遗传代谢病的相关问诊
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患者：女 4个月 代谢病初筛异戊铣肉碱增高，复筛氨基酸高 最后交流时间02.04
代谢病初筛异戊铣肉碱增高，复筛氨基酸高 42天遗传病筛查，初次筛查在天津妇幼检查，结果显示异戊铣肉碱... 请问如何进一步检查
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患者：女 6岁5个月 葡萄糖转运缺乏、葡萄糖转运体1缺陷综合征 最后交流时间02.05
葡萄糖转运缺乏 葡萄糖转运体1缺陷综合征 2022年9月1日吃的左乙拉西坦片到2025年1月24日没发... 是否需要调整药物
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患者：男 3个月 甘氨酸脑病 最后交流时间02.04
甘氨酸脑病 出生第二天不能自主呼吸去武汉妇幼医院住院，期间脑部核磁共振结... 目前如何控制，小孩熟睡后无意识的眼珠乱转和身体抖动
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患者：男 1岁8个月 希特林蛋白缺乏症、孩子皮肤长疹子，又红又痒 最后交流时间02.03
希特林蛋白缺乏症 孩子皮肤长疹子，又红又痒 孩子患有希特林蛋白缺乏症，平时饮食一般是鸡肉鸡蛋，鸡肉，牛肉... 请问孩子是什么情况？需要去抽血化验过敏源或者食物不耐受吗，需要用什么药物缓解，需要忌口什么吗
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患者：男 3个月 发现血检查精氨酰琥珀酸值高1月余 最后交流时间02.04
发现血检查精氨酰琥珀酸值高1月余 医生检查让做神经电生理 显示左侧脑干轻度异常 是否严重
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患者：男 2岁3个月 血串联谱 瓜氨酸升高 最后交流时间02.05
血串联谱 瓜氨酸升高 我们在2024年9月份因为尿路感染做过一次遗传代谢显示甲基丙... 医生您看看 这是怎么回事
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患者：男 3个月 怀疑是阿拉基，今天查的肝功能数值明显上升 最后交流时间02.02
怀疑是阿拉基，今天查的肝功能数值明显上升 肝功能数值明显升高，黄疸升高发黄，大便颜色发白，血常规炎症，... 我们该如何控制病情，胆汁排泄不出
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患者：男 14天 谷氨酰胺和C16偏高，G1P1、新生儿遗传病代谢筛查异常 最后交流时间01.28
谷氨酰胺和C16偏高，G1P1 新生儿遗传病代谢筛查异常 宝宝现在喝奶量不是很多，每次40--60ml奶中间需要拍嗝两... 这个病情对宝宝都有什么影响，
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患者：女 46岁 代谢综合征术后 最后交流时间01.27
代谢综合征术后 代谢综合征术后3个月复查，病情稳定，血压正常。 饮食用药是否需要调整
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患者：男 3岁5个月 粘多糖二型 最后交流时间02.01
粘多糖二型 去年年底发现关节无法完全伸直，去骨科医院检查，说是关节多发性... 1.家住成都，因为是异地，想知晓后续就医流程 2.是否可以成都本地配型？
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患者：男 6岁5个月 精氨酸血症，抽搐两次，每次10分钟左右。 最后交流时间01.28
精氨酸血症，抽搐两次，每次10分钟左右。 2022年确诊精氨酸血症，于2024年12月26号突发抽搐，... 请问现在该怎么办？用什么药如何用药？
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患者：男 3个月 甲基丙二酸血症并高同型半胱氨酸 最后交流时间01.31
甲基丙二酸血症并高同型半胱氨酸 遗传代谢病，甲基丙二酸血症并高同型半胱氨酸 宝宝之前在，... 这是今天查的血常规和肝肾功能等报告，请周老师指导
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患者：男 4个月 两次筛查足底血未通过，想知道就诊方向、基因报告解读 最后交流时间01.25
两次筛查足底血未通过，想知道就诊方向 基因报告解读 基因报告解读，暂未有明显症状表现，。。。 基因报告解读
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患者：男 9岁2个月 基因突变Dent1型病 最后交流时间01.24
基因突变Dent1型病 2岁确诊dent一型病，今年九岁，这是今天的检查单 现在... 1.目前这个药量需要调整吗？「孩子总是隔三差五才吃药，并不是每天都吃」
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患者：女 8个月 胆汁淤积，阿拉基 最后交流时间01.27
胆汁淤积，阿拉基 双胎之小出生至今黄疸未退，大便呈淡黄色，心脏右锁骨迷走，主肺... 药物是否调整？辅食什么时候可以加核桃油？吃鸡蛋？下次复查时间？
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