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北京大学第一医院

神经外科

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疾病： 脊柱裂
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胎儿神经管缺陷（4）脊柱裂胎儿脊柱裂是最常见的胎儿畸形之一，是后神经孔闭合失败所致，其主要特征是指背侧的2个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和(或)脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。由于脊柱裂的分类未统一，各有各的分类方法，因而在产前超声诊断上常引起这样或那样的纠纷。开放性与闭合性脊柱裂在胚胎发育上有相关性，但两者的临床病理生理明显不同，预后也明显不同，闭合性脊柱裂的预后明显好于开放性脊柱裂。随着宫内胎儿外科治疗技术的不断开展，产前鉴别两者相当重要。大部分脊柱裂为单纯脊柱裂，合并其他器官、系统畸形者不多。引起脊柱裂的原因很多，主要是多基因遗传等综合因素有关。其发生率有明显的地域、种族差别。少数病例尤其是合并其他畸形的脊柱裂，常与某些特殊原因有关，如伴有神经管缺陷的流产胎儿中发生三倍体畸形的比例极高，脊柱裂可发生于13三体和18三体及染色体部分缺失和重复畸形中。一、畸形特征脊柱裂是一组不同性质、有多种表现的脊柱畸形，所有病变均为间充质、骨质和神经组织在纵向位置的不完全闭合。临床上对于脊柱裂的分类众多，外科学把脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，或分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂。隐性脊柱裂指只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出，一般无须治疗；囊性脊柱裂指在椎板闭合不全的基础上，椎管内组织向外突出，使局部形成大小程度不等的囊状隆起。囊性脊柱裂分为3种:脊膜膨出(脊膜囊样膨出，含脑脊液，不含脊髓神经组织)，脊髓脊膜膨出(膨出物含有脊髓神经组织)，脊髓膨出(脊髓一段呈平板式暴露于外界)，前两者背部皮肤可正常，可有毛发或色素沉着，也可有皮肤缺损，后者局部表面没有皮肤，椎管及脊膜敞开。部分影像学教科书上将脊柱裂分为显性和隐性脊柱裂、开放性和闭合性脊柱裂、开放性神经管闭合不全和隐性神经管闭合不全等。这些分类方法中，开放性和闭合性脊柱裂分类法适用产前诊断，目前较普遍的观点，是根据是否有神经组织(神经基板)暴露在外或病变部位是否有完整的皮肤覆盖，分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。（一）开放性脊柱裂开放性脊柱裂是指病变部位皮肤连续性中断，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出，常伴有背部肿块，脑脊液通过缺损处漏出，好发于腰段或骶尾段水平。1.脊膜膨出?病变部位背部皮肤缺损，皮肤缺损处有囊性包块，囊壁为脊膜，囊内容物为脑脊液。2.脊髓脊膜膨出?病变部位背部皮肤缺损，皮肤缺损处有囊性包块，囊壁为脊膜，囊内容物为马尾或脊髓组织。3.脊髓外露?病变部位背部皮肤缺损，一段脊髓呈平板式自缺损处暴露于外界。（二）闭合性脊柱裂闭合性脊柱裂是指病变部位皮肤无缺损、完整连续，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出或不膨出，可伴或不伴背部包块，脑脊液不能通过缺损处漏出椎管。根据有无背部包块，闭合性脊柱裂分为有包块型和无包块型。1.有包块型闭合性脊柱裂?典型特征是脊柱缺损处背部皮下出现包块，多位于腰段和腰骶段，包括以下4种类型。（1）脊膜膨出:病变部位无皮肤缺损，脊膜从脊柱裂口部位膨出，形成囊性包块，囊内容物为脑脊液。（2）脂肪脊髓脊膜膨出病变部位无皮肤缺损，脂肪组织和脊髓组织通过脊柱裂口膨出，形成皮下包块，神经-脂肪界面在椎管外。（3）脂肪脊髓裂:病变部位无皮肤缺损，脂肪组织通过脊柱裂口膨出，形成皮下包块，神经-脂肪界面在椎管内。（4）末端脊髓囊状膨出:也称空洞性脊髓突出，病变部位无皮肤缺损，积水的脊髓和蛛网膜经脊柱裂口处膨出，囊内容物为脑脊液，囊性包块位于皮下。2.无包块型闭合性脊柱裂?典型特征是背部皮肤完整，无皮下包块，脊柱裂口一般较小，影像学表现不典型。包含以下类型。（1）脊髓纵裂:病变部位无皮肤缺损，体表无明显包块，脊髓为骨性或纤维组织分隔成两个对称或不对称的半脊髓。（2）终丝脂肪瘤:病变部位无皮肤缺损，体表无明显包块，脂肪瘤位于终丝尾端，典型病例X线片检查可见微小脊柱裂，20%患儿表现为脊柱侧弯。（3）终丝紧张:病变部位无皮肤缺损，体表无明显包块，脊髓圆锥下移，终丝变短变粗，直径在2mm以上，脊柱裂口较小且隐蔽。（4）皮毛窦:也称背侧上皮窦，从皮肤表面向内延伸的长短不一的管道，内衬上皮组织，该窦道的深浅不一，可以局限在皮下或穿破硬膜囊直达椎管内,背部皮肤常伴有毛发、皮肤凹陷、血管瘤等，脊柱裂口较小且隐蔽。（5）尾端退化综合征:是由于尾端细胞团发育受到干扰所致，多表现为尾端椎体和脊髓缺如(腰骶未发育)，也可伴有多种畸形，如并腿畸形(下肢融合)、肛门闭锁、外生殖器畸形、膀胱外翻、肾发育不良和异位肾等。胎儿脊柱的产前超声检查受孕周、胎位、羊水、母体等因素影响，也与检查者的经验密不可分。检查胎儿脊柱时，应尽可能从脊柱的横切面、矢状切面和冠状切面来观察，从而更准确地评价胎儿脊柱及皮下软组织的情况。当发现脊柱裂后，应仔细观察背部皮肤的连续性是否中断，有无“柠檬征”、“香蕉小脑”及脑积水等颅脑声像改变，以区分是开放性还是闭合性脊柱裂。二、临床处理及预后脊柱裂的临床预后和病变平面有关。脊柱裂病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，预后越好。约25%为死产胎儿。早期外科手术可以使许多脊柱裂新生儿存活，但成活者常有严重功能障碍,主要有双下肢瘫痪、大小便失禁等。如果不手术，17%的患者可成活至10多岁。智力障碍与伴发脑积水有关。开放性脊柱裂与闭合性脊柱裂临床预后明显不同，开放性脊柱裂有两方面神经损伤，一方面受累段脊髓神经的损伤，导致双下肢运动异常和大小便失禁，合并足内翻畸形时，提示脊神经严重损伤。另一方面阿诺德-基亚里Ⅱ型畸形导致脑室扩张或脑积水，影响运动、脑神经、认知功能。闭合性脊柱裂受累段脊髓神经损伤常较轻，新生儿和婴幼儿期症状不明显，随着年龄增长椎管生长较脊髓快，而脊柱裂导致脊髓圆锥及马尾和椎管后壁的粘连，使脊髓圆锥位置不能随发育而向头侧移位，被粘连部位或者异常神经终丝牵拉缺血，导致脊髓拴系综合征，神经功能受损症状可能会越来越明显，但随着诊断水平提高、诊断时间提早及神经外科显微手术发展，闭合性脊柱裂的治疗已取得较好临床疗效。脊髓脊膜膨出是最常见的脊柱裂类型，有开放性和闭合性之分，也是目前宫内手术开展的主要对象。对于开放性脊髓脊膜膨出的胎儿，尽管一出生就进行手术，但是脊髓和周围神经损伤在出生时已经相当明显，且不可避免，下肢运动功能损伤的程度与脊髓损伤的水平密切相关。几乎所有的开放性脊髓脊膜膨出的婴儿出生时都有阿诺德-基亚里Ⅱ型畸形，脊髓脊膜膨出患儿的神经损伤并非完全由开放性神经管缺损引起，而是由于胚胎时期慢性机械损伤和羊水对胎儿裸露神经组织逐渐产生的化学损伤所致。在子宫内早期修复胎儿的脊柱裂可阻止脊髓损伤的发展，改善出生时的脊髓功能。脊柱裂与遗传和环境相关，该病有常染色体隐性遗传。既往有脊柱裂孕产史的孕妇再发风险明显增高。既往分娩1胎脊柱裂，下次妊娠的再发风险为2%~5%，既往分娩2胎脊柱裂，下次妊娠的再发风险为6%。补充叶酸参见无脑畸形。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑
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