松果体瘤

松果体囊肿一、       概述1.       松果体囊肿是松果体内充满液体的空间。2.       松果体几乎位于大脑的中心，负责与睡眠-觉醒周期相关的激素调节。3.       松果体囊肿很常见，约占人口的1-5%。4.       松果体囊肿是良性的，即不是癌肿。5.       有时磁共振检查需要静脉注射对比剂以区分松果体囊肿和松果体肿瘤。6.       松果体囊肿很少有症状；然而，当确实有症状时，也很难讲是否是松果体囊肿引起。7.       典型症状包括头痛、眼球运动问题、视力障碍和脑积水。二、       松果体囊肿需要手术吗？1.       很少有松果体囊肿需要手术。大多数患有囊肿的患者都进行了MRI检查，多是偶然发现的，不需要治疗。2.       大多数需要手术的患者的囊肿大于2厘米。3.       通常，需要进行MRI以查看是否存在顶盖受压——这是局部压力的迹象。4.       眼科检查有助于确定视力和眼球运动问题，并可以确定这些问题是否与囊肿有关。5.       如果需要进行手术，则可以通过内镜治疗，这是一种微创手术。手术过程中在囊肿上打一个洞，打通囊肿与大脑正常液体空间。另外也可以通过开颅手术切除囊肿。

翻译自MathieuD,Iorio-MorinC.StereotacticRadiosurgeryforPinealRegionTumors.ProgNeurolSurg.2019;34:173-183.doi:10.1159/000493062.作者单位加拿大DivisionofNeurosurgery,DepartmentofSurgery,UniversitédeSherbrooke摘要：松果体区肿瘤是一组不同组织学实体的异质性肿瘤，由于其关键部位和频繁的侵袭行为，治疗可能是一个重大挑战。传统的治疗包括手术切除、分次放疗和化疗。立体定向放射外科（SRS）正越来越多地用于这些肿瘤的治疗。它被用作松果体区的松果体细胞瘤和乳头状肿瘤的主要治疗方法，与松果体母细胞瘤和生殖细胞肿瘤的放疗或化疗相结合，或在肿瘤复发的情况下作为辅助放疗增强剂。报告的发病率很低，在大多数情况下包括短暂的动眼神经障碍。作为显微外科切除术的一种非侵入性替代方法，在讨论这些具有挑战性的病例时，应始终考虑SRS。松果体实质肿瘤（PPT）PPT起源于松果体细胞，松果体细胞是松果体分泌褪黑素的特殊细胞。世卫组织将这些肿瘤分为3个亚型，包括松果体细胞瘤（WHOI级）、中分化PPT（PPTID；WHOII、III级）和松果体母细胞瘤（WHOIV级）。正如预期的那样，治疗和预后高度依赖于肿瘤分级。松果体细胞瘤更常见于年轻至中年成年人。它们是良性病变，完全手术切除可能治愈。然而，对于关键部位的其他良性肿瘤，手术与发病风险显著相关。越来越多的文献支持使用SRS作为切除术的微创替代方案。IGKRF系列报告了26名患者，包括24名作为初始治疗一部分的SRS患者和2名复发患者[2]。20年时，累计局部控制率为81%，生存率为76%。Wilson等人[7]对5例次全切除的松果体细胞瘤患者使用SRS（3例为辅助治疗手段，2例为肿瘤进展）。平均随访65个月后，所有患者均显示局部肿瘤控制，无并发症。Mori等人[3]共治疗了6例松果体细胞瘤患者中的13个肿瘤，5年后的PFS为80%。Reyns等人[8]报告了他们对8例松果体细胞瘤患者进行SRS治疗的经验。6名患者最初仅接受SRS治疗，2名患者接受SRS治疗部分切除后的残余疾病。平均随访32个月后，所有患者均存活，肿瘤消退或稳定。在他们的文章中，Lekovic等人[6]报道了8例松果体细胞瘤患者的SRS结果。所有肿瘤均在最后一次影像学随访中得到控制，随访时间为2至56个月。1名患者在SRS后2个月死于无相关原因的肿瘤，该肿瘤在影像学上表现出严重退化。图1描述了一例由原发性SRS治疗的典型松细胞瘤。图1。一名38岁女性患者因松果体区肿瘤继发于脑积水，表现为复视。她接受了内镜下第三脑室造瘘术和肿瘤活检。病理证实为松果体细胞瘤。然后，她让SRS担任主要治疗手段。SRS术后3个月，由于短暂的肿瘤扩张，她的复视暂时恶化。在SRS后的最后36个月随访中，肿瘤逐渐消退，临床上保持稳定。PPTID在2007年修订的WHOCNS肿瘤分类中得到正式认可。它们具有与复发风险增加相关的组织学特征，通常通过手术切除进行治疗。增加分级放射治疗或SRS仍然是一个有争议的问题。在IGKRF系列中，有4名患者在治疗前、3名患者在复发接受SRS治疗[2]。SRS后5年的累计局部控制率和生存率分别为50%和56%。在所有其他研究中，分析没有组织学分层，PPTID的结果与松果体细胞瘤的结果合并在一起，使得比较困难。Park等人[9]报告了9名1级和2级PPT患者的SRS作为主要治疗方法。平均随访79个月后，所有患者均存活，所有肿瘤均显示完全或部分缓解。只有1名2级肿瘤患者最终接受了脑脊液播散。Balossier等人[10]还报告了9例1级或2级松果体细胞瘤患者，作为初始治疗的一部分，他们单独或在部分切除后接受SRS治疗。所有8名接受影像学随访的患者均实现了肿瘤控制，随访时间从5个月到76个月不等。Yianni等人[5]报告了11例PPT患者的SRS治疗结果（包括6例松果体细胞瘤、3例PPTID和2例松果体母细胞瘤）。他们报告SRS后1年PFS为81%，5年PFS为54%。不幸的是，没有按照肿瘤分级进行分析，这使得解释更加困难。据推测，通过包括松果体细胞瘤，这些研究高估了SRS对PPTID的疗效。松果体母细胞瘤是一种高度恶性的肿瘤，通常发生在儿童和年轻人身上。建议的治疗包括最大限度的手术切除，然后分次放疗和化疗。据报道，SRS主要出现在复发的情况下，或作为初级治疗后的局部增强治疗。IGKRF系列包括13名患者，其中8名患者SRS作为一种加强治疗方式，在5例复发时使用SRS。局部控制和生存率较差，5年累计率分别为27%和48%。作为多模式管理的一部分，Mori等人[3]对2例松母细胞瘤患者的4个肿瘤进行了SRS。2名患者分别在SRS后3个月和13个月出现肿瘤进展。在Reyns等人[8]的研究中，5例松果体细胞瘤患者在手术切除、分割放疗和化疗的基础上，还接受了SRS治疗。2例患者的病情仍得到控制，2例患者出现局部肿瘤进展延迟，1例局部肿瘤控制患者出现远处脑播散。2名患者死于肿瘤进展。在他们的系列研究中，Lekovic等人[6]治疗了1例复发性松果体母细胞瘤患者。45个月后，患者仍然活着，在影像学上有一个稳定的肿瘤。图2描述了一名患者的情况，作为多模式初始管理的一部分，她接受了SRS治疗。图2。一名21岁女性患者出现脑积水导致颅内高压综合征。她接受了内镜下第三脑室造瘘术和肿瘤活检。病理结果为松果体母细胞瘤。她接受了伽玛刀放射外科治疗，随后接受了分次放射治疗和化疗。诊断90个月后，她仍无疾病，神经功能正常。松果体区乳头状肿瘤2007年修订版将松果体区乳头状肿瘤（PTPR）纳入WHOCNS肿瘤分类。它们被认为是由亚鳃器官的特殊室管膜细胞产生的。它们可以被归类为WHOII级或III级肿瘤，但这两级肿瘤即使在大体全切除后也有很高的局部复发倾向。最优管理仍然是一个有争议的问题。前期放射治疗或化疗尚未证明能降低复发风险[11]。鉴于局部复发的高风险，许多作者正在研究SRS的作用。IGKRF研究包括6名PTPR患者[2]。5名患者在组织学诊断后接受SRS作为初始治疗的一部分，另1名患者在大体全切除后复发接受治疗。5名患者出现局部复发，导致5年时的累计局部控制率仅为33%。所有这些患者对复发的肿瘤重复SRS，导致4名患者的局部控制时间延长。5年时的累计生存率为100%。Yianni等人[5]的系列研究包括2名PTPR患者。无法进行长期随访，但在SRS后1年，2名患者均显示肿瘤控制。Balossier等人[10]报告了1例部分切除后出现SRS的患者，术后6个月肿瘤稳定。Fauchon等人[11]发表了文献中最大的PTPR回顾性队列，共包括43名患者。只有2名患者在活检和部分切除后接受了SRS检查。2名患者在未指定的时间间隔后均出现肿瘤复发，1名患者最终死亡。Shakir等人[12]报告了1例PTPR患者，在部分切除和替莫唑胺化疗1年后，补充SRS。肿瘤逐渐消退，9年后仍处于控制状态。Riis等人[13]报告的另1名患者在立体定向活检后出现SRS，并在5年后证明肿瘤持续消退。Cardenas等人[14]发表了1例SRS后肿瘤控制7年的患者。当时，他有肿瘤进展，接受了大体全切除术，没有复发。图3显示了一名年轻患者的情况，该患者作为治疗的一部分接受了2次SRS治疗她的PTPR。图3。一名4岁女性患者因松果体区肿瘤继发脑积水。她接受了部分肿瘤切除术，证实了PTPR的诊断。然后她接受SRS作为残余肿瘤的辅助治疗。在接下来的几个月里，肿瘤立即消退。SRS术后18个月，MRI显示无症状局部肿瘤复发。她对复发的肿瘤进行了重复SRS治疗，随后出现完全的肿瘤反应，在最后一次手术后的88个月的最新随访中仍持续稳定。其他肿瘤松果体区可出现脑膜瘤、胶质瘤和转移瘤。由于它们的影像学特征，诊断这些病变通常很简单。SRS通常用于其他部位的肿瘤治疗，具有可预测且众所周知的反应特征。SRS治疗这些肿瘤的主要考虑因素是限制对邻近脑干的剂量，以降低辐射诱发毒性的风险。讨论关于SRS在松果体区肿瘤中的应用的文献仍然有限，并且很难从现有发表的研究中得出有意义的结论。其中一个主要原因是，为了补偿有限的患者数量，作者必须将不同的肿瘤组织学亚组汇总在一起，从而得出可能不适用于所有特定肿瘤的局部控制和生存数据[3,5,6,15]。IGKRF最近发表的研究试图通过组织学分层分析来缓解这一事实，从而提供更好的质量数据来指导患者管理[2]。然而，现有的文献已经证明，SRS对于某些松果体区患者是一种有用的治疗方式肿瘤。对于生殖细胞瘤，SRS的主要兴趣在于它能够为肿瘤床提供适形放射增强，从而允许使用低剂量的分次放射治疗，或在复发时使用。在非生殖细胞瘤的生殖细胞肿瘤（NGGCT）的情况下，SRS可作为局部增强剂，用于切除术后残余肿瘤，结合分次放疗和化疗，或在复发的情况下。这似乎也是松果体母细胞瘤患者的主要适应症。在大多数已发表的研究中，对于松果体细胞瘤，SRS似乎可以诱导长期的肿瘤生长控制。因此，将预先SRS作为肿瘤切除的替代方案作为主要管理方式似乎是合理的。这可能也适用于PPTID，尽管在许多研究中，由于其与WHOI级肿瘤的分组，这些病变的文献很难分析。可以考虑增加分级放射治疗，尤其是在III级肿瘤中。最后，对于PTPR患者，SRS似乎是一种合理的主要治疗选择，因为即使是患有各种组织学肿瘤的患者，SRS也有局部复发的趋势。图4给出了一个建议的SRS整合算法，用于松果体区肿瘤的治疗。图4。针对组织学证实为松果体区肿瘤的患者提出的管理流程。在大多数研究中，与SRS相关的并发症是合理的，与手术切除相比是有利的。在IGKRF研究中，28%的病例出现了影像学上辐射引起的变化[2]。15%的患者出现临床恶化，其中9%出现新的局灶性缺损，7%出现新的Parinaud 综合征，3%出现脑积水。Park等人[9]报告，接受SRS治疗的9名PPT患者中有1名出现暂时性记忆障碍。Yianni等人[5]在他们的44名不同组织学肿瘤患者队列中，只有一例SRS后出现短暂性复视。在使用SRS治疗的13例PPT中，Reyns等人[8]报告了3名患者出现了新的暂时性复视，只有1名患者出现了新的永久性复视。Amendola等人[15]报告，在20名患有各种松果体肿瘤的患者队列中，没有SRS相关的并发症。在另一组17例不同组织学诊断的患者中，未发现与SRS手术相关的并发症[6]。由于事件数量和接受治疗的患者总数较少，没有变量与发病风险增加相关。在大多数研究中，肿瘤的边缘剂量在10-20Gy之间变化。根据有限的可用文献，无法提出正式的剂量建议。由于SRS通常用于辅助治疗或之前的分次放疗后，因此建议相应地调整剂量，并将脑干的剂量保持在可耐受的范围内似乎是合理的。如前所述，松果体区肿瘤的治疗，包括SRS的使用，应根据具体的组织学诊断进行调整。因此，只要可行，应尽一切努力获取肿瘤组织。然而，这可能并非在所有情况下都可行，因为患者共病、拒绝手术或手术后可用组织有限。IGKRF研究包括10名仅基于影像学诊断的SRS患者，无组织学证实[2]。累计局部控制率和5年生存率分别为61%和67%，与整个系列的汇总结果相似。Li等人[16]报道了一个大系列，包括147名仅基于影像学和临床诊断的松果体病变SRS患者。他们报告了69%的病例出现了最初的肿瘤消退，在SRS术后1年、3年和5年仍然存活的患者中，局部控制率分别为97%、94%和91%。1年、3年和5年的生存率分别为80%、72%和67%。这些结果似乎支持在选定的患者中使用SRS，即使没有病理证实。在这些情况下，管理应基于基于所有其他特定患者信息的最有可能的诊断，如果认为必要，应提供适当的辅助治疗（在这种情况下，建议的管理流程见图5）图5。针对组织学未知的松果体区肿瘤患者提出的管理流程结论鉴于松果体区肿瘤的罕见性，可用于指导治疗的证据水平较低。在现有研究的范围内，SRS似乎是一种安全的方式，其有效性和作用取决于组织学。对于松果体细胞瘤和PTPR的主要治疗，SRS可以作为手术的合理替代方案，后者更容易复发。对于生殖细胞肿瘤和松果体母细胞瘤，SRS可以在复发时使用，也可以作为多模式初级治疗的一部分，作为一种辅助手段，减少分次放射治疗的剂量。作为显微外科切除术的一种非侵入性替代方法，在讨论这些具有挑战性的病例时，应始终考虑SRS。（图：山东大学第二医院神经外科配置的 LeksellGammaKnifePerfexion）

本文来自我的老师：四川华西医院神经外科王翔教授 松果体区肿瘤是神经外科难治疾病之一，希望通过这篇文章是大家更好的了解松果体区肿瘤。 松果体区肿瘤概述 松果体和松果体区是同一个意思吗？松果体是内分泌腺体，是人体最小的器官。松果体是一个中线结构，位于上丘的上面、髓纹的后下方及两侧丘脑之间，是上丘脑的一部分。松果体大小约一颗稻谷那么大(5-8 mm)，由于其常常钙化的关系，所以时常能在颅骨的X光或头部CT中看到它。而松果体区的定义是指松果体及其周围的结构，包括前方的第三脑室后份，上方的胼胝体压部，后上方的小脑幕切迹、大脑内静脉和大脑大静脉，前下方的四叠体和中脑顶盖。 2．常见的松果体区肿瘤有哪些？根据松果体区肿瘤组织来源不同，可以分为：生殖细胞源性肿瘤:生殖细胞瘤、畸胎瘤、胚胎细胞瘤、绒毛膜癌松果体细胞源性肿瘤：松果体细胞瘤、松果体母细胞瘤其它细胞源性肿瘤：胶质瘤、转移瘤、脑膜瘤等囊肿:包括单纯性囊肿、皮样囊肿等这其中生殖细胞瘤最多见,达60%～80%，其次为松果体细胞瘤。松果体区肿瘤处理困难吗？松果体区肿瘤的种类很多，除了松果体囊肿外，其他肿瘤类型病变很难通过影像学精确鉴别诊断。而不同类型的松果体区肿瘤的治疗策略差异很大，从对囊肿性病变的观察治疗，到肿瘤性病变的手术和非手术治疗，手术又分活检手术、部分切除和全切手术，非手术治疗又有放疗和可能的化疗，等等。松果体区位置深在，毗邻非常重要的血管神经结构，手术难度大。因此，松果体区肿瘤，从诊断、治疗策略制定、手术以及辅助治疗，均对医生提出了很高的要求，极具挑战性。如何发现松果体区肿瘤？（松果体区肿瘤的临床症状）由于松果体的部位及内分泌功能特殊性，如果松果体区出现病灶，可能会出现一下症状之一：背侧中脑parinaud综合征：上视障碍、眼睑退缩、集合性眼球震颤、光反射消失而调节反射存在。睡眠觉醒周期紊乱。颅内高压症状：多由脑积水引起，包括头痛、视力改变、步态不稳、认知功能障碍。小脑功能障碍：共济失调内分泌功能障碍：多见于生殖细胞瘤患者同时伴有鞍区病变，垂体功能紊乱。症状1和2是松果体区特有的神经功能紊乱症状；症状3是松果体区肿瘤最常见的临床表现，但往往也是病灶较大的后期表现;症状4和5较少见。需要说明的是，眼睛症状是需要尤为关注的，而偶尔头痛或睡眠障碍这些非典型症状，则不应常规作为松果体病灶相应症状。松果体区肿瘤的治疗策略是什么？松果体区肿瘤的诊治策略，目前较为公认的治疗方案是：神经内镜下第三脑室底造瘘术+肿瘤组织活检术，术后根据组织病理学结果确定下一步治疗措施，开颅手术或者放化疗。但由于目前存在以下问题，松果体区肿瘤的治疗应该是个体化的：1）生殖细胞瘤的存在，其对放化疗的高度敏感性，能否不手术直接放化疗。这个决策取决于对生殖细胞瘤的术前判断；2）肿瘤活检的取材可靠性的问题，导致不能反映肿瘤的真实情况，而需要开颅手术；3）除生殖细胞瘤以外的其他松果体区肿瘤，包括非生殖细胞瘤性的生殖细胞肿瘤，在活检明确性质后，均最好行手术切除。因为有两次手术，对于这类情况，是否在初始就采取直接手术的方式。如何评价神经内镜下第三脑室底造瘘术在松果体区肿瘤中的作用？较大的松果体区肿瘤往往伴有脑积水。神经内镜下第三脑室底造瘘术对松果体区肿瘤所致脑积水疗效确切，术后脑积水缓解率约为85%，与脑室腹腔分流术的疗效相当。特别是在神经内镜活检肿瘤时，同时行第三脑室底造瘘，是非常合理和常规的操作。但对于需直接手术切除肿瘤的患者，则可以在手术的同时进行脑脊液通路的畅通，而不需要单独行造瘘术。对于考虑生殖细胞瘤要采取诊断性放疗或化疗的患者，以往的做法是现行第三脑室底造瘘术以保证在放化疗期间的安全性，但现在也发现放化疗也可使肿瘤短时间内缩小而解除对中脑导水管的压迫，可不必预防性行造瘘或者分流。如何评价松果体区肿瘤活检术在松果体区肿瘤中的应用？神经内镜下肿瘤组织活检术是目前松果体区肿瘤的标准治疗程序之一，但仍有一些问题需要解决。其中最主要的问题就是活检的阳性率和准确率则有待进一步提高。包括25%的生殖细胞瘤在内，松果体区肿瘤常含有混合性成分，局部活检可能会出现取材不当，由于都为少见肿瘤，而且取出的组织标本不多，即使是有经验的病理学家，有时也很难作出正确诊断。此外，许多肿瘤（ 如生殖细胞瘤）常有炎性和肉芽肿样组织包绕，可能出现错误的病理检查结果。相比活检术，直接手术切除虽然风险较大，但具有取材方面的优点，对于组织类型繁多、细胞分布不均匀的肿瘤，可获取较多的标本，很少出现取材失误。另外，松果体区肿瘤组织活检术的基本目的是甄别生殖细胞瘤，生殖细胞瘤仅需放化疗即可，其他肿瘤一般需手术切除。如果不加选择、不加甄别地首选神经内镜下肿瘤组织活检术，特别是针对非生殖细胞肿瘤，以及非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤，在活检确诊后仍需要再次手术。因此一味强调松果体区肿瘤活检，并根据其组织病理学结果制定治疗方案的策略是不可取的，这样会导致相当一部分患者承受两次手术的风险和损伤。如何评价肿瘤标记物检测在松果体区肿瘤中的意义？松果体区肿瘤的患者都要检查血清和脑脊液中与生殖细胞瘤相关的标记物，生殖细胞的标记物增高可以诊断为生殖细胞肿瘤，术前应详细研究，因为手术切除后这种标记物可以降低。标记物的检查不仅有助于诊断，而且还可监测对治疗的反应。与临床相关的标记物有甲胎蛋白和人促绒膜性腺激素，如果发现生殖细胞瘤标记物升高，为获取组织学诊断的活检手术可能不再需要，可直接进行放疗、化疗或者单纯化疗。与原发于生殖腺的生殖细胞瘤一样，有HCG增高的松果体区肿瘤与不增高者相比，容易复发，预后较差。治疗过程中定期检查肿瘤标记物，可以监测肿瘤对治疗的反应，也可在MRI检查之前发现肿瘤复发。胎盘碱性磷酸酶是生殖细胞瘤的另一种特异性标记物，乳酸脱氢酶可能也是一种标记物，但多不可靠。 松果体（母）细胞瘤松果体细胞瘤与松果体母细胞瘤是同一种类型肿瘤的不同级别吗？松果体细胞瘤与松果体母细胞瘤虽是都起源于松果体实质细胞，但两者的区别很大。松果体细胞瘤少见，发生于成年人，是慢性生长的交界性肿瘤，来源于松果体实质细胞。松果体母细胞瘤来源于松果体实质细胞高度恶性肿瘤，青少年多见，常通过脑脊液播散。松果体母细胞瘤与双侧视网膜母细胞瘤同时存在，称三侧性视网膜母细胞瘤综合症，属染色体异常疾病。MRI平扫松果体细胞瘤呈圆形实性肿块，一般小于3cm，三脑室后壁受压呈杯口状，MRI增强呈明显均匀强化。松果体母细胞瘤呈分叶状体积较大的肿块，信号不均，常见囊变坏死。增强呈不均匀强化，伴周边种植播散灶。松果体母细胞瘤的风险因素与病因是什么？松果体母细胞瘤可能发生于任何年龄。但是，这些肿瘤最常见于10岁及以下的儿童。大多数情况下，松果体母细胞瘤的病因未知。极少数情况下，松果体母细胞瘤可以发生于患有双侧视网膜母细胞瘤的儿童，这种肿瘤癌症与基因 RB1 改变相关的癌症。这种疾病同样见于患有 DICER1综合征的患者。松果体细胞瘤或松果体母细胞瘤的治疗方式是什么？由于松果体细胞瘤或松果体母细胞瘤的病理特性决定了它对放射治疗不十分敏感，因此这类肿瘤以手术治疗为首要治疗手段。而部分患者在脑室腹腔分流术后虽然颅内压不高，但中脑受压的体征却更明显，只有直接手术切除肿瘤才能解除对脑干的压迫。通过手术能获得较大肿瘤标本，对病灶性质了解更全面，手术也可以最大限度缩小肿瘤体积，利于术后其他辅助治疗，如放疗和化疗。4． 松果体母细胞瘤的预后如何？松果体母细胞瘤属于低分化（IV 级）高恶性肿瘤。儿童松果体母细胞瘤的5年生存率为60-65%。影响预后的因素包括：1）诊断时的年龄。年龄较大的儿童预后会更好。2）肿瘤是局限性还是已经扩散到脑部其他部位或脊髓。3）手术能否完全切除肿瘤。4）肿瘤是新发还是复发。生殖细胞肿瘤生殖细胞肿瘤怎么会生长在脑内？生殖细胞在母体内部发育的胚胎中很早就发育。这些细胞通常会进入卵巢或睾丸并成熟，形成卵细胞或精细胞。这些细胞有时可能会形成肿瘤。在卵巢和睾丸中形成性腺生殖细胞肿瘤。当生殖细胞进入性器官以外的地方时，细胞可能会形成性腺外生殖细胞肿瘤。这些肿瘤可发生在脑部（颅内）和身体的其他部位，如胸部或腹部等（颅外生殖细胞肿瘤）。而脑内最常发生于松果体和鞍上区。中枢神经系统生殖细胞肿瘤分为哪些类型？各自的预后情况如何？中枢神经系统的生殖细胞肿瘤通常分为生殖细胞瘤或非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤 (NGGCT)。而非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤包括：胚胎性癌，卵黄囊瘤/内胚窦瘤，绒毛膜癌，畸胎瘤（未成熟和成熟），以及混合性生殖细胞肿瘤。各种类型生殖细胞肿瘤的预后如下表：表：日本儿童脑肿瘤（中枢神经系统生殖细胞肿瘤）分类预后肿瘤类型良好生殖细胞瘤成熟畸胎瘤中度伴有合体滋养叶巨细胞的生殖细胞瘤未成熟畸胎瘤混合肿瘤（主要为前两者成分）伴随恶性转化的畸胎瘤差绒毛膜癌胚胎性癌卵黄囊瘤混合肿瘤（主要为前三者成分）有哪些与颅内生殖细胞肿瘤预后相关的因素？影响颅内生殖细胞肿瘤预后的因素包括：儿童年龄生殖细胞肿瘤的类型肿瘤标志物的类型和浓度肿瘤位置肿瘤是否在脑部和脊髓内扩散还是扩散身体其他部位肿瘤是否复发颅内生殖细胞肿瘤的诊断流程是怎样的？医生通过几种方式来检测中枢神经系统的生殖细胞肿瘤。 血生化检查和激素检查用于检测血液和尿液中的物质。医生将检查血液中的葡萄糖含量和钾、钠等电解质。内分泌系列检查将检测垂体激素的异常水平。神经系统检查用于检查脑、脊髓和神经的功能。这些检查可以检查不同的功能方面，包括记忆力、视力、听力、肌力、平衡、协调性和反射。磁共振成像 (MRI) 和计算机断层扫描 (CT) 等影像检查用于帮助识别肿瘤并发现脑部的变化。脑和脊髓的 MRI 是通常用于诊断颅内生殖细胞肿瘤以及确定中枢神经系统内是否存在肿瘤扩散的主要成像方法。 可以进行腰椎穿刺以发现脑脊液中的癌细胞。检查血液和脑脊液来发现由某些肿瘤释放的、被称为肿瘤标志物的物质。可以帮助诊断某些类型生殖细胞肿瘤的肿瘤标志物包括甲胎蛋白 (AFP) 和 β-人绒毛膜促性腺激素 (β-hCG)。 通常进行活检来诊断生殖细胞肿瘤。活检时，在手术期间切取少量肿瘤标本。病理科医生在显微镜下观察组织样本，以确定生殖细胞肿瘤的特定类型血清和脑脊液中甲胎蛋白 (AFP) 和 β-人绒毛膜促性腺激素 (β-hCG)的在生殖细胞肿瘤中的评价意义？甲胎蛋白（AFP）的正常值为0~25 ug/L；β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）的正常值为0~3 mIU/ml。其中生殖细胞瘤不分泌AFP，可分泌少量β-HCG，因此生殖细胞瘤的肿瘤标志物升高时可能的范围：AFP正常，β-HCG大于3，小于50 mIU/ml。绒毛膜癌分泌β-HCG，卵黄囊瘤／内胚窦瘤分泌AFP，胚胎癌可分泌AFP和β-HCG，未成熟畸胎瘤也可分泌AFP，以上几种属于非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤。（下表）所以这些病人的血和脑脊液中可能出现甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）的升高。表：血清和脑脊液中甲胎蛋白 (AFP) 和 β-人绒毛膜促性腺激素 (β-hCG)的在不同类型生殖细胞肿瘤中的表达肿瘤类型AFPβ-HCG生殖细胞瘤正常正常或轻度升高胚胎癌升高升高卵黄囊瘤明显升高正常绒毛膜癌正常明显升高畸胎瘤升高正常颅内生殖细胞肿瘤的治疗方式是什么？与其他松果体区肿瘤区别在于，如松果体瘤，松果体母细胞瘤，胶质瘤，等以手术为主放化疗为辅的治疗方式不同，颅内生殖细胞肿瘤虽然也是采取手术、放疗、化疗的综合治疗方式，但生殖细胞肿瘤的复杂性，以及对放化疗敏感性的特点，决定了治疗的复杂性以及放化疗的重要地位。什么是诊断性放疗或化疗，在松果体区肿瘤的诊疗过程中如何选择？由于生殖细胞瘤对放化疗的高度敏感性，对临床上高度考虑诊断生殖细胞瘤的患者（通过影像+临床症状+肿瘤标记物诊断），可采取“诊断性放疗或化疗”，短期之内观察肿瘤的变化，如果缩小明显，可无需手术而继续完成放疗或化疗。如儿童或青少年男性患者，松果体区均匀强化病灶，血AFP正常，β-HCG正常或轻度升高，可给与两次诊断性放疗。一般诊断性放疗后一星期，生殖细胞瘤可明显缩小，若复查变化不明显，考虑部分生殖细胞瘤的放疗迟发反应，可再观察一个月，如果还是没有明显变化，生殖细胞瘤就可以明确排除了。但现在也有观点，包括在欧美在内，不提倡诊断性放化疗。诊断性放化疗是过去神经外科发展落后，影像技术不先进的情况下的“不得已”的办法。生殖细胞肿瘤的诊疗复杂，诊断性放化疗只是解决了很少的问题，也带来了更多现实难题，为后面的诊治带来麻烦。如果要实施诊断性放化疗，一方面要考虑适应症的问题，不仅仅是高度怀疑生殖细胞瘤，而是伴有比如多发病灶、脑积水或视力急剧下降等紧急问题；同时一定要做好患者和家属充分知情同意。手术治疗在松果体区生殖细胞肿瘤治疗中的价值？由于大部分组织类型生殖细胞肿瘤对放疗以及化疗较为敏感，对其应用大范围的神经手术的价值一直存在争议。有学者认为，更积极的切除恶性成分，有助于控制疾病进展和改善预后。但近年来以德国、日本为代表的国家主张延迟手术，即根治性切除之前，给予新辅助放化疗，治疗肿瘤体积较大和分泌肿瘤标志物的恶性生殖细胞肿瘤成分。尽管手术可以明确病理诊断，但绝大部分术前可以通过影像学检查联合肿瘤标志物检测明确。且由于生长部位特殊，手术风险大，手术可能引起神经及内分泌功能恶化，增加肿瘤播散的机会，同时并未带来生存率的明显提高。因此在以下几种情况下可以优先考虑手术治疗：1）不能明确诊断需要进行活检；2）占位效应危及生命；3）继发脑积水必须行对症手术；4）高度怀疑畸胎瘤或经放化疗后残余病变较大考虑畸胎瘤成分为主。但需要肯定的是，如果手术能安全进行，肯定能带来益处，包括病理诊断，瘤负荷减小，脑积水缓解等。生殖细胞瘤需要进行化疗吗？单纯放疗治疗生殖细胞瘤取得了超过90%的5年生存率。但单用放疗的剂量较高。如果采用化疗药物的联合使用，可以在降低了放射剂量的同时提高患者的远期生存质量。针对生殖细胞瘤现常采用分次放疗，总剂量为35~40Gy，联合化疗，常用的化疗方案为CE（卡铂、依托泊苷）、PE（顺铂、依托泊苷）等，每3~4周为1个疗程，一般化疗4~6个疗程。对疑有脑脊髓转移者行全脑全脊髓放疗，5年生存率可达94.5%。非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤的综合治疗如何进行？相比生殖细胞瘤对放疗高度敏感性，非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤虽有一定的放疗疗效，但单纯放疗复发率高，因此非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤的治疗策略强调放疗加化疗并联合手术的综合治疗。对于畸胎瘤，完全切除手术是其首选治疗方案。对于除畸胎瘤以外的其他非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤，包含恶变畸胎瘤、卵黄囊瘤、胚胎癌和绒毛膜癌或含有上述成分的混合性生殖细胞肿瘤，可采用术前新辅助化疗+放疗+二期探查手术的方法治疗。具体的新辅助放化疗方案是目前研究的热点和难点，有各种方案的临床试验。对新辅助放化疗治疗后仍有残余肿瘤者行手术切除。松果体囊肿松果体囊肿很常见吗？松果体囊肿是很常见的，在普通人群中通过核磁共振的检出率为1～5%；有些尸检的结果，发现松果体囊肿的几率更高，达到了25%~40%。一般来讲，松果体囊肿多发生在青少年，随着年龄增大发病率下降，女性患病的比例比男性高。松果体囊肿会导致头痛吗？绝大多数松果体囊肿不会导致临床症状，然而，当出现头痛等不典型的临床症状时，很难把该症状归因于松果体囊肿。但有新的研究指出，松果体囊肿可能会引起褪黑色的分泌失调。褪黑色是松果体分泌的一种激素，调节睡眠和性激素。.松果体囊肿需要手术吗？首先发现松果体囊肿时需要做增强核磁共振，来排除松果体肿瘤。绝大多数松果体囊肿不需要治疗，如果出现以下情况，才考虑手术：有复视或上视不能的临床症状，影像学上有中脑受压表现；梗阻性脑积水；连续的影像检查，囊肿在增大；影像学上有实性成分，不能排除肿瘤时；囊肿直径大于2cm，且出现了不典型临床症状，如头痛、精神症状等。（2cm的阈值，是文献中无症状松果体囊肿与有症状松果体囊肿的界限值）无手术指征的松果体囊肿需要长期观察随访吗？对于无症状的成人松果体囊肿可以不用长期观察随访及MRI复查。对于仅头痛这样的不典型症状来讲，也是属于该类范畴。松果体囊肿的自然病程研究较少，国外的两家独立医疗机构分别进行了478例和281例16岁以上成人松果体囊肿患者的观察研究（囊肿直径至少要大于5mm）。在有完整随访资料的队列中，囊肿增大的比例约为3%，如果把完整队列加上，囊肿增大的比例低于1%。因此，对于无症状的成年人松果体囊肿可以不必采取密切观察随访，或者仅在其发现后的1年做一次核磁。

松果体细胞瘤为起源于松果体实质的良性肿瘤，占松果体区肿瘤的15%以下，占脑肿瘤的0.3%以下。多发生于青年女性，平均年龄34岁。WHO分级为II级。病理分级：1级：松果体细胞瘤；2级：有丝分裂数目<6并神经微丝免疫染色阴性；4级：神经母细胞瘤。松果体母细胞瘤WHO分级为IV级，肿瘤较早侵犯第三脑室并沿脑脊液途径播散转移，形成几岁和脑膜种植。2000年WHO增加了中间分化的松果体实质瘤，该肿瘤为最罕见一型。影像l松果体细胞瘤CT呈类圆形等密度或稍高密度影，MRI为等或稍长T1稍长T1稍长T2信号，边界清楚，周围无水肿，可见钙化，无出血、囊变及坏死。增强扫描肿瘤轻到中度均匀强化，少数呈不均匀强化。l松果体母细胞瘤常较大，形体不规则，呈浸润性生长，无包膜，与邻近组织分界不清,CT平扫成等密度或稍高密度或等低混杂密度，肿瘤内出血、坏死囊变常见，钙化罕见。MRI为混杂T1长T2信号，DWI为高信号。增强扫描肿瘤明显不均匀强化。l中间分化的松果体实质瘤影像表现介于二者之间很难鉴别。松果体母细胞瘤较松果体细胞瘤常见，MRI诊断较CT容易，脑脊液细胞检查可确诊。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊。

松果体母细胞瘤的确切病因尚不清楚。大多数是偶然发生的(散发性癌症)。罕见的松果体母细胞瘤病例与RB1或DICER1基因的遗传变异有关。这些基因的变异增加了患松果体母细胞瘤和其他癌症的风险。然而，并不是所有RB1或DICER1基因变异的人都会患上癌症。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊。

年龄＜5岁、诊断时出现转移和更保守的手术。一旦治疗失败，将来的治疗不可能阻止肿瘤进展，死亡将不可避免。对局部病灶且大于5岁的患者，最大范围切除应作为目标。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊。

松果体母细胞瘤可发生在任何年龄，但它往往发生在幼儿。由于这种类型的肿瘤阻断CSF的流动，它的许多症状都与CSF的积累有关。这些症状包括以下内容。松果体母细胞瘤可引起头痛、嗜睡和眼睛运动方式的细微变化。100%的患者有松果体瘤；80%-90%的患者有头痛；30%-70%的患者有行/精神为异常、颅内压增高、记忆减退、进行性神经功能恶化；5%-29%的患者有一过性黑朦、视神经乳头水肿、麻木、渐进性视野缺损、视力下降、视网膜母细胞瘤、惊厥、感觉神经病变；1%-4%的患者有嗜睡。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊。

1. 松果体母细胞瘤的一个特点就是容易脑脊液种植。大约45%的病人，通过MRI检查或脑脊液分析，可以发现脑脊液播散。2. 也有报道松果体母细胞瘤转移到骨骼。3. 松果体母细胞瘤的5年生存率不足60%，其中，起病年龄越小，肿瘤直径越大，预后越差。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊。