脑血管畸形

【基本信息】男、2岁4月【疾病类型】脑血管畸形【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】脑血管畸形介入治疗【治疗效果】治愈【推荐理由】脑血管畸形是儿童颅内严重血管畸形，患儿是软脑膜动静脉瘘，并出现异常颅内静脉引流，本患儿为典型案例，有较好的参考意义。一、初识患者患2岁余，入院前10余天，患儿玩耍时意外摔倒，前额部着地，后出现呕吐，就诊当地儿童医院查头颅CT提示脑室内出血。后出现全身抽搐表现，予对症处理后缓解。4天后患儿再次出现抽搐出表现，持续约半小时，镇静后好转，后再次抽搐，遂就诊我院急诊，入院后完善予对症止血、降颅压等治疗后好转，同时完善核磁提示存在多发颅内动静脉畸形。入院前2年余，患儿当地医院完善头颅CT检查时发现脑部静脉畸形，建议观察。入院前1年余，右眼突出，右眼眶及周围皮肤血管影明显，就诊当地医院未予明确诊断，遂就诊当地眼科医院，考虑为脑血管畸形所致，建议神经外科就诊。入院前4月余，左眼亦突出，表面可见血管影，后为进一步诊治，就诊我科门诊，考虑为脑血管畸形，建议住院介入治疗。入院后申刚介入团队，诊断为软脑膜动静脉瘘，随及时介入治疗。二、治疗过程患儿是一种软脑膜动静脉瘘，具有非常高的手术难度，目前患儿应予以积极治疗。家长表示非常相信儿研所申刚介入团队，他们也多方了解，目前全国能完善儿童神经介入治疗的儿童医院并不多，所以特别希望能帮帮孩子。完善相关检察后，申刚主任带领团队进行手术。在导管室气管插管全麻成功后，行脑动脉造影，可见左大脑中动脉与矢状窦形成动静脉瘘。使用微导管进行弹簧圈填充、组织胶灌注等，成功对病灶处进行栓塞，手术后再次造影可见动静脉瘘消失。手术过程顺利结束。三、治疗效果术后复查，无出血等神经系统并发症，一切活动如常，家长也对治疗效果非常满意。儿童颅内脑血管畸形科普问答1.什么是脑血管畸形？正常脑血管有自己的形态，有与其他血管的联系等。但是没有按照正常生长就是畸形，尤其是脑动静脉畸形，危害较大。2.儿童也会得脑血管畸形吗？答：脑血管畸形一般认为出生时即有（胚胎时期血管的异常分化所致），只不过有些是儿童时期被发现，有些是成人时期发现。3.儿童脑血管畸形发病原因有哪些？答：关于发病机制，目前比较广泛的认识是由于胚胎时期血管在分化期间受到某些因素干扰，导致局部动静脉分化异常而形成畸形。4.儿童脑血管畸形有哪些症状表现？答：主要症状一般可能表现为癫痫发作、头疼、或畸形团所在脑内位置引起的局部神经功能症状，如力弱、视物异常等，或者还有一些是破裂出血以后的症状等5.儿童脑血管畸形需要做哪些检查？答：需要做MRI、MRA或CTA；对于有些大的畸形团，脑CT可能也能看见。6.这些检查有辐射吗？对孩子危害大吗？答：CT属于放射线类，但剂量很小，基本没有太大影响。核磁没有辐射7.脑血管畸形有哪些治疗方法？答：目前一般有介入微创、外科切除或伽马刀这三种主要方法。8.神经介入治疗能具体介绍一下是怎么做吗？答：一般是通过大腿根股动脉穿刺，沿着大血管至颈动脉、脑动脉，用很细的微导丝、微导管到达畸形团处，通过填塞弹簧圈或栓塞Onyx胶对异常的畸形团进行栓塞，在功能上把畸形血管治愈，大概是这么一个过程。9.神经介入治疗与传统手术相比有哪些优点？答：相较于外科切除，神经介入比较直观的一个就是创伤小、术后恢复快，一般24小时后即可下地活动；二是精准治疗病灶血管，出血少，不用把颅骨打开。10.神经介入治疗有什么风险？风险大吗？答：介入治疗的风险和外科切除风险基本相同，大部分基本是安全的，当然手术都具有一定风险。11.什么样的脑血管畸形适合神经介入治疗？答：一般情况位于相对非功能区、畸形团较小的，或者畸形团较大而外科全切除困难仅需要部分栓塞者。或者对于破裂出血的畸形，出血量不大者可考虑介入栓塞。具体找医生判断。12.神经介入治疗后能治愈吗？一次能成功吗？答：对于较小的畸形团一般一次可治愈性栓塞。但对于较大的畸形团，出于安全考虑可能需要分次进行逐步栓塞。13.神经介入治疗后还需要注意什么？注意不要剧烈活动、哭闹、大便通畅等，尽量避免诱发其破裂出血的一些危险因素。14.目前患儿没有任何异常，只是影像发现有脑血管畸形，用不用干预？不是都用干预，风险高的需要干预，具体可以咨询医生15.目前孩子突然出现了偏瘫/抽搐症状，既往有脑血管畸形，但一直很健康，这两个有关系吗？答：不一定，血管畸形出血破裂导致或长期血流异常导致，也可能没有关系，需要去医院进一步分辨。16.儿童脑血管畸形还会在复发吗？一般不会，但是需要定期监测。17.脑血管畸形会遗传吗？答：虽然可能生下来就存在，但主要还是胚胎发育时期的问题，目前认为遗传性不高。18.家里有脑血管病的家族史，孩子目前很健康用去做检查排除吗？答：孩子如果没有特殊症状，一般不必排查。为了更放心，想去做也没有问题。19.脑动脉瘤都会破裂出血吗？发现动脉瘤一定要做吗？答：儿童脑动脉瘤也比较常见，如果瘤体位于颅内段血管，同时比较大者，一般情况下破裂出血的风险还是比较高，多数情况下建议治疗。20.儿童脑血管畸形神经介入治疗费用大概多少？答：与畸形团大小及栓塞程度，使用栓塞材料的多少有关，数万至数十万都有可能，具体根据手术情况而定。21.孩子目前已经有过出血和偏瘫的症状，神经介入后，偏瘫症状会立刻恢复吗？不一定，根据具体病情而定，因为有时候出血已经把相应的功能破坏了，神经系统一旦破坏就不能再生了，介入手术可以防止或降低再次出血的风险，后期的恢复还需要结合康复锻炼或高压氧等一些辅助，慢慢恢复。22.目前查出孩子有动脉瘤，医院建议继续观察，观察期间有什么注意的？答：一般要避免剧烈活动，情绪稳定，血压稳定，大便通畅等，尽量避免诱发其破裂出血的这些因素。23.孩子观察期间出现了偏瘫/抽搐等症状，是去综合医院的儿科好，还是去专门的儿童医院呢？答：都可以，但是一般建议去有经验或能够处理畸形这类疾病的医院去，关键是要找对医生，而不仅仅是医院，因为有些医院不开展儿童这类疾病的治疗。24.儿童脑血管畸形如果暂不需要治疗的，对今后治疗发育会有影响吗？答：主要看破裂出血风险，一般如果不出血的话，大的影响可能没有，当然有些可能会诱发癫痫发作等。还有就是对心理的影响，老是担心的话，可以咨询医生。25.神经介入治疗后放了很多植入物，对儿童今后智力发育会有影响吗？答：一般没有太大影响。26.放了弹簧圈还能做核磁吗？一般3.0T以下都可以，具体还是要问医生或者看说明书27.术后有什么注意事项？术后可能会有几天的不适感，必要时可以咨询医生，避免过度运动，过度情绪激动28.术后需要定期复查吗？需要29.一般需要住院多少天？不确定，看孩子恢复情况，大部分可能是在2周至1个月左右30.住院费用医保能报销吗？正常情况下都可以，具体还是要咨询相关医保部门介入血管瘤科科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童血管瘤及血管疾病专科，一级临床科室。科室创始人申刚主任，主任医师，医学博士，加拿大安大略大学医学院博士后。从事儿科介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并担任：中国血管瘤血管畸形联盟副主席中华医学会整形外科分会血管瘤与脉管畸形学组常务委员中国整形学会血管瘤血管畸形分会委会常务委员中国妇儿介入联盟常务理事中华放射学分会妇儿介入学组常务委员北美儿科介入放射学会(SPIR)会员中华医学会放射学分会儿科专委会青年委员中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会常务委员北京医师协会血管外科分会常务理事北京医学会小儿外科分会委员北京医师协会介入专科医师分会理事等多项社会任职。同时携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务。科室已开通血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、脑血管病介入门诊、整形门诊，同时拥有病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、595脉冲染料激光、血管腔内射频消融导管、微波消融导管、便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。

首例宫内脑血管手术成功！米国波士顿儿童医院脑血管外科和介入中心的联合主任Orbach及其同事在昨天在线发表在《中风》（Stroke）杂志上的一篇文章中描述了第一例子宫内静脉Galen畸形修复病例报告。在首创的子宫内手术中，研究人员成功修复了脑血管畸形，这种畸形通常会导致心力衰竭、严重的脑损伤，甚至可能在出生后不久死亡。来自米国波士顿儿童医院和布莱根妇女医院的团队使用超声引导修复了Galen畸形的静脉，该静脉导致血流量过高，导致神经系统和心脏并发症。 该手术在孕34周的胎儿中进行，效果显著。女婴在子宫内就被诊断出患有严重畸形并发症的高风险，自出生以来，她不需要药物治疗心力衰竭，也不需要产后手术。出生后多次超声心动图显示心输出量明显改善，脑MRI显示无脑损伤，神经系统检查正常。首席研究员DarrenB.Orbach医学博士表示：这非常令人兴奋。我们希望这个婴儿，以及未来接受子宫内手术的其他患有这种疾病的婴儿，能过上正常的生活。我们很高兴地看到，通常在出生后出现的急剧衰退并没有出现。我们很高兴地告诉大家，在6周的时候，婴儿进展非常好，没有服用药物，饮食正常，体重增加，并且可以回家了。对大脑没有任何负面影响的迹象。首席研究员 DarrenB.Orbach医学博士：“搞定！呵呵”Galen畸形静脉Galen静脉畸形是一种脑血管异常，大约每6万名新生儿中就有1人患有这种畸形，其中动脉系统直接与静脉系统相连，而不是与毛细血管相连，而毛细血管是减缓血液流动和向周围脑组织输送氧气所必需的。动脉和静脉系统从根本上是非常不同的。动脉系统是高压，高流量的；而静脉系统是低压，低流量。它们不应该直接联系在一起。Galen畸形静脉是此类异常的最极端版本。在妊娠早期发展，它与流经大脑的血流大量增加有关，这种血流会随着时间的推移而增加，有时会导致身体总心输出量的两倍甚至更多。  胎盘被认为具有保护作用，因为大多数婴儿在子宫内没有明显的生理问题，但他们在出生后可能会遇到危机，异常高的血流量会对心脏造成巨大压力。婴儿通常在出生后不久就以心力衰竭为第一个主要症状。虽然解剖问题在脑部，但临床表现为高输出心力衰竭。心脏试图做双倍的正常工作，将血液泵到畸形处，然后立即回到心脏，而这些血液没有发挥任何有用的作用。这些新生儿可能会病得很重。他们需要多种药物来支持他们的心血管系统，需要采取措施来尝试减少血流量。 如果没有专家护理，患病的婴儿死亡率将非常高(高达90%)。即使那些在专业中心接受专家治疗的患儿，死亡率也高达30%至40%，而那些存活下来的患儿患神经和认知障碍的风险很高。目前对出生时患有这种疾病的婴儿的治疗包括经动脉栓塞术，即通过将导管插入动脉系统，通过各种技术使畸形闭塞。 但是，有些婴儿出生时病得太重，无法进行产后干预。心力衰竭和脑损伤是如此严重，无论医生做什么，都无法逆转，这些婴儿通常无法存活。该团队所做的胎儿手术是为了帮助那些无法用目前的产后方法治疗的婴儿。这项研究的第一阶段是试图在子宫内识别这些高危婴儿，研究人员发现，在胎儿MRI上，对一个静脉窦的特殊测量可以很好地预测婴儿出生后的情况。在这项测试中表现不佳的婴儿是胎儿手术的目标。用于产后干预的技术过于具有技术挑战性，无法在子宫内进行。因此，该团队已经开发了一种不同的宫内手术方法，包括在超声引导下用针进入畸形的接受静脉，然后用金属线圈填塞静脉，以显著减少血液流动。该手术于3月15日在这篇文章中报道的第一位患儿身上进行。该手术是一项临床试验的一部分，该试验计划总共包括20例患儿。米国波士顿儿童医院研究者指出：目前的目标是看看我们能否将那些出生后患病风险很高的胎儿转化为在新生儿重症监护室表现良好的婴儿，并能在几个月大的时候被送回家接受选择性治疗。这项研究仍在继续，因为至关重要的是，我们继续在其他患儿身上显示出有效性和安全性。第一个病例的结果非常令人鼓舞。每个阶段都令人兴奋——手术在技术上取得了成功，然后在手术过程中在超声波上看到血流减少；然后第二天我们做了胎儿超声心动图，我们可以看到异常的心输出量显著减少，胎儿核磁共振扫描也显示畸形已经缩小。由于胎膜破裂，婴儿在手术后2天早产，出生体重为1.9公斤（4.2磅）。她不需要任何心血管支持或产后栓塞。  布莱根妇女医院研究者表示：我们屏息以待，直到孩子出生，看她的临床表现如何。我们试图保守自己的期望，但很快就发现她会做得很好。现在在家里，她在最初几周接受了一些氧气治疗，但现在她的神经系统状况完全完好，基本上和其他婴儿没什么两样。目前尚不清楚婴儿是否需要任何额外的治疗。我们将密切关注她，并根据畸形是否增长来决定是否需要进一步治疗。长期随访还将评估有时会出现的继发性问题，例如学习问题和癫痫发作。尽管现在常规进行其他胎儿手术，但这被认为是第一个针对脑血管系统的宫内手术。研究者指出：有很多不确定因素。我们甚至不知道我们是否能在超声波上看到我们的仪器。为了模拟这一过程，研究人员制作了一个带有Galen畸形静脉的胎儿颅骨和大脑模型，这是获得FDA批准的关键。如果这项研究在其他患儿身上也取得了成功，那么这项技术就可以推广到其他中心。我们肯定需要胎儿手术和神经介入小组，他们熟悉Galen静脉畸形的情况，并准备好处理分娩后的并发症，无论结果如何。但我们不是唯一拥有这些能力的中心，所以如果我们的试验成功，是的，希望世界各地专科儿童医院的其他团队也能做到这一点。 开创性工作这里的关键进展是在出生的生理事件可能导致危及生命的心力衰竭之前进行干预。一个成功的病例不足以得出结论，但专家认为这种手术的风险是值得的。该团队在子宫内和出生后观察到的积极的血液动力学变化——流量减少，引流静脉大小减少，主动脉异常回流的逆转——确实令人鼓舞。这些都是这份病例报告中最令人兴奋和惊讶的方面。这是一项开创性的工作，正在以非常谨慎和负责任的方式进行。原文图：术中超声和术前、术后磁共振成像(MRI)。

【患者疑虑】我检查发现了一枚颅内海绵状血管瘤，但我没有任何不舒服，一定要手术吗？【医生思虑】首先，颅内海绵状血管瘤是一种良性肿瘤，大多数患者为单个偶发，且大多数随着时间的推移，不会逐渐增大。其次，颅内海绵状血管瘤可以有反复多次微出血表现，且可能会引起癫痫发作，尤其是颞叶、额叶或顶叶的海绵状血管瘤，引起癫痫的风险会相对偏高。进而，对于那些影像学上表现为反复微出血的颅内海绵状血管瘤患者，或者那些容易反复引起癫痫发作的颅内海绵状血管瘤患者，我们医生建议积极手术干预，并且在手术方式上首选开颅肿瘤切除，可以最大程度的完整切除肿瘤，降低后期复发风险。除了传统开颅肿瘤切除术这一手术治疗方式以外，近年来，磁共振引导下激光消融术（MR-LITT）这种全新的微创手术方式也初步取得了类似开颅手术的手术效果，可供选择；不建议采用伽马刀治疗，其手术效果不明确且容易引起恶性脑水肿。最后，并非所有颅内海绵状血管瘤病人都必须采取手术治疗，譬如没有任何临床症状，影像学检查也未发现明显出血的，可以考虑密切随访观察。注：“像医生一样思考健康”系列将分享本人在日常线上线下诊疗过程中遇到的各种患者疑虑，并提供我们医生对这些疑虑的思考与分析，希望能为大家释疑的同时也能让大家有机会了解我们医生思考健康的方式。