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疾病： 蛛网膜囊肿
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胎儿的其他颅脑畸形（1）蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿少见，约占颅内占位性病变的1%，男性胎儿较女性胎儿多见，左侧大脑较右侧多见。其发生原理尚不清楚，有学者认为小脑后方的蛛网膜囊肿可能来源于消失失败的第四脑室憩室，也有学者认为其是蛛网膜下隙形成异常所致。一、畸形特征蛛网膜囊肿位于蛛网膜下隙内，为非血管性的囊性病变。胎儿蛛网膜囊肿常位于中线附近，约2/3见于小脑幕上，大脑半球间裂内，第三脑室后方，约1/3位于小脑幕下的颅后窝池内，小脑蚓部后方。约5%的幕上蛛网膜囊肿合并胼胝体发育不良。位于中线以外的大脑半球表面的蛛网膜下隙内者少见。这与小儿蛛网膜囊肿的分布不同，后者多位于非中线的蛛网膜下隙内，尤其在大脑外侧裂内常见。囊肿可压迫脑组织，压迫中脑水管可引起脑积水；囊肿破裂可形成蛛网膜下隙积液及可能发展成为硬膜下积液。蛛网膜囊肿较少合并颅外畸形，也有报道其可能是多发畸形的一部分，有人曾报道蛛网膜囊肿合并胫骨缺失、多指(趾)、腭裂等，也有部分病例合并法洛四联症和多发性神经纤维瘤I型。二、超声特征1.脑内出现囊性无回声区，圆形或不规则形，囊壁薄而光滑。2.位于颅后窝者应与颅后窝池扩大、Dandy-Walker畸形等相鉴别。位于第三脑室后方者，应与其他中线囊性无回声区相鉴别，主要与第三脑室扩张、Galen静脉血管瘤等鉴别。3.囊肿与侧脑室不连通。4.中线囊肿较大时，可出现脑积水声像。三、临床处理及预后蛛网膜囊肿的产前自然病程尚不清楚，文献报道一部分继续增大，可能导致梗阻性脑积水，另一部分则可能自然消失。产前与Dandy-Walker畸形、脑裂畸形等难以鉴别时，可行MRI检查。动态监测囊肿的变化和有无脑积水，根据病情选择分娩方式。出生后新生儿是否出现临床症状，,取决于蛛网膜囊肿的大小。文献报道，有30%~100%的病例出现脑积水。病灶较小且无症状者，一般不需特殊处理。较大且有症状的病灶，需要手术治疗，包括囊肿切除术、开窗术、引流入邻近脑室、腹腔或心房。蛛网膜囊肿的预后，与是否合并有其他结构畸形(尤其是脑中线结构畸形如胼胝体发育不良等)、脑积水、囊肿大小的变化情况有关。出生后，较大的蛛网膜囊肿可引起颅内压增高及脑积水，须行手术治疗。有许多报道认为80%~90%患儿智力发育正常，亦有学者报道部分病例在出生前或出生后可自行缓解。有报道染色体畸形(主要为18三体)可合并蛛网膜囊肿。本病多数为散发病例。极少数病例合并多发性神经纤维瘤I型或其他畸形是单基因突变所致，在有人的研究中，247例成人型多囊肾的父母，有无临床症状的蛛网膜囊肿。有人报道两兄弟均有双侧蛛网膜囊肿，有人报道了2个家庭亲代与子代均有本病，这也表面本病可能有家族聚集性。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑
以案例再谈「蛛网膜囊肿」处置策略（二）一位6岁的女孩，在5岁时因头痛接受CT检查，发现右颞部有一个小的蛛网膜囊肿，见下【图-1】。在某医院就诊时，医生建议手术切除，原因是该囊肿可能会长大、破裂或出血。考虑手术风险，家长选择观察治疗。一年多后复查CT，见下【图-2】，对比两次检查结果，发现囊肿没有明显变化，右颞骨质外突未改变，脑中线也未移位，脑沟清晰可见。病案特点：1、患者为6岁女孩。2、因头痛偶然发现囊肿，目前无任何不适症状。3、小囊肿无张力，伴有脑组织发育不全，脑中线未移位，颅骨轻度外突。4、观察一年后，囊肿未见明显变化，患者无不适症状。建议：继续观察，定期复查和对比检查结果。
以案例再谈「蛛网膜囊肿」处置策略（一）近来接诊一位16岁患者。在10岁时曾因枕部头痛接受了CT/MRI检查，发现右额颞顶区域存在一个巨大的蛛网膜囊肿，见下【图1-2】。在某医院接受了手术，部分囊壁和囊肿被切除，并进行了脑池沟通术。然而，术后三个月进行复查时，见下【图-3】，他又开始感到头痛，尤其是左枕部位，MRI检查显示蛛网膜囊肿的情况与术前相似，见下【图4-5】。根据MRI/CT片的观察，术后六年囊肿似乎并没有明显缩小。那么，造成这种情况的原因是什么呢？这个病例的特点如下：1、患者在10岁时出现了头痛，主要集中在枕部。2、存在一个巨大的蛛网膜囊肿，导致颅骨略微外突，脑中线发生偏移。3、囊肿位于脑组织侧，脑沟的起伏清晰可见。从这些特点可以看出，患者患有先天性脑发育不全，近十年来，脑组织一直受到囊肿的压迫和移位，可能导致脑组织的顺应性减弱，即脑组织的弹性受损。因此，即使手术将囊肿与脑池相连，脑组织很难恢复正常状态，术后效果通常也不理想，就像这个病例一样。因此建议，当被诊断为蛛网膜囊肿时，一定要寻求多位医师的意见，听取他们的建议，进行冷静的综合评估，权衡积极干预与适当保守观察的利弊。