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他莫昔芬治疗中央核肌肉病他莫昔芬是一种治疗肌肉病的普通药物。最近发现雷诺昔芬副作用更低，可以使用。看看下文的动物研究。小鼠模型分别因TIN1或DNM2的突变。从3周大开始接触富含他莫昔芬的饮食导致肌肉收缩力显着改善，这是肌肉纤维产生更多力量的基础。组织学改变在TIN1-中央核肌病小鼠模型中得到了完全挽救。他莫昔芬降低了两种中央核肌病模型中动力素2蛋白水平的异常增加，Akt/mTOR肌肉肥大途径和泛素-蛋白酶体系统和自噬蛋白标记在中央核肌病均增加。动力素2水平的正常化主要与他莫昔芬治疗后cullin3蛋白水平的正常化相关，提示泛素蛋白-蛋白酶体系统是他莫昔芬改善这些疾病的主要靶点，可能通过动力素2水平调节来对抗疾病发展。袁云医生的科普号
GNE 肌病治疗进展GNE肌病是由GNE基因的双等位基因突变引起的，其特征是最初的踝背屈肌无力和肌肉组织病理学中的边缘空泡，导致唾液酸产生减少。唾液酸乳糖是唾液酸的来源之一，食物中燕窝含量丰富。肌肉病理检查提示肌纤维出现空泡为特点。药物研究提示唾液酸有治疗效果。在药代动力学研究中，患者单次服用3g(低剂量)或6g(高剂量)6‘-唾液酸乳糖，耐受性良好，存在自限性胃肠道不适。低剂量组和高剂量组的游离唾液酸在6周和12周时显著增加。在高剂量组中，近端肢体功率随着每天6‘-唾液酸乳糖的增加而提高。在肌肉MRI上考虑脂肪分数，高剂量组的结果优于低剂量组。6‘-唾液酸乳糖可增加肢体肌力，减轻肌肉退行性变，改善唾液酸的生化特性，是治疗GNE肌病的良好候选药物。要用就早用。袁云医生的科普号
多种神经肌肉病可以针对补体进行治疗如果你的肌肉活检上提示肌纤维膜上有c5b9补体沉积，你看看下文，找大夫进行补体清除治疗，具体治疗当地大夫确定。一些肌肉病的发病和补体的沉积有关，采取补体清除治疗，我们发现患者在几天内可以快速起效，特别是重症肌无力、包涵体肌炎也有良好效果。目前主要用于难治性患者。可以使用的补体清除药物有依库珠单抗以及其他单抗，患者可以找俞萌大夫商量治疗事宜，一般一周一次，临时住院几个小时，比较方便，我们已经开展该治疗，有一定的经验。也有情理之中的发现。其他疾病治疗要看肌肉组织内补体的沉积情况，如果很明显，就可以试一试。我们目前发现不仅有肌炎，也有肌营养不良患者的肌肉存在补体沉积，这为治疗这些疾病带来新的希望。袁云医生的科普号