特发性震颤

特发性震颤也叫原发性震颤、良性特发性震颤、家族性震颤，是一种神经系统疾病，表现为手部、头部、声音或身体其他部位的不可控制的颤动。

本病好发于 40 岁以上的中老年人。

主要症状为双手运动性震颤，可扩展到其他部位。

特发性震颤的病因尚不明确，其可能与遗传因素、中枢神经系统异常振荡（特别是锥体外系变性）有关。

高危人群

下述人群更容易患特发性震颤，需加以注意：

• 年龄：任何年龄均可发病，但多见于 40 岁以上的中老年人。
• 性别：男女均可发病，但部分研究报道男性稍多见。
• 遗传因素：30% ~ 50% 的特发性震颤患者有震颤家族史，呈常染色体显性遗传。目前不断有研究发现与本病相关的致病基因，然而发病机制尚不清楚。
• 中枢神经系统异常振荡：研究发现特发性震颤的病因可能是，中枢神经系统内散在的网状结构或核团异常振荡，也就是脑内部分神经元节律性异常放电。但是，异常振荡的“起搏器”的确切位置尚不清楚。

震颤是本病唯一的临床症状，不伴有其他神经系统异常表现。主要表现为手部、头部、声音或身体其他部位的不可控制的颤动。

典型症状

震颤

• 部位
  手及前臂为最常见的受累部位，而后影响头部、颈部及声音，晚期下肢及躯干亦可受累。

• 特征
  姿势性或动作性震颤，即身体保持一定的抗重力姿态或肌肉自主收缩时出现部分肢体/躯体的一个或数个关节无法自控的节律性动作。

  常在双上臂维持平举时或书写、倒水、持水杯饮水、持筷进食、系纽扣、系鞋带等姿势或动作时出现前臂/手震颤。

  紧张等情绪可加重症状，安静休息时症状消失，部分患者少量饮酒后症状减轻。

• 病情进展
  特发性震颤起病不容易发现，进展比较慢，会持续恶化，就像下长坡一样，慢却持久，病程常有十多年。

  随着年龄增加，病情逐渐缓慢进展，震颤频率降低而幅度加重，受累部位亦可逐步增多。

  通常在上肢震颤后数年出现头部震颤，躯干及下肢通常最晚受累。

本病病因未明，尚无有效的预防方式。有家族史者须进行产前遗传咨询。

当医生怀疑是特发性震颤时，一般会通过详细询问病史、体格检查、实验室检查、长程肌电图、影像学检查如头部 CT、功能性磁共振显像等检查来确诊。本病的诊断主要依赖患者的病史和体格检查，没有统一的实验室检查和常规影像学检查的标准。

• 询问病史：目的是帮助诊断和鉴别诊断。医生会询问患者起病经过、症状和用药反应等，综合信息做出诊断与鉴别诊断。
• 体格检查：目的是识别震颤的具体特征、帮助诊断本病。医生会仔细观察病人的震颤表现，可能让病人喝水、伸出双臂、写字和画螺旋线，来观察做动作时手部和上肢的震颤表现是否会加重。其他检查包括肌肉力量、反射、感觉、姿势、步态等是否有问题。
• 实验室检查：医生可能会抽血检测血电解质、微量元素、甲状腺激素、肾上腺素水平等，筛查是否有引起震颤的其他疾病，有助于鉴别诊断。
• 长程肌电图：目的是辅助诊断，以及与帕金森病相鉴别。应用电子仪器记录肌肉静止和收缩时的电活动，检查神经、肌肉兴奋及传导功能。
• 头部 CT：目的是排除其他引起震颤的疾病，有助于鉴别诊断。但该检查具有辐射性，一般不用于备孕或孕期患者检查。
• 功能性磁共振显像（fMRI）：目的是探究本病病理生理机制、脑代谢情况，及与帕金森病相鉴别，也可用于监测疾病治疗效果。
• 单光子发射断层扫描（SPECT）：目的是区分本病与其他疾病，例如路易体痴呆、多系统萎缩、进行性核上性麻痹和皮质基底节变性等。

轻度震颤不需要治疗。

轻到中度震颤，如果由于工作或社交需要控制震颤，可以选择在事前半小时服药减轻症状。

如果震颤使人难以完成工作或从事日常活动的话，需要接受药物治疗。

药物治疗无效的重度震颤可以考虑手术治疗。

药物治疗

• β 受体阻滞剂
  相关药物：常用普萘洛尔。

  禁忌：有哮喘或某些心脏疾病，不适合服用普萘洛尔。

  作用：能够使肢体震颤的幅度降低 50%，但对头部和声音震颤的疗效欠佳。

  不良反应：血压下降、心率下降、疲乏、恶心、腹泻、皮疹等。

• 抗癫痫药物
  相关药物：常用扑痫酮。其他药物包括加巴喷丁、托吡酯。

  不良反应：嗜睡、恶心，为了减少嗜睡的不良反应，一般建议晚上睡前服药。通常服药一段时间后，以上不良反应会自行消失。

• 镇静药物
  适应证：同时有焦虑症状。

  相关药物：阿普唑仑、氯硝西泮。

  不良反应：疲劳感、轻度嗜睡、长期服用可能形成依赖。

• A 型肉毒素
  作用
  通过向震颤的肌肉注射肉毒毒素，可以暂时性降低肌力（使肌肉放松），减轻震颤。尤其是对头部震颤和声音震颤的病人效果好。

  风险
  如果注射 A 型肉毒素来治疗手部震颤的话，有可能引起手指力量变弱。

  如果用来治疗声音震颤的话，可能引起声音嘶哑和吞咽困难。

  注射周期
  每注射一次 A 型肉毒素，对震颤的改善作用一般可以维持 3 个月，因此可能需要重复注射。

  一般来讲，肉毒素每年需要注射 2 ~ 4 次。

手术治疗

少数症状严重、一侧震颤为主，并且对药物治疗反应不佳者，一般会考虑手术治疗。

常用术式如下：

• 丘脑毁损术

• 脑深部电刺激术（DBS）
  可以减轻震颤症状，且具有创伤小、可逆性、可调控的特点。

  副作用：感觉异常、局部疼痛、平衡失调等，其中一部分副作用可以纠正。

没有特殊注意事项，保持健康的饮食习惯即可：

• 注意多吃水果、蔬菜。
• 荤素搭配合理。
• 如果是素食主义者的话，注意多吃大豆类来补充蛋白，可以喝牛奶的话，注意保证每天 300mL 牛奶，避免缺钙。
• 注意主食不要只吃精米白面，用杂豆、薯类、南瓜等替代部分主食。
• 烹饪时注意少放盐、少用含盐高的调料。
• 少吃腌制菜、肉等。
• 尽量不喝酒，避免摄入咖啡因。

• 压力和焦虑可以加重震颤，放松能够减轻震颤。比如按摩或冥想，可以让病人放松，减轻压力。
• 改变生活方式，平时多使用震颤较轻的手来从事日常活动。

• 如果没有及时接受治疗：随病情逐渐加重，会应影响患者生活和工作能力，患者可能会出现书写、饮水、进食、穿衣、言语等障碍，甚至日常生活无法自理。疾病本身不会影响寿命。
• 如果及时接受正规治疗：虽无法治愈本病，但可有效缓解症状，帮助患者尽可能恢复正常生活和工作。