~30周放置球囊，取出球囊则建议为34周前后，在胎肺大量分泌肺泡表面活性物质之前给予肺部充足的恢复时间。05新生儿产时处理、手术时机及随访推荐1?CDH新生儿出生时保留好脐带血管，患儿条件允许时延迟脐带结扎。（2B）?解读：CDH新生儿出生后延迟脐带结扎可以增加循环血量，ACOG建议对于足月儿和早产儿出生后至少推迟脐带结扎30~60s。推荐2?CDH新生儿在气管插管下使用T组合复苏器进行复苏，并维持压力<25cmH2O，严禁使用面罩复苏囊通气。（2D）推荐3??CDH新生儿出生后行胃肠减压。（2C）推荐4?CDH新生儿出生后的前10min，维持导管前血氧饱和度（SpO2）≥70%；出生后2h内，维持导管前SpO2≥80%。（2D）推荐5??建议将CDH新生儿转入NICU。（2B）解读：CDH新生儿出生后短时间内就会出现呼吸困难、发绀等症状。若未能及时处理或处理不当，会造成持续性肺动脉高压，甚至死亡。因此采取必要的产时处理是至关重要的，可以减少肺损伤的发生率，有效提高CDH患儿的治愈率。推荐6?患儿病情稳定后24~48h内或者治疗后2周仍未达到临床稳定时进行手术。（2D）?解读：CDH患儿的手术条件为新生儿一般情况达到临床稳定，包括MAP、SpO2、乳酸浓度、尿量等。但是对一些CDH患儿，手术是唯一的治疗方式，故可以在治疗后2周仍未达到临床稳定时，考虑进行手术治疗或姑息治疗。推荐7?手术方式根据患儿和医院的具体情况选择微创或开放性手术。（2B）解读：与开放性手术相比，微创手术治疗胎儿CDH的术后复发率较高、手术时间较长，但术后死亡率及并发症发生率较低、住院时间及术后机械通气时间较短。修复手术：补片修复术后并发症及复发的风险高于简单修复。推荐8?CDH患儿的随访时间从手术后开始，间隔为3、6、12、18个月，此后每年1次定期随（2D）推荐9?对于产前诊断和（或）出生后6h内出现呼吸道症状的CDH患儿，建议在术后随访时增加生长发育、神经系统、听力、智力发育的评估。（2C）解读：胎儿CDH存在复发和发生其他并发症的情况，对CDH患儿进行术后随访非常重要；因此，CDH患儿依据自身情况，制定CDH患儿的完善的随访制度，以确保对CDH患儿的神经系统发育、心肺、营养和外科后遗症进行有效管理。
创伤性膈疝创伤性膈疝是胸部或腹部外伤导致膈肌破裂,腹腔内脏器经膈肌裂口突入胸腔形成的一种疝。引起膈肌破裂的原因是通常分为直接损伤和间接损伤两大类。直接暴力所导致的膈肌破裂多为开放性损伤,膈肌裂口的大小与致伤的因素有关。锐利刀刺伤、子弹穿通伤、煤石、铁屑损伤可发生于平时或战时,裂口大小与致伤物相一致。有学者统计,84%的裂口长度在2cm之内。枪弹伤所致的膈肌破裂,左右两侧大致相近,刀刺伤所致的膈肌破裂则左侧多见,与绝大多数人习惯用右手握武器而易刺伤对方的左侧胸部有关。间接暴力所导致的膈肌裂口与受力大小关系密切,多数裂口超过10cm。?膈肌破裂可以任何形状发生于膈肌的任一部位,但以膈肌顶部的中心腱为中心呈放射状裂伤者为多,或位于腱部与肌部交界处。右侧因有较大的肝脏而使冲击力得到缓冲,左侧直接暴露于腹腔,故膈肌破裂多发生于左侧,因而临床上左侧创伤性膈疝较右侧多见。通常认为,胸廓扭曲剪力和暴力传导至膈肌是闭合性损伤的主要原因。当打喷嚏、咳嗽等使腹内压力突然升高时,声门随即发生反射性关闭,使胸腔内压力增加以对抗腹内压力,以免胸腹腔压力差急剧改变而损伤膈肌。如在紧急状态下,剧烈的暴力突然压迫上腹和下胸部,声门未及时关闭,则导致肺脏不能充气和不能拮抗骤然增高的腹内压,进而使胸腹腔压力差急剧增加,造成膈肌紧张并破裂。因此,凡能骤然增加腹部压力的砸伤、挤伤等,可使腹腔内压力冲向胸腔并作用于膈肌薄弱部位,导致中心腱部分破裂,进而使腹腔内脏器疝入胸腔。?直接穿透性损伤膈肌裂口较小,容易被肝脏、脾、大网膜等脏器堵塞,虽初期无大量腹腔脏器疝入胸腔,但随时都会有大量腹腔脏器疝入出现临床症状的可能。肝脏、脾、大网膜等脏器暂时堵塞,不仅影响确诊而且阻碍膈肌裂口愈合。膈肌破裂口越小,越易漏诊、误诊,甚至因漏诊、误诊和延误治疗,致使疝入的腹部脏器嵌顿、坏死和穿孔。在呼吸周期膈肌的舒缩以及胸、腹腔间之压力差的作用下,腹腔脏器可缓慢或骤然疝入胸腔。腹腔内脏器疝入不多时,患者可暂无症状,在受伤3-4天后,当进食、用力咳嗽或排便等使腹压增加时,大量胃肠道进一步疝入胸腔并出现消化道梗阻症状。胸、腹部闭合性损伤所导致的膈肌裂口较直接穿透伤产生膈肌裂口大,伤后一般即有腹腔脏器疝入胸腔。左侧创伤性膈疝疝入胸腔的腹部脏器,以胃或结肠多见,其次为大网膜、小肠;发生绞窄的脏器以横结肠最多,其次为胃、小肠、结肠脾曲、降结肠,脾脏少见;疝入胸腔的胃、横结肠、小肠发生绞窄、坏死和穿孔时,可导致胸腔严重感染、中毒性休克。右侧创伤性膈疝,部分或全部肝脏可疝入胸腔,有时伴随横结肠同时疝入。?创伤性膈疝的误诊原因?创伤性膈疝在临床上比较少见,近年来发病率逐渐升高。文献报道,创伤性膈疝52.27%--95.3%伴有其他系统或脏器损伤,缺乏典型或特异性表现,漏诊、误诊、或延误诊断率高达50%--60%以上。早期常因伤情复杂、伤势重,而影响或掩盖膈肌破裂、膈疝形成的症状和体征。临床医师常常只注意呼吸、循环及消化系统的临床表现,满足于腹部脏器损伤、血气胸等诊断,甚至因胸部透视将胸腔内扩张的胃体误诊为张力性气胸,当肺脏受压、肺萎陷、呼吸困难时误诊为肺炎、肺不张等,忽视了膈疝存在的可能。由于慢性期患者胃肠道症状比较突出,多数患者表现为胸骨后、腹部或左胸部疼痛不适,进饮食、仰卧或左侧卧位时疼痛加剧,常被误诊为创伤后粘连性肠梗阻或炎性肠梗阻、消化性溃疡、胆囊疾病或冠状动脉供血不足性心脏病等,并予以相应治疗。许多患者在伤后数天甚至数月后才出现肠梗阻症状,在出现急性肠梗阻或绞窄症状后,不少患者被误诊为急性绞窄性肠梗阻而行剖腹探查。亦有报道创伤性膈疝出现肠梗阻症状后,急症剖腹手术尚未能确定原因,后经胸腔内引流出大便才得以确诊。由于创伤性膈疝的症状和体征随膈肌裂口大小、部位及疝入脏器的多少和病程的不同,其出现早晚及轻重各有差异。其常见的误诊原因如下:①未进行进一步的相关性检查。②对创伤性膈疝缺乏认识。③医生未仔细询问患者的病史,未进行详细体格检查,阅片时不仔细。④病情复杂,通常合并脏器损伤,患者疼痛剧烈,临床表现不典型,易被其他症状或体征所掩盖。?早期、及时诊断创伤性膈疝能减少患者的病死率。目前,临床上常采用X线检查或CT检查进行诊断,创伤性膈疝的X线诊断特点为:膈肌出现一侧升高,膈面显示不清,且在其上方出现致密阴影或者气泡,纵隔移向健侧。创伤性膈疝CT诊断特点为:膈肌消失,膈面部分或全部显示不清,在胸腔内可见气液平面或者胃泡影,纵隔向健侧移位。综上所述,由于创伤性膈疝表现复杂,临床上应根据患者的病情选择适宜的方法进行诊断,避免临床漏诊及误诊,从而为患者提供早期治疗,减少患者的病死率。