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腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)译者：陶可（北京大学人民医院骨关节科）腓骨肌萎缩症(CMT)是一种控制肌肉的周围神经疾病，可导致手指、上肢手臂、下肢和足部的功能和感觉进行性丧失。腓骨肌萎缩症(CMT)是遗传性周围神经病的一种形式。CMT这个名字从何而来？CMT是腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth)的缩写，以首先描述该病的三位医生命名：Drs.Jean-MartinCharcot和PierreMarie（均来自法国）和HowardHenryTooth（英国）。目前全世界有多少人患有腓骨肌萎缩症(CMT)？腓骨肌萎缩症(CMT)影响美国133,000人，全球约300万人。谁可能患有腓骨肌萎缩症(CMT)？腓骨肌萎缩症(CMT)可以影响任何人，无论种族、性别、民族等。腓骨肌萎缩症(CMT)是否遗传（倾向）？腓骨肌萎缩症(CMT)是最常见的遗传性周围神经病。腓骨肌萎缩症(CMT)可以代代相传。它也可以作为新的或自发的（从头）突变发生。有多少基因突变会导致腓骨肌萎缩症(CMT)？科学家们已经鉴定出超过100种不同的基因突变会导致腓骨肌萎缩症(CMT)。大多数人(90%)患有四种类型的腓骨肌萎缩症(CMT)之一：CMT1A(PMP22)；CMT1B（MPZ）；CMT2A(MFN2)和CMT1X(GJB1)。腓骨肌萎缩症(CMT)有多少种类型？腓骨肌萎缩症(CMT)分为三种主要类型：脱髓鞘型（1型和4型）、轴突型（2型）和中间型。腓骨肌萎缩症(CMT)是会进展的疾病吗？腓骨肌萎缩症(CMT)缓慢进展，导致小腿/脚和手/手臂失去正常功能和/或感觉。腓骨肌萎缩症(CMT)周围神经病变有哪些症状？腓骨肌萎缩症(CMT)症状????腓骨肌萎缩症(CMT)周围神经病变的最初症状可能包括用脚趾走路、频繁绊倒、踝关节扭伤、笨拙以及脚和/或手的“灼烧感”或针刺感。患有腓骨肌萎缩症(CMT)的儿童可能会更频繁地跌倒，并且延迟达到某些标准的儿童身体发育阶段。????高足弓和锤状趾（卷曲脚趾）等足部结构畸形很常见，但有些人有扁平足和直脚趾。在疾病过程的后期，手指和手部可能会出现挛缩。????由于脚部和腿部肌肉萎缩，可能会出现足下垂（脚踝处无法抬起脚）、平衡不良和行走问题，有些人可能患有髋关节发育不良。????随着手部萎缩的发生和进展，涉及手动灵巧性的任务（例如书写、抓握或捡起小物体或操纵拉链和纽扣）可能会出现困难。????在腓骨肌萎缩症(CMT)中，感觉异常、轻触感觉能力丧失、整体触觉以及感知温度变化的能力可能会减弱，甚至丧失。丧失感知身体在空间中的位置（本体感觉）的能力也很常见，许多人会经历肌肉骨骼或神经性疼痛。????对冷、冷和/或热温度的耐受性较差是典型的。许多人长期手脚冰凉。其他症状可能包括弯曲的手指、挛缩、震颤、膝关节和/或髋关节问题、肌肉痉挛、肌肉痉挛、大鱼际肌肉萎缩（拇指和食指之间的肌肉质量损失）、手部整体力量丧失、反射缺失或减弱，慢性疲劳、阻塞性睡眠呼吸暂停、血液循环不良、脊柱侧凸、脊柱后凸、髋关节发育不良。????罕见症状包括呼吸肌无力引起的呼吸困难、吞咽或说话困难、神经源性膀胱、听力丧失、视神经病变和声带麻痹。????腓骨肌萎缩症(CMT)的心理影响不容忽视，它会导致烦躁、抑郁、焦虑、绝望和内疚感。如何诊断腓骨肌萎缩症(CMT)？腓骨肌萎缩症(CMT)诊断涉及肌肉功能和萎缩的临床评估、感觉反应测试以及肌电图和神经传导研究。许多类型的腓骨肌萎缩症(CMT)也可以通过基因检测来诊断。腓骨肌萎缩症(CMT)与肌肉萎缩症有何不同？腓骨肌萎缩症(CMT)是一种控制肌肉的周围神经疾病。肌营养不良症是肌肉本身的疾病。腓骨肌萎缩症(CMT)有治疗方法吗？尽管腓骨肌萎缩症(CMT)没有药物治疗，但物理治疗和适度活动（但不要过度劳累）可以帮助保持肌肉力量、耐力和灵活性。AFO（踝足矫形器）和定制鞋等机械支撑可以改善步态和平衡。当有医学指征时，整形外科手术可以矫正畸形并帮助保持活动能力和功能。职业治疗和适应性设备可以帮助人们进行日常生活活动。腓骨肌萎缩症(CMT)有治愈方法吗？腓骨肌萎缩症(CMT)目前无法治愈，但通常不会导致肥胖等，尽管在一小部分情况下它会严重致残。腓骨肌萎缩症(CMT)患者应避免服用哪些药物？有些药物对所有人都有神经毒性。一些神经毒性药物对腓骨肌萎缩症患者构成更大的风险。长春新碱已被证明是危险的，所有腓骨肌萎缩症(CMT)患者都应避免使用。服用任何药物或更换药物之前，请确保您的医生充分了解您的健康状况，并讨论他们可能对腓骨肌萎缩症(CMT)产生的任何可能的副作用。?WhatisCharcot-Marie-Toothdisease?Charcot-Marie-Tooth(CMT)isadiseaseoftheperipheralnervesthatcontrolmusclesthatcancauseprogressivelossoffunctionandsensationinthehands,arms,legs,andfeet.CMTisaformofinheritedperipheralneuropathy.WheredidthenameCMTcomefrom?CMTistheacronymforCharcot-Marie-Toothdisease,namedafterthethreephysicianswhofirstdescribedit:Drs.Jean-MartinCharcotandPierreMarie(bothfromFrance)andHowardHenryTooth(oftheUnitedKingdom).HowmanypeoplehaveCMT?CMTaffects133,000peopleintheUnitedStatesandroughly3millionworldwide.WhogetsCMT?CMTcanaffectanyoneregardlessofrace,gender,ethnicity,etc.IsCMTgenetic?CMTisthemostcommonlyinheritedperipheralneuropathy.CMTcanbepassedonfromonegenerationtothenext.Itcanalsooccurasaneworspontaneous(denovo)mutation.LearnaboutCMTinheritancepatterns.HowmanygenemutationscauseCMT?Scientistshaveidentifiedover100differentgenemutationscausingCMT.Mostpeople(90%)haveoneoffourtypesofCMT:CMT1A(PMP22);CMT1B(MPZ);CMT2A(MFN2)andCMT1X(GJB1).HowmanytypesofCMTarethere?TherearethreemaintypesofCMT–demyelinating(types1&4),axonal(type2),andintermediate.LearnmoreaboutCMTTypesandSubtypesIsCMTprogressive?CMTisslowlyprogressive,causinglossofnormalfunctionand/orsensationinthelowerlegs/feetandhands/arms.?WhatarethesymptomsofCMTperipheralneuropathy?CMTSymptoms???FirstsignsofCMTperipheralneuropathymayincludetoe-walking,frequenttripping,anklesprains,clumsiness,and“burning”orpins-and-needlessensationsinthefeetand/orhands.ChildrenwithCMTmayfallmorefrequentlyandbedelayedinreachingsomeofthestandardchildhoodphysicalmilestones.???Structuralfootdeformitiessuchashigharchesandhammertoes(curledtoes)arecommon,butsomepeoplehaveflatfeetandstraighttoes.Laterinthediseaseprocess,contracturesmaydevelopinthefingersandhands.???Footdrop(inabilitytoliftfootatankle),poorbalance,andproblemswalkingmaydevelopasmusclesatrophyinthefeetandlegs,andsomepeoplemayhavehipdysplasia.???Difficultywithtasksinvolvingmanualdexterity,suchaswriting,graspingorpickingupsmallobjectormanipulatingzippersandbuttonscandevelopasatrophyinthehandssetsinandprogresses.???Abnormalsensation,lossofabilitytofeellighttouch,theoverallsenseoftouch,andtheabilitytoperceivetemperaturechangecanbecomediminished,orevenlost,inCMT.Thelossoftheabilitytosensewhereone’sbodyisinspace(proprioception)isalsocommon,andmanypeopleexperiencemusculoskeletalorneuropathicpain.???Poortoleranceforcool,coldand/orhottemperaturesistypical.Manypeoplehavechronicallycoldhandsandfeet.Additionalsymptomsmayincludeflexedfingers,contractures,tremor,kneeand/orhipproblems,musclecramps,musclespasms,thenarmuscleatrophy(lossofmusclemassbetweenthethumbandforefinger),lossofoverallhandstrength,absentorreducedreflexes,chronicfatigue,obstructivesleepapnea,poorcirculation,scoliosis,kyphosis,hipdysplasia.???Raresymptomsincludebreathingdifficultiescausedbyrespiratorymuscleweakness,swallowingorspeakingdifficulties,neurogenicbladder,hearingloss,opticneuropathyandvocalcordparalysis.???ThepsychologicalimpactofhavingCMTcan’tbeignored,leadingtoirritability,depression,anxiety,feelingsofhopelessnessandguilt.Ifyouarehavingsuicidalthoughts,immediatelycallyourlocalsuicidehotlineortheNationalSuicidePreventionLifeline:1-800-273-TALK(1-800-273-8255),orseekhelprightawayatalocalemergencyroom.HowisCMTdiagnosed?ACMTdiagnosisinvolvesclinicalevaluationofmusclefunctionandatrophy,testingofsensoryresponses,andelectromyographicandnerveconductionstudies.ManytypesofCMTcanalsobediagnosedbygenetictesting.LearnmoreabouttheCMTDiagnosisProcessHowisCMTdifferentfromMuscularDystrophy?CMTisadiseaseoftheperipheralnervesthatcontrolmuscles.Musculardystrophyisadiseaseofthemusclesthemselves.IsthereaTreatmentforCMT?AlthoughthereisnodrugtreatmentforCMT,physicaltherapyandmoderateactivity(butnotoverexertion)canhelpmaintainmusclestrength,enduranceandflexibility.MechanicalsupportslikeAFOs(ankle-footorthoses)andcustom-madeshoescanimprovegaitandbalance.Whenmedicallyindicated,orthopedicsurgerycancorrectdeformityandhelpmaintainmobilityandfunction.Occupationaltherapyandadaptivedevicescanhelppeopleperformactivitiesofdailyliving.IsthereacureforCMT?CMTiscurrentlyincurable,butnotusuallyfatal,thoughitisseverelydisablinginasmallproportionofcases.AnymedicationspeoplewithCMTshouldavoid?Somemedicationsareneurotoxictoallhumans.SomeneurotoxicmedicationsposeagreaterrisktopeoplelivingwithCharcot-Marie-Toothdisease.VincristinehasbeenprovenhazardousandshouldbeavoidedbyallCMTpatients.Visitthispageformoreinformationaboutpotentiallyneurotoxicmedications.Beforetakinganymedicationorchangingmedications,besureyourphysicianisfullyawareofyourmedicalconditionanddiscussanypossiblesideeffectstheymayhaveonCMT.Haveadrug/medicationquestion?Emailusatinfo@cmtausa.org.文献出处：https://www.cmtausa.org/understanding-cmt/what-is-cmt/陶可医生的科普号
腓骨肌萎缩症的多学科联合诊治(MDT)门诊介绍???为更完善地向腓骨肌萎缩症患友提供更方便、优质的一站式诊断和精准治疗服务，节省患者因病情复杂而辗转于多个专科门诊的时间和精力，?我们神经内科成立了CMT工作组为主导，联合神经电生理、遗传、康复、矫形外科、影像等科室的资深专家组成的腓骨肌萎缩症MDT门诊小组。??除了开展基于基因检测和生物信息学分析的精准临床和分子诊断、遗传咨询之外，我们MDT团队致力于向患者提供矫形手术的适应征、术式选择和手术治疗咨询，具体的康复治疗方案制定，足底应力测定和矫形鞋配制，长程病情随访和治疗指导。附.腓骨肌萎缩症MDT门诊信息：门诊时间：每周三10：00-12：00门诊地点：健康管理中心五楼MDT办公室如何申请会诊：由MDT门诊小组的专家发起，比如神经内科门诊张如旭教授门诊（周一全天）；张如旭医生的科普号
腓骨肌萎缩症（轮椅上的梦想家）几年前有过这样一篇报道：一位身患罕见病的姑娘，疾病使她四肢变形，使她呼吸障碍，使她行动迟缓，但却无法阻止她奋勇前进。她不仅考上了大学，毕业后又考研到国外名校，而且能够经济独立，还自助旅行了近30个国家。她被称为”轮椅上的梦想家”，她是身残志坚的励志代表之一。而她身患的这种罕见病叫做“腓骨肌萎缩症”。什么是腓骨肌萎缩症？腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）是一种遗传性周围神经病，也被称为遗传性运动感觉神经病（HMSN）。主要特征是慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病。下肢起病、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失是最常见的表现。根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。1886年最先报道此病的三位医生：Jean-Martin?Charcot、Pierre?Marie?和HowardHenry?Tooth。CMT全世界发病率为1/2500，属于不太罕见的罕见病。CMT的病因CMT?为一组由不同基因突变导致的周围神经病。这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。2CMT的病症1、轴突变性轴突变性主要由三种机制导致：轴突运输功能损伤、线粒体功能障碍、以及钙离子的轴浆内流增加。同时，轴突变性是一种长度依赖性病变，神经纤维越长，维持长距离轴浆运输所需线粒体及其所产生的能量越多。所以，CMT首先影响四肢远端神经纤维，并逐步导致其所支配的肌肉发生萎缩。外周神经系统由神经元细胞、施旺细胞和成纤维细胞组成。施旺细胞和神经元细胞能够相互交换分子信号来调节周围神经的生存和分化。在CMT患者中，这些细胞间的信号可能被扰乱。2、髓鞘受损髓鞘是包裹在有鞘神经纤维轴突上的管状外膜，由施旺细胞质膜卷折形成，主要起到支持轴突、绝缘和帮助神经细胞更快地进行信号传导的作用。当出现显著的施旺细胞病变导致髓鞘脱失时，神经传导速度减慢。施旺细胞是由基膜环绕的，而基膜中的细胞外基质分子和他们的受体对施旺细胞的功能起到了重要的调节作用。细胞外基质分子不但提供支持作用，还能触发细胞内的信号转导过程，例如调节施旺细胞包裹轴突这一过程的发生。细胞外基质信号通路主要包括，胶原蛋白、层黏连蛋白、整合素、糖蛋白等。由于施旺细胞起到了支持和帮助轴突生长的作用，施旺细胞脱髓鞘也可以引起轴突结构和生长的异常，这种情况下会同时导致髓鞘和轴突受损。3、遗传基因CMT可能与CMTX1、CMTA1、CMTB1、CMT4D、CMT4C、CMTX2、CMTB1等多种遗传基因有关，神经传导速度呈脱髓鞘改变。早发，对称性四肢远端起病，逐渐累及近端，直至需要轮椅代步，可合并膈肌、面肌受累。基因突变引起，可伴听力减退及智能发育迟滞，合并神经性耳養及脑白质受累。X连锁显性遗传，据报道，80%男性患者儿童期起病，通常有显著地手内肌和小腿萎缩。男性尺神经运动传导速度在25-45m/s。女性的表型多变，可能与X染色体的选择性失活有关。约2/3女性患者症状较轻，缓慢进展，1/3与男性表型相似。中枢神经系统受累不常见，偶有合并轻度耳聋、异常脑干诱发电位、一过性共济失调、构音障碍。3CMT的相关检查1.CMT主要需要与一些累及周围神经的其他遗传性疾病相鉴别，如Krabbe脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、线粒体病、遗传性痉挛性截瘫和遗传性共济失调等。它们除具有周围神经病以外，还有神经系统其他部位和非神经组织器官受累的表现，而CMT较少有周围神经以外的其他系统受累。另一些以周围神经受累为主的遗传性病，如远端遗传性运动神经病（dHMN）、Refsum病、家族性淀粉样变性、巨轴索神经病和遗传性压迫易感周围神经病等，需要在临床和电生理检查基础上，选择必要的生化检验、神经活检病理和基因检测来加以鉴别。此外，还需要与远端型肌病和下运动神经元综合征（如脊肌萎缩症）相鉴别，肌电图及必要的肌肉活检病理及基因检测有助于鉴别诊断。2.CMT需要与获得性周围神经病相鉴别，如CIDP（慢性炎性脱髓鞘性多发神经根周围神经病）、副蛋白血症相关周围神经病，轴索性如中毒、代谢相关周围神经病和多灶运动神经病等。CMT通常在青少年或幼年起病，起病年龄晚需警惕获得性周围神经病。CMT多起病隐匿、数年内缓慢加重，而获得性周围神经病多病程较短。查体发现弓形足、锤状趾、鹤腿症状提示CMT可能性大。脱髓鞘型CMT的运动神经传导速度通常均匀减慢，若出现明显的波形离散、传导阻滞，通常提示CIDP可能性大。CMT的脑脊液蛋白可轻度升高，但若明显升高（如＞1g/L）则需考虑CIDP等获得性周围神经病可能。CMT的相关治疗方式目前，CMT的治疗主要是支持治疗，没有改善疾病的特异性药物。适当的支持治疗能够显著改善患者的生活质量。1.康复治疗：规范的康复治疗能够延缓疾病造成的功能障碍如关节畸形等，维持更好的生活功能和姿态，支具鞋等可改善行走步态。2.外科矫形治疗：对于严重的骨骼畸形，特别如高足弓、锤状趾畸形，手术矫形可能有所帮助。3.尽量避免使用可能加重CMT的药物：如长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、铂类、氨苯砜、来氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等。4.遗传咨询与产前诊断：CMT类型众多，基因确诊后建议遗传咨询，明确病因及家系成员风险。对于严重致残的类型，在家属充分知情、征求意见后，可考虑再次生育时进行产前诊断。此外，曾有报道，临床试验的PXT3003可用于治疗腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)。相关诊疗机构与组织患者组织腓骨肌萎缩症罕见病关爱中心北京协和医院崔丽英神经病学系主任、主任医师、教授、博士研究生导师?擅长:运动神经元病、周围神经病、肌肉病等神经系统的各种疑难杂症?复旦大学附属华山医院卢家红神经内科副主任、主任医师、硕士生导师诊疗特长：?擅长神经肌病、如重症肌无力、炎性肌病、肌营养不良、代谢性肌病等目前已被证实的与CMT有关的约51个致病区域或基因突变，这对于临床治疗是将是一个巨大的挑战。由于这种疾病属于显性遗传，一旦患者发病就会表现出来，而且这种疾病很难治愈，患者可能终身都会出现肌肉萎缩现象。平时要按照医生的嘱咐定时复诊和治疗，尽可能的使病情进展缓慢，提高患者的生活质量和存活年数。付朝杰医生的科普号