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肾癌患者是否需要做基因检测?科普知识来了
肾癌,一种发生在肾脏的恶性肿瘤,近年来逐渐受到公众的关注。在肾癌的治疗过程中,基因检测成为了一个重要的议题。那么,哪些肾癌患者需要进行基因检测呢?让我们一起了解一下。家族史的重要性如果你的家族中有人患有肾癌或其他类型的癌症,尤其是家族成员在较年轻时就发病,那么你可能需要进行基因检测。某些肾癌与遗传因素密切相关,比如VonHippel-Lindau(VHL)病和遗传性乳头状肾细胞癌(HPRC)。通过基因检测,可以判断你是否携带了这些遗传性肾癌综合征的相关基因突变。病理类型的影响肾癌有多种病理类型,不是所有的肾癌都需要基因检测。但是,如果病理报告显示你是遗传性乳头状肾细胞癌(Type1和Type2)或遗传性平滑肌瘤病和肾癌(HLRCC)等类型,那么基因检测就显得尤为重要。发病年龄的考量肾癌在年轻人群中相对罕见。如果你的发病年龄较早,比如在40岁以下,这可能是一个进行基因检测的信号。年轻时就发病的肾癌患者,更有可能存在遗传因素。双侧或多灶性肾癌的提示如果你的肾癌发生在双侧肾脏或多处位置,这可能是遗传性肾癌的一个迹象。在这种情况下,基因检测可以帮助确认是否存在遗传性病因。其他症状或肿瘤的关联如果你除了肾癌外,还有其他与遗传性综合征相关的症状或肿瘤,如中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤等,那么进行基因检测是非常有必要的。治疗选择的新方向随着精准医疗的发展,基因检测在肾癌治疗中的作用越来越重要。某些靶向药物和免疫治疗的效果与患者的基因突变状态有关。通过基因检测,医生可以更准确地选择适合你的治疗方案。遗传咨询的意义基因检测不仅对你个人的治疗有指导作用,还能帮助你的家庭成员了解自己的患病风险。通过遗传咨询,家庭成员可以采取相应的预防措施和定期监测。总之,是否进行基因检测,需要根据肾癌患者的具体情况进行专业评估。如果你被医生建议进行基因检测,不妨与医疗团队进行充分沟通,了解检测的必要性、流程以及可能的结果。在我国,相关医疗决策将遵循国家卫生健康委员会的指南和规定。通过科学的检测和合理的治疗,肾癌患者可以获得更好的治疗效果和生活质量。
上海市同仁医院科普号2024年09月30日 89 0 0 -
影像引导肾癌经皮消融指南解读
肾癌发病率位居恶性肿瘤中男性第6位、女性第9位[1]。肾癌的消融治疗包括射频、冷冻、微波、激光、海扶消融以及不可逆电穿孔技术均已在临床成功应用,具有疗效肯定、可保留较多正常肾单位、操作简便、患者易耐受、住院时间短、恢复快、并发症少等优点。消融治疗已被中国临床肿瘤学会(ChineseSocietyofClinicalOncology,CSCO)肾癌管理指南、美国国立综合癌症网络(NationalComprehensiveCancerNetwork,NCCN)指南、美国泌尿学会(AmericaUrologicalAssociation,AUA)指南、欧洲泌尿学会(EuropeanAssociationofUrology,EAU)指南、欧洲肿瘤内科学会(EuropeanSocietyForMedicalOncology,ESMO)指南等国际权威指南推荐用于临床肾癌治疗[2,4-5](一)适应证和禁忌证1.适应证①经病理证实的肾细胞癌,肿瘤最大径≤4cm(T1a期),肿瘤数目≤3个,无肾静脉癌栓及肾外转移,可实现完全消融;②肿瘤最大径>4cm(包括T1b和部分T2a期),或肿瘤数目>3个,无肾静脉癌栓及肾外转移,在多学科联合会诊同意后可行分次减瘤消融;③行一侧肾肿瘤根治性切除或部分肾切除术后,肾癌复发患者;④单肾合并肾癌患者,例如孤立肾肾癌;⑤双侧肾癌者,如具有家族遗传趋势的Von Hippel-Lindau综合征疾病及遗传性乳头状肾癌;⑥拒绝外科手术者;⑦年老体弱,伴有严重心肺疾病等无法承受全身麻醉、手术创伤的肾癌患者。2.禁忌证①难以纠正的凝血功能障碍(热消融血小板<40×109/L,冷冻消融血小板<80×109/L,或凝血酶原时间>25s或凝血酶原活动度<40%);②严重心肺肝功能不全者;③严重感染或糖尿病未得到有效控制者;④部分肾血管畸形(如动脉瘤);⑤肿瘤负荷过大,预期生存期<6个月,功能状态评分(performancestatus,PS)评分>2者;⑥肿瘤紧邻肾盂、肠管为相对禁忌证,技术成熟单位可开展。(二)患者术前准备1.影像检查包括超声、超声造影及增强CT/MRI,以详细了解病变的位置、形态、大小、肿瘤内部及周边血供情况、肿瘤与肾盂及周边肠道等结构的关系,确定最佳进针部位和路径。2.常规行胸部X线及心电图检查,必要时行肺CT检查。合并心肺疾病者检查超声心动图、24h动态心电图及肺功能,有条件的患者建议行全身PETCT检查,在治疗前作充分准备并在麻醉通知单上注明,同时备药。3.行血尿便常规及肝功能、肾功能、传染病指标、凝血功能、血糖、电解质等检验。4.肿瘤位于肾盂内或紧邻输尿管者,建议消融前植入输尿管支架管,建议行尿液肿瘤细胞学检查。单肾肾癌、肾功能不全患者术前可行肾图检查。5.患者需禁食水6~8h,常规建立静脉通道,肿瘤邻近肠道者需清洁肠道。6.对富血供肿瘤及有出血倾向者,术前术后使用止血药物,如注射用矛头腹蛇血凝酶0.5~1U,肌注或静脉注射。T1b分期以上富血供肿瘤可行栓塞联合消融治疗。7.所有初发肿瘤建议通过穿刺活检明确病理诊断,可与消融同步或消融前完成,通过影像引导下使用同轴针以18G穿刺针活检获取病灶标本2~3条进行病理诊断。8.作为微创技术,如局麻下完成可行门诊治疗并留观4h以上,但推荐静脉麻醉,无论局麻还是静脉麻醉,均推荐安排患者住院消融,便于完善治疗前后检查及观察处理围消融期并发症。9.签署手术知情同意书。遵循知情同意原则,治疗前向患者或家属说明病情并介绍消融治疗的意义、治疗过程、治疗中和治疗后可能发生的并发症及其应对措施。(三)操作方法及步骤1.制定术前治疗计划:术前治疗计划是保证消融成功的关键环节,主要包括:①确定肿瘤病变区域,指影像学能界定的病变区域,即确定病灶的位置、大小、形态、与邻近器官的关系;②选择合适体位及穿刺点的体表定位;③选择穿刺路径:从穿刺点到达病灶的穿刺通道遵守最短且路径安全无障碍原则,规划进针路线、角度及深度;④初步制定消融参数,包括功率、针距、布针数目和布针位置等。麻醉方式的选择需根据患者的状况、肿瘤的位置及特性综合确定,以全身麻醉为首选。2.穿刺消融:穿刺进针层面尽量与术前计划的层面一致,选择合理的穿刺路径。影像引导下将消融针穿刺至预定的肿瘤部位,穿刺到位后固定消融针,并记录消融针的角度、深度,避免因患者术中疼痛自主运动导致消融针移位。根据病灶大小、位置及与邻近脏器的关系,设定消融时间、功率,使消融范围能够彻底覆盖病灶,肾肿瘤消融范围以适形为原则。所使用的消融参数(温度、功率、时间、循环等)根据不同的设备进行不同选择。(1)微波消融推荐频率为2450MHz,肿瘤体积较大时可使用频率915MHz;消融针型号为针尖长度5mm和11mm两种;常用功率50~60W,若病灶紧邻肾门,可降低功率至40~50W;一般单点消融时间5~10min。肿瘤直径<2cm推荐使用一根消融针,≥2cm需要两针或多针组合消融,针距<2.5cm,较大肿瘤可逐步退针或多平面布针多点消融;如微波消融设备具有测温针,根据需要放置。治疗性测温,应将测温针置于设定的肿瘤灭活的边界外缘;保护性测温可将测温针置于邻近肾盂、肠管等需要保护的部位,可根据温度的变化适当调控辐射能量。(2)冷冻探针具有多种型号,常用直径有1.47mm、1.70mm、2.00mm,不同型号探针用于冷冻消融所形成的冰球形状及范围不同。病灶较小(最大径≤3cm)时采用2~3根冷冻探针分布于病灶边缘进行夹击冷冻,病灶较大(最大径3~5cm)时采用4~6根冷冻探针按照2.0cm间距适形排列,使消融范围尽量涵盖全部肿瘤。标准压力下氩气(≥21.37Mpa)快速冷冻10~15min,氦气快速复温2~5min,采用二次循环冷冻方式,根据影像学显示“冰球”大小情况决定是否增加冷冻时间。(3)常用的医用射频消融频率为200~750kHz,消融针分为单电极、双电极和多电极消融针,单电极消融针需要在患者体表贴负极板才可以工作,而双电极消融针则不需要。射频消融针根据针尖处工作长度不同又可分为不同型号,常用的针尖工作长度为20mm、30mm、40mm。肿瘤直径<1.5cm推荐使用一根消融针,≥1.5cm需要两针或多针组合消融,针距<2.0cm,使得消融范围尽量覆盖全部肿瘤。3.术中观察:治疗中麻醉医师通过监护仪连续监测患者的血压、脉搏、呼吸和血氧饱和度,及时调整麻醉药量。超声影像可实时监测辐射后回声的改变,同时观察肾脏周围及腹腔内有无异常积液。根据术前规划所设定的消融能量及术中影像监视判定肿瘤局部消融满意(如病灶整体被超声强回声完全覆盖或CT值降低),消融完毕后拔出消融针时,行针道消融,观察针道有无出血,必要时行压迫或针道消融止血。回病房后继续监测患者生命体征变化情况,尤其是血压的监测,必要时给予降压、止血、止痛等对症处理。4.辅助技术:对于邻近肠管、肾盂的肿瘤,各种消融技术均可采取辅助技术以提高肿瘤完全灭活率并降低并发症。包括在肿瘤与肠管之间穿刺置管(建议使用软外套长套管针或引流管)进行水灌注隔离保护肠管,通过膀胱镜置入输尿管支架管和(或)经皮肾盂细针穿刺或置管(建议使用6F引流管),注入冷生理盐水/葡萄糖注射液预防输尿管肾盂热损伤粘连梗阻。分期为T1a以上或复杂位置、单一影像显示不清的T1a期肾癌,消融前可用三维可视化软件系统规划消融路径和热场参数,并进行导航消融。(四)术后处理及随访消融后3d内密切观察尿液颜色、腹部疼痛症状和生命体征,以便及时发现出血、胃肠道或肾盂损伤等严重并发症。消融后次日复查肾功能和血、尿、便常规,3d内复查超声造影和增强CT/MRI,肾功能异常者可复查超声造影和平扫CT/MRI。如患者无明显不适且增强影像评判肿瘤完全坏死,可安排出院。T1a期肿瘤消融后3个月进行首次复查,之后1年内每6个月进行复查,1年后每年复查1次;T1b期以上分期肿瘤随访原则推荐为消融后3、6、12月复查,之后每6个月复查,以超声和肾功、尿常规为基线检查,必要时进行超声造影和增强CT/MRI检查。如有远处转移风险,可结合肺CT、骨扫描、头颅MRI、PET-CT等检查明确。增强影像显示消融区完全覆盖肿瘤且无增强表明肿瘤完全坏死。(五)注意事项1.准确地穿刺肿瘤将消融电极放在预定的部位,是保证疗效的关键。这需要操作者对消融针与肿瘤空间位置的把控和熟练的配合。2.应尽可能地避免患者在深吸气或呼气状态下穿刺。最好是在平静呼吸过程中穿刺,所贯通形成的腹壁腹膜穿刺点与肾表面穿刺点在其后的正常呼吸状态下移动错位较小,并且肋间已展开,有利于超声检测。应避开脾脏、血管、肠管穿刺。3.建议超声引导下治疗时在消融辐射前先将本次治疗所有穿刺针摆放在肿瘤内预定部位,否则组织受热时声像图上形成的强回声区使得再次穿刺难以辨别针尖的位置。应先凝固肿瘤深部,然后退针凝固肿瘤的浅部。4.穿刺针位置不满意需要调整时,应先凝固针道再退针重置,或是设计穿刺第二支消融针,达到互补凝固作用。5.消融治疗后要密切注意患者肾功能情况,有无血尿及肾功能异常表现。6.糖尿病患者围消融期控制空腹血糖水平<8mmol/L,以减少感染并发症。
李康安医生的科普号2024年09月16日 49 0 0 -
FH缺陷型子宫肌瘤与肾癌2
张进医生的科普号2024年09月01日 99 0 4 -
FH缺陷型子宫肌瘤与肾癌1
张进医生的科普号2024年09月01日 103 0 9 -
肾癌保肾手术的术后随访复查
对于局限性肾癌患者,肾部分切除术(保肾手术)和根治性肾切除术是标准的治疗方式。保肾手术适应于直径≤4cm的肾癌,对超过4cm并≤7cm的肾癌,如技术成熟,也可选择保肾手术。行保肾手术的肾癌患者,术后仍有大约20%-30%的患者会出现复发转移,因此术后需进行密切随访复查,现介绍我科肾癌患者的术后复查时间和项目如下:术后1月进行首次复查,术后2年内每3个月复查一次,术后2-5年每半年复查一次,术后5年以上每年复查一次。(1)术后1月首次复查:血常规、尿常规、肝功能、肾功能、电解质、泌尿系B超、腹部B超(肝胆胰脾)、全腹部CT平扫。(2)术后4月-2年内每3个月复查一次:血常规、尿常规、肝功能、肾功能、电解质、泌尿系B超、腹部B超(肝胆胰脾)、全腹部CT平扫/增强(CT平扫和增强间隔进行)、每年复查一次胸部CT平扫。(3)术后2年-5年内每6个月复查一次:血常规、尿常规、肝功能、肾功能、电解质、泌尿系B超、腹部B超(肝胆胰脾)、全腹部CT平扫/全腹部CT增强(CT平扫和增强间隔进行)、每年复查一次胸部CT平扫。(4)术后5年以上每年复查一次:血常规、尿常规、肝功能、肾功能、电解质、泌尿系B超、腹部B超(肝胆胰脾)、全腹部CT增强、胸部CT平扫。如复查过程中出现明显异常情况或肿瘤复发转移等,需及时进行相应的干预,必要时进一步完善PET-CT等检查进行评估。
陈少军医生的科普号2024年07月26日 75 1 1 -
057腹腔镜下左肾癌根治性切除术+左肾上腺切除术-手术视频(经腹腔入路)
腹腔镜下肾癌根治性切除术(LaparoscopicRadicalNephrectomy,LRN)是一种微创手术方法,广泛应用于治疗肾细胞癌(RCC)。该手术技术相较于传统的开放性手术,具有创伤小、恢复快、并发症少等优势,已成为泌尿外科医生的重要治疗手段。适应证根据《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南(2022版)》,LRN适用于以下情况的RCC患者:1.临床分期为T1-T2的局限性肾细胞癌。2.肾肿瘤直径小于7厘米且未突破肾包膜。3.患者无严重的心肺疾病,能够耐受全身麻醉。手术步骤1.术前准备:术前应进行详细的影像学检查(如CT、MRI)以评估肿瘤的大小、位置及周围组织的情况。必要时进行肾动脉栓塞以减少术中出血。患者需禁食禁水8小时,并接受常规的术前准备。2.麻醉与体位:采用全身麻醉,患者取侧卧位,使患侧向上。通过气腹针建立气腹,维持气腹压在12-15mmHg。3.建立操作通道:在腹部适当位置置入Trocar,通常使用4-5个操作通道。通过腔镜观察,仔细分离肾脏周围的组织,暴露肾动脉和肾静脉。4.处理肾血管:通过钛夹或Hem-o-lok夹闭肾动脉和肾静脉,并使用超声刀或电凝进行血管切断。处理血管时需特别小心,以防止出血。5.切除肾脏:完整切除肾脏及其周围的脂肪组织,并将其置入取物袋中,从扩大的Trocar切口中取出。6.淋巴结清扫:根据术前评估及术中发现,决定是否进行区域性淋巴结清扫。对于有明显淋巴结转移的患者,建议进行淋巴结清扫以明确病理分期。7.结束手术:仔细检查手术区域,确保无活动性出血,冲洗腹腔后关闭各个切口。术后管理1.术后监护:术后患者需转入监护病房,严密监测生命体征及尿量。术后早期活动有助于预防血栓形成。2.疼痛管理:采用多模式镇痛策略,包括术后硬膜外镇痛或病人自控镇痛(PCA),以减轻疼痛,提高患者舒适度。3.并发症处理:术后常见并发症包括出血、感染。需及时处理出血,使用抗生素预防感染。4.随访与复查:术后定期复查影像学检查及肾功能评估,监测复发情况。遵循指南进行长期随访,对于高危患者应增加随访频率。结论腹腔镜下肾癌根治性切除术是一种有效、安全的治疗方法,能够在减少患者创伤的同时达到根治性切除的目的。随着技术的进步和手术经验的积累,LRN在泌尿外科手术中发挥着越来越重要的作用,为RCC患者提供了更好的治疗选择。参考文献:-《肾细胞癌诊断治疗指南(中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南2022版)》
宋宝林医生的科普号2024年07月23日 474 0 0 -
2023年全国放疗年会报道中肿777人次肾癌SBRT疗效
近年来,立体定向放疗(SBRT)越来越多参与到肾癌的综合治疗中。中山大学肿瘤防治中心何立儒教授团队在2023年全国放疗年会上,报道了2015年1月至2023年6月在本中心收治的453名(共777个病灶/人次)接受SBRT的肾癌患者放疗疗效。常用放疗方案为35-45Gy/5F。结果:在453名患者中,男338例(74.6%),中位年龄55岁;透明细胞癌283例(62.5%);原发灶放疗21例(4.6%),复发灶放疗64例(14.1%),转移灶放疗368例(81.2%);初诊同期转移196例(43.3%);SBRT时多发(>5个)转移302例(66.7%);IMDC中低危组401例(88.5%);放疗时未用药或联合一线药物治疗248例(54.7%),放疗时联合免疫治疗176例(38.9%)。在777个放疗病灶中,骨转移灶405个(52.1%),肾及肾周病灶104个(13.4%),淋巴结转移灶87个(11.2%),脑转移灶64个(8.2%),肺转移灶54个(6.9%),软组织转移灶28个(3.6%),肾上腺转移灶27个(3.5%),肝转移灶8个(1.0%)。中位随访26.8(11.1-40.8)个月,162例患者在随访期间死亡,总体中位PFS13.6(5.7-32.6)个月,总体2年OS率63.8%。其中可获得疗效评价的病灶为657个,总体1年局部控制率98.5%,总体2年局部控制率96.1%。结论:真实世界分析结果显示SBRT局控率高。临床应用包括肾癌转移灶、复发灶和原发灶的放疗,其中肾癌骨转移灶放疗呈现较高的临床需求。
何立儒医生的科普号2024年07月21日 446 0 2 -
肾癌的放疗
肾癌对放射线不敏感,无法实现根治性放疗。对于局部进展性肾癌或无法彻底切除的肾癌,术后照射能够降低局部复发率,提高生存率。有报道晚期肾癌接受术后放疗能够将5年生存率由30%提高至49%。姑息性放疗具有缓解疼痛、改善生存质量的作用,适用于出现骨转移、局部复发、区域或远处淋巴结转移以及肺转移的患者。近年来放疗技术也不断进步,在有效的全身治疗基础上,采用立体定向放疗(γ刀、X线刀、三维适形放疗和调强适形放疗)能够很好地控制复发或转移病灶。肾癌放疗可出现疗消化道症状,如食欲减退、恶心、呕吐等,给予对症处理可缓解。声明:本文主要摘自《吴阶平泌尿外科学》
开滦总医院泌尿外科科普号2024年07月18日 50 0 0 -
酪氨酸激酶抑制剂(TKI )药物的种类
TKI药物(TyrosineKinaseInhibitors,酪氨酸激酶抑制剂)是一类通过抑制酪氨酸激酶的活性来干扰癌细胞信号传导和增殖的药物。TKI药物广泛应用于多种癌症的治疗,尤其是那些由特定基因突变驱动的癌症。以下是几类主要的TKI药物及其应用:1.慢性髓性白血病(CML)主要靶点:BCR-ABL伊马替尼(Imatinib):第一代TKI,最早用于CML的治疗。达沙替尼(Dasatinib):第二代TKI,用于对伊马替尼耐药或不耐受的患者。尼洛替尼(Nilotinib):第二代TKI,也用于对伊马替尼耐药或不耐受的患者。波舒替尼(Bosutinib):第二代TKI,适用于对其他TKI耐药的患者。奥马替尼(Omacetaxine):第三代TKI,用于对多种TKI耐药的患者。2.非小细胞肺癌(NSCLC)主要靶点:EGFR、ALK、ROS1等厄洛替尼(Erlotinib):第一代EGFRTKI,用于EGFR突变阳性的NSCLC。吉非替尼(Gefitinib):第一代EGFRTKI,用于EGFR突变阳性的NSCLC。阿法替尼(Afatinib):第二代EGFRTKI,覆盖更多EGFR突变类型。奥希替尼(Osimertinib):第三代EGFRTKI,针对T790M突变和一线治疗。克唑替尼(Crizotinib):用于ALK和ROS1重排阳性的NSCLC。艾乐替尼(Alectinib):第二代ALKTKI,用于ALK重排阳性的NSCLC。色瑞替尼(Ceritinib):第二代ALKTKI,用于对克唑替尼耐药的患者。布加替尼(Brigatinib):第二代ALKTKI,用于对克唑替尼耐药的患者。拉罗替尼(Larotrectinib):用于NTRK融合阳性的实体瘤,包括NSCLC。3.胃肠道间质瘤(GIST)主要靶点:KIT、PDGFRA伊马替尼(Imatinib):用于KIT或PDGFRA突变阳性的GIST。舒尼替尼(Sunitinib):用于对伊马替尼耐药的患者。瑞戈非尼(Regorafenib):用于对伊马替尼和舒尼替尼耐药的患者。4.肾细胞癌(RCC)主要靶点:VEGFR、PDGFR索拉非尼(Sorafenib):多靶点TKI,用于晚期RCC。舒尼替尼(Sunitinib):多靶点TKI,用于晚期RCC。帕唑帕尼(Pazopanib):多靶点TKI,用于晚期RCC。阿昔替尼(Axitinib):选择性VEGFRTKI,用于晚期RCC。卡博替尼(Cabozantinib):多靶点TKI,用于晚期RCC。乐伐替尼(Lenvatinib):多靶点TKI,与依维莫司联合用于晚期RCC。5.肝细胞癌(HCC)主要靶点:VEGFR、PDGFR索拉非尼(Sorafenib):用于不可手术的HCC。瑞戈非尼(Regorafenib):用于对索拉非尼耐药的HCC。卡博替尼(Cabozantinib):用于对索拉非尼耐药的HCC。乐伐替尼(Lenvatinib):用于不可手术的HCC。6.甲状腺癌主要靶点:RET、VEGFR、PDGFR万珂(Vandetanib):用于晚期甲状腺髓样癌(MTC)。卡博替尼(Cabozantinib):用于晚期甲状腺髓样癌(MTC)。塞拉非尼(Sorafenib):用于晚期分化型甲状腺癌(DTC)。乐伐替尼(Lenvatinib):用于晚期分化型甲状腺癌(DTC)。其他TKI药物伊布替尼(Ibrutinib):用于慢性淋巴细胞白血病(CLL)、华氏巨球蛋白血症(WM)等。艾鲁替尼(Acalabrutinib):用于慢性淋巴细胞白血病(CLL)。达拉菲尼(Dabrafenib):BRAF突变的黑色素瘤、NSCLC等。维莫非尼(Vemurafenib):BRAF突变的黑色素瘤。这些TKI药物通过靶向不同的酪氨酸激酶,干扰癌细胞的信号传导,抑制其增殖和生长。每种药物有其特定的靶点和适应症,治疗方案通常根据具体的基因突变类型和疾病特征进行个体化选择
大连医科大学附属第二医院血液科科普号2024年06月16日 663 0 31 -
临床解读(一)——常见肿瘤标志物的分布和意义
肿瘤标志物(tumormarker,TM)是一类在恶性肿瘤发生和增殖过程中,由肿瘤细胞的基因表达而合成分泌的,或由机体对肿瘤反应而异常产生和(或)升高的物质,通常包括蛋白质和糖类。肿瘤标志物可以存在于细胞、组织、血液或体液中,在肿瘤的早期诊断、疗效评估、预后判断以及复发监测中具有重要的应用价值。值得注意的是,肿瘤标志物的检测结果需要结合患者的临床症状、体征、其他辅助检查结果以及病史等综合信息进行解读。如果体检中发现肿瘤标志物升高,建议及时咨询专业医生,并根据医生建议进行进一步的检查和评估。肿瘤标志物的升高并不一定意味着肿瘤的存在,因为它们可能因为其他非肿瘤性疾病(如炎症、良性肿瘤等)而升高。因此,肿瘤标志物通常不用于肿瘤的确诊,而是作为辅助诊断工具。肿瘤确诊通常需要通过病理学检查,如活检或手术取得的组织样本进行显微镜下的检查。在不同的肿瘤类型中,肿瘤标志物的组织分布具有特异性,这为肿瘤的早期发现和精确治疗提供了重要信息。了解常见肿瘤标志物的组织分布,对于肿瘤的个体化治疗和精准医疗具有重要意义。以下是一些常见肿瘤标志物及其在不同组织中的分布情况:胆囊、胆管癌CA19-9:是胆囊癌、胆管癌中最常用的血清标志物之一,也是目前胆囊癌最敏感的指标;CA125:约65%的胆囊癌、胆管癌患者伴有CA125升高;癌胚抗原(CEA):大约30%的胆囊癌、胆管癌患者会出现CEA水平升高。肝癌甲胎蛋白(AFP):是肝癌诊断中最常用的血清标志物之一。AFP水平的升高通常与肝癌的发生有关;甲胎蛋白异质体(AFP-L3):是AFP的一种特殊形式,其升高可以作为肝癌诊断的一个辅助指标,尤其在AFP水平较低时;高尔基体蛋白73(GP73):可作为早期原发性肝癌的高敏感性标志物,在诊断肝癌时,GP73在敏感性和特异性上都高于AFP。胃癌CA72-4:是目前公认的诊断胃癌较好的肿瘤标志物,特异性优于CA19-9和CEA;胃蛋白酶原(PG):胃蛋白酶原I和II的水平及其比值对胃癌患者的疗效判定及复发情况具有重要的参考意义;MG7-AG:MG7-AG是一种与胃癌相关的抗原,对早期胃癌有较高的检出率;胃泌素17(G-17):在健康人体内表达水平较低,当胃炎、胃癌等病理改变发生时,G17表达水平显著升高。胰腺癌CA19-9:是迄今为止报道的对胰腺癌敏感性最高的标志物。CA19-9水平与肿瘤的阶段有关,可用于监测肿瘤的复发;CEA:是第一个被用于检测胰腺癌的肿瘤标志物,其在胰腺癌中的阳性率约为42.85%;CA50:CA50的正常值<20μg/L,许多恶性肿瘤患者血中皆可升高,胰腺癌病人的阳性率可达87%;CA24-2:是消化系统尤其是结直肠和胰腺癌的标志物。在对胰腺癌的诊断意义上优于CA19-9,敏感性可达66%~100%;CA72-4:正常人血清中含量<6U/mL,对胃癌的检测特异性较高,对胰腺癌、结直肠癌、乳腺癌等亦有一定的敏感性;铁蛋白(SF):在胰腺癌患者中,SF升高阳性率为61.9%。但SF异常可由多种生理性及病理性原因引起,因此,SF一般要与其他标记物联合检测,提高灵敏度。结、直肠癌癌胚抗原(CEA):是结直肠癌中研究最广泛的血清标志物之一,其在结直肠癌患者的血清中通常升高。CEA水平的升高与肿瘤的进展和转移有关,并且常用于监测治疗反应和疾病复发;CA19-9:尽管它在结直肠癌中的特异性不如CEA高,但在某些情况下,CA19-9的水平升高也可以作为诊断和监测的辅助指标;CA72-4:它在结直肠癌患者中的表达水平可能会升高,有时被用作辅助诊断和监测肿瘤进展的标志物。乳腺癌CA15-3:是目前乳腺癌最有价值的肿瘤标志物之一,在临床应用广泛,主要用于乳腺癌的辅助诊断、疗效检测及复发预警;CEA:可以在多种肿瘤中检测到,包括乳腺癌。它的升高可以提示肿瘤的存在,但也可能与其他非肿瘤性疾病相关;CA125:CA125在乳腺癌中也可能会升高,尽管它更常见于卵巢癌;人表皮生长因子受体2(HER2):在某些乳腺癌中过表达,与疾病的侵袭性和预后有关。HER2的状态还可以指导是否使用特定的HER2靶向治疗;雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR):ER和RP的状态有助于确定乳腺癌的亚型,以及患者是否可能从激素治疗中获益。肺癌神经元特异性烯醇化酶(NSE)和胃泌素释放肽前体(ProGRP):是诊断小细胞肺癌的首选指标;细胞角蛋白19片段抗原(CYFRA21-1)、鳞状上皮细胞癌抗原(SCCA)和癌胚抗原(CEA)水平的升高有助于诊断非小细胞肺癌(包括腺癌、鳞癌、大细胞癌等)。膀胱癌美国食品和药物监督管理局(FDA)已经批准包含尿膀胱肿瘤抗原(bladdertumorantigent,BTA)、核基质蛋白22(NMP22)等多种尿液检测方法用于临床协助膀胱癌的诊断。因尿液肿瘤标志物检测的敏感性高但特异性较低,临床上尚未广泛应用,尚无能取代膀胱镜检查和尿细胞学检查的尿肿瘤标志物。子宫内膜、卵巢癌CA125:是卵巢癌中最常用的肿瘤标志物,尤其是在浆液性癌中,CA125也可用于监测疗效和疾病复发。人附睾蛋白4(HE4):对卵巢癌的诊断特异性高于CA125。HE4水平不受月经周期及绝经状态的影响,且在绝经前人群中诊断卵巢癌的特异性优于CA125。ROMA指数:ROMA指数结合了CA125和HE4的血清浓度以及患者的绝经状态,用于提高卵巢癌诊断的准确性。人绒毛膜促性腺激素(β-hCG):在卵巢非妊娠性绒毛膜癌中升高。AFP:AFP通常与卵黄囊瘤、胚胎癌和未成熟畸胎瘤相关,是卵巢恶性生殖细胞肿瘤的标志物。CEA:在胃肠道转移性卵巢癌中升高。食管癌鳞状细胞癌相关抗原(SCC-Ag):是食管鳞状细胞癌的血清标志物。然而,它的敏感性和特异性不高,不能单独作为诊断依据。癌胚抗原(CEA):可以在多种肿瘤中检测到,包括食管癌。它的升高可以提示肿瘤的存在,但也可能与其他非肿瘤性疾病相关。肾癌M2肾丙酮酸激酶(M2-PK):主要表达于远端肾小管,对肾细胞癌具有较高的敏感性,被认为是有前途的一种肾癌标志物。组织多肽抗原(TPA):虽然不是特异性的肾癌标志物,但可以作为监测肾癌病情的一种指标。脂类相关唾液酸(LASA):作为肾癌肿瘤标志物其敏感性为70%,特异性为82%,有助于肾癌的诊断和病情监测。前列腺癌前列腺特异性抗原(PSA):PSA是目前最常用的前列腺癌生物标志物,血液中的PSA以游离形式(fPSA)和总PSA(tPSA)存在。临床上,PSA检测用于前列腺癌的筛查、辅助诊断和治疗监测。前列腺癌抗原3(PCA3):PCA3是一种非蛋白编码RNA,在前列腺癌中过表达,其水平较PSA更具有特异性预测前列腺穿刺活检的结果。α-甲酰基辅酶A消旋酶(AMACR):是前列腺癌细胞中过表达的一种酶,可作为前列腺癌的辅助诊断标志物。甲状腺肿瘤降钙素(Ctn):为甲状腺髓样癌血清检测标志物;甲状腺球蛋白(Tg):可成为分化型甲状腺癌血清检测标志物;癌胚抗原(CEA):与部分甲状腺髓样癌患者的诊断及临床进展存在相关性。
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擅长:1.肾肿瘤(肾癌、肾盂癌、输尿管癌、肾错构瘤、肾囊肿等):肾肿瘤根治术和保肾手术(包括机器人、腹腔镜和开放性手术),肾盂癌及输尿管癌根治术,巨大肾癌切除术,癌栓切除术,肾癌靶向及免疫治疗等综合治疗。 2.肾上腺肿瘤(腺瘤、嗜铬细胞瘤、转移瘤等):肾上腺肿瘤微创切除术(包括机器人、腹腔镜和开放性手术),以及综合治疗。 3.前列腺癌:前列腺癌根治术(包括机器人、腹腔镜和开放性手术),前列腺癌内分泌及精准治疗等综合治疗。 4.膀胱癌:经尿道膀胱肿瘤电切术,膀胱癌根治术(包括机器人、腹腔镜和开放性手术),膀胱癌灌注治疗,膀胱癌口服药物治疗,膀胱癌化疗及免疫治疗等。 5.睾丸癌、阴茎癌等:睾丸癌根治术及保睾丸手术,阴茎癌根治术等。