神经内科

肝豆状核变性相关检查：血铜兰蛋白，24小时尿铜，大生化（肝功、肾功），血常规，尿常规,凝血四项，头MRI,肝胆脾彩超,CT,K-F环,肾脏彩超. 食物： 1.忌食的食物，如浓肉汤，骨汤、鸡汤等，以免兴奋神经系统，加重脑损害。 2.烹饪方法尽量采用蒸、煮、炖的方法，最好清淡少油。 3.补充维生素含量高的食物，尤其是B族维生素。绿叶蔬菜最好生食，以免叶酸等水溶性维生素丢失。 4.禁食坚硬及油炸的食物，进食时要细嚼慢咽。 5.少用酱油，以咸盐调味为主，可使用米醋、桂花醋，不要用老陈醋。北方的肝豆患者在购买食醋、黄酒时最好选用南方的产品。因南方的食醋、黄酒原料多用糯米，而北方食醋多用高梁米玉米为原料。平时做菜最好用黄酒，少用料酒，因为料酒是黄酒加花椒、大料等含铜高的调料配制而成的。实在想用花椒、大料等到含铜高的调料调味时，最好在油中烹出香味即取出调料，不要和肉、鸡、鱼等一起长时间炖煮。 6.葱、姜、蒜切大片，吃菜时容易挑出。炝拌菜时同样先在油中烹出调料的香味然后挑出，再将有调料香味的油倒入菜中。 7.做菜的油可选用豆油、色拉油交替使用，橄榄油含铜低且营养价值高，可以选用。 8.增加摄入锌、锰、钼、蛋白质、维生素含量高的食物，以促进铜的排出。 9.增加B族维生素食物的摄入量，尤其是含VB6的食物。如绿色蔬菜、甘蓝等，因含VB6高的食物，大多含铜都比较高，所以可常规药物补充VB6，首先低铜食物大多VB6缺乏，同时在消化VB12时，B6是必不可少的，人体在制造镁时，B6也是必要的。而镁能协助抵抗抑郁症，镁与钙并用，可作为天然的镇静剂。这对于肝豆患者非常重要。通常含镁高的食物含铜都很高，所以补充VB6对肝豆患者尤为重要。 10.增加含维生素C的食物。VC含量高的食物有保护肝脏的食疗功效，同时还可以防感染。如金橘（对呼吸道疾患有益）、鲜枣。草莓铜低硒高，西瓜含VC等维生素丰富。可增加食物中的钼含量，如鲤鱼、木耳等食物。都是铜低钼高的食物。同时鱼类优质蛋白质含量丰富，可保护肝脏促进排铜。海带因铜比较高，可适当选择食用，海带较适于便密、高脂、高压、支气管哮喘的肝豆患者。 11.一般干燥食物含铜量0.5mg/100g的禁食，而新鲜含水量高的食物含铜量0.13mg/100g的禁食。食品原料建议主要选用精白米，特一粉或富强粉、鲜牛奶、鸡蛋白、淡水鱼、浅色蔬菜、浅色水果、色拉油及纯净水或蒸馏水等。铜的摄入量除了和原料的铜含量有关外，也和饮食的多少直接相关，即进食量越多则摄入的铜越多。 12.禁食动物内脏和血、虾蟹类、贝类、软体动物、龟鳖类、豆类及其制品、干果坚果（花生、核桃）类、干豆类（豌豆、蚕豆、黄豆、黑豆、小豆、扁豆、绿豆）、芝麻、可可、茂克力、明胶、樱桃，真菌类（香菇、木耳等）、藻类（紫菜等）、野菜及深色蔬菜（蘑菇、荠菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋头、龙须菜等），禁食含铜高的中西药（如蜈蚣、全蝎、僵蚕、龙骨、牡蛎及蜂产品）。脱水蔬菜及咸菜要少食。 13.适宜日常摄食的低铜食物：如精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉、马铃薯、小白菜、萝卜、藕、茎蓝、桔子、苹果、桃子、及砂糖、牛奶（不仅低铜，而且长期服有排铜效果。） 14.不用含铜的器皿烹调食物。

肝豆状核变性是遗传性疾病，遗传的方式是常染色体单基因隐性遗传。有患者说我父母都很健康，全家没有人得这个病，为什么我会得？这是因为你的父母的基因为杂合子（携带者），父母的孩子发病率为1/4，携带致病基因可能性为1/2，完全正常的可能性为1/4。 肝豆状核变性患者铜代谢异常，可以累及肝，脑，肾，角膜。累及哪个脏器就会出现相应的症状。 哪些患者高度怀疑肝豆状核变性？①其他原因不能解释的肝脏疾病。如转氨酶高，肝脾肿大，黄疸等。②其它原因不能解释的神经精神疾病。如肢体颤抖，吐字不清，声音低沉，流涎，吞咽困难，步态不稳及动作不协调等，精神障碍可以表现为抑郁，行为怪异，妄想等。 肝豆状核变性患者需要哪些检查？包括肝功能，肾功能，铜蓝蛋白，血清铜，尿铜，肝胆脾彩超，头CT或MRI,角膜K-F环，基因检测。需要到肝病科和神经内科就诊。 诊断标准：①肝肾病史、肝肾病症和（或）椎体外系症状。②铜代谢异常，铜蓝蛋白显著降低

门诊常见震颤患者主要表现为不自主的手抖。 哪些疾病可以出现震颤？ 震颤可以分为生理性震颤和病理性震颤。 生理性震颤是由于焦虑、紧张、恐惧、低血糖、剧烈运动等引起的震颤。在询问病史时可以了解到有以上某种诱因。 病理性震颤比较常见的疾病有： 1、特发性震颤。患者多数有家族史，进展缓慢，手抖的同时可以出现头抖。多数是非对称性姿势性震颤。患者拿东西时手抖动明显。少量饮洒后症状可以改善。 2、帕金森病。典型帕金森的震颤是单侧、不对称，多数是静止性震颤，安静时抖动，可有搓丸样动作。让患者拿东西手抖会好转。震颤从单侧上肢开始，也可累及腿、唇、下颌，舌，但不会出现头抖。这是与特发性震颤的一个鉴别。除了震颤外患者同时有运动迟缓，强直，姿式平衡障碍等。 3、肝豆状核变性。这个疾病是遗传性疾病，由于铜代谢异常，铜沉积在脑基底节区而引起震颤。这种震颤可以是静止的也可以是姿势性的。病情严重的患者可以有肌张力增高或上肢的不自主扭转动作等。除了脑部受累及外，还可以累及肝、肾、皮肤、角膜等引起相应症状。 4、甲状腺功能亢进。患者多为年轻人，震颤幅度小，频率快。肌张力正常。有甲亢的其症状如喜冷怕热，情绪易怒等。 5、酒精中毒或药物引起的震颤。患者在病史中有长期大量饮酒史，或用药史，药物包括利血平、胃复安、西比灵、氯丙嗪、氟哌啶醇等。药物引起的震颤于停药后症状会减轻。 6、全身代谢性疾病也可以引起震颤，如肝性脑病、肺性脑病、尿毒症等，患者由于其他系统疾病较重，引起中枢神经系统功能失调而产生一系列症状。 如果患者出现了震颤症状，建议首先去神经内科就诊，同时也要除外其它系统疾病的影响。