问诊记录
疾病：
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- Vhl基因突变患者产前诊断 您好主任，本人VHL综合征患者，目前孕12周，应该进行何种产... 是否需北京就医？总交流次数2已给处置建议
- 患者：女 33岁 全外显子检测，遗传性抗凝血酶III缺乏症 最后交流时间 04.04全外显子检测，遗传性抗凝血酶III缺乏症 夫妻?女儿三人全外显子检测，结果遗传性抗凝血酶III缺乏症，... 准备要二胎，是否需要做三代试管？总交流次数46已给处置建议
- 怀孕 我于2024年9月底，因hcg指数翻倍不好保胎失败自然流产过... 此胚胎是否需要做胚胎染色体检查？还是我们两个人直接去做本人的染色体等其他的检查？总交流次数5已给处置建议
- 患者：女 28岁 基因检测MYT1L变异，为疑似致病性变异 最后交流时间 03.31基因检测MYT1L变异，为疑似致病性变异 2022年25周因重度子痫前期高血压终止妊娠，2024年在此... 这个宝宝能否留住总交流次数2已给处置建议
- 头围小，生长发育受限，做了羊穿wes 孕妇本人有中度焦虑症和中度抑郁症，目前未服药。23周大排畸开... 1.请问胎儿患病的概率有多大？2.是否应该重点关注胎儿新发的基因突变？3.遗传自父母的两个基因突变是...总交流次数14已给处置建议
- 母体9号臂间倒位咨询无创dna或羊穿方案 女，33岁，首次怀孕胎停后自然流产；男36岁。
病史如下：
... 是否必须做羊穿？总交流次数2已给处置建议
- 产前诊断 大排畸胎儿肠管回声增强，一周后复查还有，nt，无创均没有问题... 咨询后面的检查计划总交流次数2已给处置建议
- 孕妇羊水穿刺(全外显子）染色体17微重复 主任您好！姑娘怀孕做的羊穿全外显子，报告上有17染色体短臂1... 主任您好！染色体17p12有1.40微重复，致病性，还写重复外显率接近100%这种情况还能继续妊娠吗总交流次数13已给处置建议
- 患者：男 28岁 24周胎儿全显基因检测二型白化病风险 最后交流时间 03.3124周胎儿全显基因检测二型白化病风险 医生您好，24周胎儿全显基因检测二型白化病风险。目前检测结果... 请问这种复合杂合变异的两个等位基因是否有协同作用，增加患病风险？或者致病基因对意义不明基因造成不良影...总交流次数17已给处置建议
- 羊穿报告16P12.2致病性缺失 目前孕25周3天，末次月经2024年9月27日，2025年2... 如何解读报告？胎儿出生后会生病吗概率多大？是否建议继续妊娠？总交流次数9已给处置建议
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