Rotor综合征

Rotor综合征（RS），是以医生的名字命名的一种遗传性疾病，于70多年前由Rotor首次报告。这种病属于常染色体隐性遗传，是一种独立的疾病，但是发病率不高，比其他先天性黄疸更少见。 Rotor综合征的病因，说到底是基因问题。由于肝细胞摄取游离胆红和排泄结合胆红素存在先天性缺陷，致使血中胆红素升高。人体内有两种形式的胆红素，一种是有毒性的未结合胆红素，也叫间接胆红素；另一种是无毒性的结合胆红素，也叫直接胆红素。Rotor综合征患者血液中，积聚了较多直接胆红素和间接胆红素，但主要是直接胆红素。因此，Rotor综合征是一种症状相对温和的高胆红素血症，通常在出生后不久或儿童时期出现黄疸，反复发作，除黄疸外无其他明显症状。 Rotor综合征是一种隐性基因遗传病，即使父母带有隐性致病基因，表面上也很正常。可是母亲每次怀孕，胎儿有25%的机会从父母双方各自获得致病基因，从而患上遗传病。胎儿有50%的机会带有隐性致病基因，而只有25%的机会完全正常。 Rotor综合征多在20岁以下发病，男女无差别，主要表现为黄疽，一般没有其他症状。个别患者可能伴有疲劳、食欲不振等表现，但是并不严重。肝脏大小正常，或轻度增大。血清胆红素平均6毫克（4—20毫克）％，其中直接反应部分占50％以上。肝功能正常，肝酶没有升高。肝活检无异常，没有色素沉着于肝细胞中。 Rotor综合征没有特效药，有人使用苯巴比妥来促使胆红素运转及排泄。Rotor综合征是不会演变为肝癌或肝脏硬化的，预后良好。患者寿命正常，病情不会恶化。然而可因劳累、感染、喝酒等原因诱发黄疸。