遗传代谢病的相关问诊
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患者：男 6个月 新生儿胆汁淤积，G6PD 最后交流时间12.20
新生儿胆汁淤积，G6PD 新生儿胎膜早破18小时，出生第一天，发现皮肤黄染，渐加重，口... 接下来要调整用药吗？需要去北京治疗吗？
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患者：男 2个月 遗传代谢病 最后交流时间12.20
遗传代谢病 戊二酸血症2型，用药一个多月，上星期复查，不知道用不用调整用... 孩子情况怎么样，
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患者：女 3岁7个月 希特林蛋白缺乏症 最后交流时间12.19
希特林蛋白缺乏症 娃娃头围49.5 复查前有感冒过，复查当天有轻微咳嗽。 最近... 娃娃长期有胆固醇 甘油三酯等偏高，直接胆红素 总胆红素偏低，有没有对娃娃有身体影响？
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患者：男 1岁7个月 希特林蛋白缺乏症，G-6-PD缺乏 最后交流时间12.19
希特林蛋白缺乏症，G-6-PD缺乏 胆汁淤积例行复查，2024年7月2日B超显示肝门体静脉分流，... 例行复查，想请宋主任帮看看
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患者：男 21天 通过足跟血检查出高度疑似甲基丙二酸血症。 最后交流时间12.21
通过足跟血检查出高度疑似甲基丙二酸血症。 通过足跟血查出甲基丙二酸血症，血的数值是15。现在孩子无症状... 请问这个是已经确诊这个病了吗？是否需要药物治疗，如果现在不通过药物治疗的话会有什么危害？
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患者：女 8岁10个月 粘脂质贮积症 最后交流时间12.22
粘脂质贮积症 患儿两年前出现走路步态异常，起立后明显。表现为起立后跋行，行... 孟主任您好，以下问题，请解答，谢谢！ 1.确认病型是否为粘脂质3γ型 2.移植能否解决转运酶活性的问...
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患者：男 10个月 发现身高发育出现减退趋势咨询。 最后交流时间12.20
发现身高发育出现减退趋势咨询。 患儿38w足月儿，剖宫产出生，混合喂养至3月龄后奶粉喂养，目... 解读检查报告，提出考虑有可能患有的疾病。
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患者：女 7个月 厌奶，爱睡觉，血尿代谢结果出来异常项多 最后交流时间12.21
厌奶，爱睡觉，血尿代谢结果出来异常项多 宝宝2个多月开始厌奶，打完五联疫苗后爱睡觉，大运动发育正常，... 麻烦您给看一下报告，下一步如何治疗
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患者：男 3岁5个月 Dent病，随访复诊，查看报告 最后交流时间12.18
Dent病，随访复诊，查看报告 11.27门诊后新增氯沙坦钾片，遵医嘱 回当地半个月后复查肾... 请问维生素D还需要用吗？其他用药量是否需要调整？下次是3个月左右再次面诊吗？
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患者：女 15天 新生儿足底血筛查显示游离肉碱低于危急值 最后交流时间12.17
新生儿足底血筛查显示游离肉碱低于危急值 宝宝出生时采了足底血做新生儿基因筛查，一周后结果出来，显示游... 是否有必要做基因筛查？
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患者：男 2个月 高胆红血症状，直胆171，总胆262 最后交流时间12.21
高胆红血症状，直胆171，总胆262 顺产，足月出生，出生时有呛到胎便。住了4天院，出院时黄疸10... 是否为胆闭。
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患者：男 3岁1个月 肝功能指标高、肌酸激酶高 最后交流时间12.20
肝功能指标高 肌酸激酶高 小朋友从小运动方面落后 不愿意走路 现在走路容易摔跤 重心不... 基因报告解读 显示43号外显子少了一个碱基g 是否致病？未来病情发展？如何治疗
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患者：男 1岁6个月 发现ige偏高1天。 最后交流时间12.18
发现ige偏高1天。 患儿今日抽血检查过敏源，ige偏高，牛奶轻度升高。患儿平素大... 1、上次感冒抽血医生说是过敏体质，所以想着抽血看看，抽的指尖血； 2、身上和脸上没有具体过敏的体现，...
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患者：男 2岁10个月 基因报告解读 最后交流时间12.21
基因报告解读 吴医生您好，我家孩子27周早产，一岁前发育正常会走路后发现走... 咨询
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患者：男 21天 FGFR3突变，高腭弓，克鲁宗综合征 最后交流时间12.19
FGFR3突变，高腭弓，克鲁宗综合征 FGFR3突变，点位1172，克鲁宗综合征，高腭弓，伴随呼吸... 主任这个CT报告能看出颅缝闭合情况吗，约了您下周一的号，需要带着小孩去面诊吗，若需要还要补充哪些检查
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