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如何正确看待“咖啡斑”咖啡斑，顾名思义就是咖啡色样的斑片（如图所示），表现为大小不等的褐色/淡褐色斑疹、斑片，境界清楚。由于咖啡斑常常是某些疾病的皮肤表现，尤其是神经纤维瘤病，因此，门诊也经常碰到孩子身上出现咖啡斑，有些家长十分焦虑和担心。接下来将简单介绍一下如何正确看待咖啡斑。 一、健康人群可以有咖啡斑吗？健康人中是可以出现咖啡斑的，多达15%的正常人会出现1-3个咖啡斑，所以如果出现小的、单发的咖啡斑，或数目少于6个，同时没有神经纤维瘤病的家族史，先不要过度担心。 二、出现咖啡斑，如何判断是否为神经纤维瘤病神经纤维瘤病有3种不同类型，包括I型神经纤维瘤病（NF1）,2型神经纤维瘤病（NF2）和施万细胞瘤病。NF1最常见，其标志性特征是咖啡斑和神经纤维瘤。下面主要列举一下NF1的诊断标准，大家可以参考了解一下，但具体诊断还需要医院就诊。 NF1诊断必须满足以下至少2条：（1）6个或以上咖啡斑，青春期前直径大于5mm,或在青春期后直径大于15mm; （2）2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤（需要专业医生判断）；（3）腋窝或腹股沟区雀斑；（4）2个或以上Lisch结节（虹膜错构瘤，需要眼科检查）；（5）视路胶质瘤；（6）特征性骨病变，如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚或不伴有假关节（需要专业医生判断）；（7） 有一级亲属被诊断为NF1(有家族史) 另外，有时高度怀疑，但临床指标不满足，可以借助基因检测手段来帮助诊断。 因此，如果发现孩子身上出现有咖啡斑，可以参考上述标准简单做个判断，必要时建议医院就诊。如果单纯的咖啡斑可以行激光治疗（疗效需要看治疗反应，有一部分效果不理想）；如果确诊是神经纤维瘤病，需要多学科共同诊治（包括皮肤科、神经科、眼科、骨科等），以及长期随访观察。 本文参考UpToDate 《1型神经纤维瘤病的发病机制、临床特征和诊断》。苗朝阳医生的科普号
什么是神经纤维瘤病？常见哪几种类型？神经纤维瘤病是整形外科常见的体表皮肤软组织肿瘤疾病之一。在临床上常分为三型，分别是1型神经纤维瘤病,2型神经纤维瘤病和神经鞘瘤。其中1型神经纤维瘤病最常见，可占85%左右。它是一种常染色体显性遗传病，由于NF1基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病，以生长在神经系统的良性肿瘤和皮肤咖啡牛奶班为主要表现。其发病率约1/3000，每3000个出生婴儿中约有1个患儿，无明显男女差异，有家族聚集和遗传倾向，但也有些即便父母没有患病，孩子也会患病。多数病人在青春期前后开始发病，以青少年病人为主。一个病人，会影响整个家庭三代人的生活质量。保守估计目前我国神经纤维瘤病患者80-100万，每年新增4000-5000例。杨喆医生的科普号