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线粒体病治疗新思路由线粒体DNA中的单个碱基突变引起的线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作（MELAS）综合征是最常见的母系遗传线粒体疾病之一，伴随着因高氧化磷酸化系统缺陷而造成的神经元损伤。使用高度纯化的间充质干细胞在线粒体缺陷细胞中可以更好地恢复线粒体功能和生物能学特性。诱导多能干细胞，从MELAS患者中分化出线粒体功能受损的神经元。在接触或非接触条件下培养MELAS神经元和间充质干细胞。两种间充质干细胞都可以向MELAS神经元递送线粒体，但高度纯化的间充质干细胞在这两个系统中的线粒体转移方面更好。线粒体转移明显恢复了线粒体功能，包括线粒体膜电位、ATP/活性氧生成、细胞内钙储存和氧消耗率。高度纯化间充质干细胞提供的外来线粒体可能为治疗MELAS神经功能障碍提供潜在的治疗策略。其他干细胞也会有作用，但治疗途径和剂量需要探索。袁云医生的科普号
三庚酸治疗线粒体脑病难治癫痫三庚酸（Triheptanoin）是一种特殊设计的合成甘油三酯化合物，由三种七碳脂肪酸组成，旨在为受影响的人提供中等长度的奇数链脂肪酸庚酸。三庚酸在肝脏中迅速代谢，形成一系列含能量的代谢物，包括庚酸，庚酸进一步代谢成4碳和5碳酮体。酮体通过单羧酸转运体穿过血脑屏障，直接为大脑提供替代能源。这些代谢物还具有对三羧酸循环的中间产物进行再补充的能力，可以提高脑氧代谢率，减少了癫痫和非癫痫发作事件。可以用于线粒体脑肌病治疗。袁云医生的科普号
线粒体病孩子如何改善营养线粒体病是由于线粒体DNA或核DNA缺陷引起的遗传代谢病，临床表现包括发育落后、肌无力、智力低下、癫痫发作、中风样发作、心脏病、胃肠道疾病、肝肾疾病等，线粒体病尚无有效治疗方案，主要为多学科对症干预和管理，其中营养干预既可起到支持作用，也可对某些类型线粒体病发挥治疗作用。线粒体病孩子改善营养的目的是保证蛋白质、能量和各种营养素供给，改善机体功能及提高生活质量。蛋白质、脂肪和碳水化合物的摄入量参考国家膳食推荐量。合并呕吐、吞咽障碍、喂养困难或胃肠蠕动障碍，导致摄入减少，可采取肠内营养（经口或管饲）支持。特殊饮食及部分营养素可能具有调节代谢和信号通路、改善线粒体呼吸链功能的作用。常用的有抗氧化剂，如维生素C、维生素E、α-硫辛酸、辅酶Q10等；改善电子传递，如辅酶Q10、维生素K、琥珀酸盐等；减少毒性产物，如二氯乙酸、二甲基甘氨酸等；辅酶，包括肌酸、左旋肉碱、烟酰胺、硫胺素等；这些营养素均被认为有可能改善线粒体功能，常被联合使用，即“线粒体鸡尾酒”疗法。此外，精氨酸可改善线粒体活性及血管舒缩状态，防止卒中样发作。生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白质和其他营养素的饮食，除了控制癫痫发作，生酮饮食还可改善患者认知及提高肌肉力量，减少mtDNA异质性。生酮饮食可改善MELAS、Leigh病、LHON、KSS、线粒体肌病和进行性外眼肌麻痹、电子传输链缺陷等多种线粒体病。陆相朋医生的科普号