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复旦大学附属儿科医院

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疾病： 先天性泌尿系畸形
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胎儿膀胱流出道梗阻（1）后尿道瓣膜一、概述后尿道瓣膜属于膀胱流出道梗阻，在胎儿期及新生儿期可继发于各种不同的病理过程。膀胱流出道梗阻绝大多数病例为男性，女性也可出现尿道梗阻。女性尿道梗阻的主要原因，是尾部发育畸形或尿道闭锁；男孩后尿道瓣膜是最常见的原因。值得一提的是，某些非梗阻性病变也可导致膀胱流出道梗阻而表现为膀胱增大，如巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征及梅干腹综合征。后尿道瓣膜仅发生于男性，是先天性下尿路梗阻的最常见原因，约占胎儿尿路梗阻的9%。其发病率为1/5000~1/8000。很不幸的是，这一相对容易矫正的畸形，却都在行外科手术之前，已对胎儿多系统产生严重影响。二、畸形特征后尿道瓣膜是后尿道内一软组织瓣膜导致尿道梗阻，瓣膜可呈双叶状、隔状或仅为黏膜皱襞。本病病因不清，可能是多基因遗传，其发生可能是尿生殖膈分化不全所致。有人将此病分三型。I型：最多见，呈双叶状瓣膜，位于尿道后壁，即起于精阜，远端至前外侧膜部尿道的近侧缘，于中线汇合，中央有一孔隙。Ⅱ型：极少见，是黏膜皱襞从精阜走向后外侧膀胱颈，多不造成梗阻。Ⅲ型：为隔状，即瓣膜呈环形，中间有孔隙。后尿道瓣膜在胚胎早期就已形成，它不仅可引起泌尿系统发育异常及功能障碍，且会影响胎儿多个系统。由于后尿道瓣膜的阻挡，胎儿尿液不能排入羊膜腔而导致羊水过少，导致胎儿的一系列严重改变，包括肺发育不良(新生儿期死亡的常见原因)、Potter面容、四肢挛缩等。由于后尿道瓣膜的梗阻，导致膀胱极度扩张及膀胱壁增厚、纤维化、膀胱输尿管反流、输尿管扩张、壁增厚及纤维化，最终导致肾积水。由于肾内压力的增高，集合系统受损，肾小管浓缩功能障碍，肾尿液生成增加，又加剧了输尿管及膀胱的扩张，形成恶性循环。最终可导致瘢痕肾及肾衰竭。本病43%的胎儿合并有其他畸形，包括心畸形、肠旋转不良、肛门闭锁和膀胱直肠瘘，8%以上的胎儿可有染色体畸形。三、超声诊断1.膀胱明显扩张及膀胱壁明显增厚：这是最常见、也是最恒定的超声征象。无此特征的轻型病例，产前及儿童期均难以检出。2.后尿道明显扩张：典型表现为后尿道似“钥匙孔”样与膀胱相通，此种征象常因显示平面不满意而不能显示。3.双侧输尿管扩张及双肾积水：出现此特征者，对诊断有帮助，但未检出此特征者不能除外本病。肾积水偶可表现为非对称，一侧明显积水而另一侧积水较轻。这可能与尿液通过反流严重的一侧输尿管流入重度积水的肾有关，有严重输尿管反流的一侧肾功能受损严重，压力降低，通过输尿管反流，对侧肾突然减压而得到某种程度的保护。4.50%以上病例羊水过少。5.本病只发生在男性：怀疑本病者，检出男性生殖器有助于诊断。6.肾发育不良的典型表现为肾皮质囊肿及肾实质回声增强：在有梗阻性尿路病变存在时，如果超声检出肾内囊性病变，即意味着肾发育不良(阳性预告值为100%)，这一特征可早在20周就可为超声所检出，而当检出双侧肾囊肿时，其结果将是致命的。如果超声未检出肾内囊性病变，并不能说明没有肾发育不良。有人研究认为，仅有44%的发育不良肾可检出肾囊肿，在未检出肾囊肿的胎儿中仅有44%的胎儿没有肾发育不良。这表明胎儿肾发育不良者，产前超声可不显示肾囊肿，或囊肿极小，超声不能分辨。肾纤维化可引起肾实质回声增强，常表现为中、重度回声增强。有梗阻性尿路病变者出现肾实质回声增强，亦可提示肾发育不良，但不如检出肾囊肿时准确(诊断的特异性为80%，阳性预告值为89%)。不是所有肾实质回声增强均为肾发育不良，仪器各参数的调节很重要。7.当梗阻严重，膀胱内压力较高时：可导致膀胱破裂而引起尿性腹水及腹腔内钙化性强回声灶，与胃肠道穿孔形成的腹水和腹内钙化灶不同的是，当本病出现这些表现时，超声还可显示膀胱壁增厚或扩张、输尿管及肾盂扩张。当出现膀胱破裂时，由于肾内压力减低，对肾的发育似乎是一种好的征兆。8.肾积水到一定程度后可引起肾盏破裂而形成肾周尿性囊肿：尿性囊肿的形成，预示着肾严重发育不良。四、临床处理及预后本病总的病死率可高达63%，在幸存者中，30%在4岁内即可出现终末期肾衰竭。与预后有关的一个重要因素，是诊断时孕周大小。超声在24周以前即能明确诊断者，预后差，围生期死亡的危险性可达53%。24周以后才为超声诊断者，预后较好，出现不良结局的危险性仅7%。如果孕中期即出现严重羊水过少、肾积水及肾实质回声增强，预后极差，围生期死亡率几乎为100%。相反，如果在整个妊娠期羊水正常，肾积水稳定，则预后良好。当胎儿肾积水进行性加重和(或)羊水进行性减少时，其预后可不相同。国外近年的研究资料表明，为了提高生存率及防止肾发育不良的发生，胎儿介入治疗是一种很好的选择。动物实验已证明在适当的时候解除胎儿泌尿道梗阻，可以防止胎儿肾发育不良，这一实验研究给人类胎儿泌尿系统减压提供了实验依据。取胎儿膀胱内尿液进行电解质分析，对胎儿预后评价最佳。应同时进行胎儿染色体检查，以除外染色体畸形。如果胎儿尿液分析提示预后不良者，进行胎儿介入治疗将不会有显著效果；如果提示预后良好者，32周以下可进行胎儿膀胱-羊膜腔支架置入手术，以减轻泌尿系统压力，32周以上者可考虑提前分娩，产后立即减压。大多数后尿道瓣膜发病呈散发性，无再发风险，但合并染色体异常者再发风险视具体的染色体异常而定。???根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑
梗阻性尿路疾病（5）先天性巨输尿管先天性巨输尿管，又称原发性巨输尿管症，是输尿管功能性梗阻，输尿管、肾盂扩张，病变部位(输尿管远端)没有发现任何器质性梗阻，无膀胱输尿管反流，也无神经源性膀胱所致的输尿管病理改变。典型者表现为输尿管下段、中下段或全程梭形扩张。本病以男孩发病为主，多为单侧，最常见于左侧。本病产前超声无特征性表现，主要为肾盂积水和输尿管明显扩张，输尿管常呈弯曲状，切面图像上表现为多个囊样图像，侧动探头相互连通，追踪观察无明确器质性病变，也无膀胱输尿管反流的证据。膀胱正常。预后本病预后较好。部分病例可自行缓解。可并发感染及脓肿。手术治疗效果较佳。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑
后尿道瓣膜的治疗路径有时候，胎儿超声提示“钥匙孔征”，产前咨询也不能排除尿道瓣膜，那怎么办呢？我们出生后的治疗路径大致如此：一、产前：1、认真继续做超声，一般两周一次，请注意羊水量；输尿管扩张情况，胎儿肾脏大小。2、保持良好心态，按时出生，出生方式和时机，产科决定。3、不要刻意提早剖出来，如果因为太早产儿呼吸不稳定，得不偿失。二、刚出生：1、出生后观察排尿情况，如果排尿滴沥，肚子涨，超声提示双肾积水，膀胱毛糙或明显增大等，那么就疑似膀胱出口梗阻；2、当地保留导尿管，可以放婴儿胃管（F6）的，不用放气囊导尿管，大部分新生儿科都能做到，只要尿液排出通畅，那么暂时就没有尿路高压了，后续可以慢慢来；3、可以转有尿道镜检查和治疗能力的专科医院。三、完善检查：1、最主要的就是超声啦。但是婴幼儿的残余尿测定不是很准确，供参考。2、膀胱造影：很重要，能检查尿道形态，更重要的，膀胱的形态、膀胱壁的情况、有无反流，都能提供很重要的评估信息，是诊断尿道梗阻的重要依据。3、磁共振，能了解肾脏形态，输尿管走行和肾积水数输尿管扩张情况。同位素看具体情况，满月做也行。4、一般不做小婴儿尿动力，孩子不配合不说，膀胱很小，排尿压力测定准确度很低，可靠性很差。5、根据专科医生的安排，尿道镜检查，确诊+治疗。四、术后随访1、规范的口服抗生素（预防感染很重要！），请医生指导个性化用药；2、根据医生要求的时间撤除导尿管；3、拔管后注意排尿情况、告诉主管医生；4、如有发热，及时查血常规、尿常规；如有感染，及时治疗；5、按时复查！按时复查！长期的复查，定期监测尿路情况、肾脏功能，以及膀胱功能（尿动力等）。根据医生的要求，不要偷懒！该吃药的吃药，该复查的复查！