脑发育不良

脑发育不良是指多种因素导致的大脑、小脑等发育异常，包括颅骨裂、脑穿通畸形、前脑无脑畸形、脑膜膨出、无脑回畸形、蛛网膜囊肿、胼胝体发育不良、第四脑室孔闭塞综合征、小脑发育不良等。

临床表现、治疗及预后因脑发育不良的病因和部位而异。

发病原因可能与下列因素有关：

• 父母为近亲婚配。
• 母亲怀孕年龄在 16 岁以下或 40 岁以上。
• 母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病。
• 母亲有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史；生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿。
• 出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史。
• 孕妇营养不良：孕妇营养不良常常导致低体重儿的出生或胎儿的脑发育不良，从而引起脑发育不良。缺碘母亲所生的婴儿往往有神经系统缺陷表现。母亲缺铁除引起自身的贫血外，还可影响婴儿的智能。
• 感染性疾病：胎儿期脑发育极为迅速，如果发生先天性感染，如风疹(在妊娠早期)或弓形虫病、李司忒氏菌病(在妊娠晚期)、肝炎病毒、梅毒等都可导致严重的脑发育不良。

临床症状与脑发育不良的类型、程度等有关。

• 部分脑发育不良的轻症患儿可无明显症状，智力也可正常。
• 大部分长期存活的脑发育不良患儿可有大脑、小脑及脑神经损伤等表现。表现如下：
  大脑损伤：智力低下、视力障碍、感觉异常、肢体瘫痪、癫痫发作、恶心、呕吐等。
  小脑损伤：姿势和步态异常，动作幅度过大，语言障碍、书写障碍、眼球运动障碍，指鼻试验异常、快速轮替试验异常、跟-膝-胫试验异常、反跳试验异常等。
  脑神经损伤：复视、眼睑下垂、面部感觉异常、眼球运动障碍、咀嚼乏力、面瘫、头晕、耳鸣、听力下降、饮水呛咳、声音嘶哑、吞咽困难、伸舌困难等脑神经损伤表现。
  其他：还可合并有其他畸形。
• 有的患儿可因脑发育不良而夭折。

• 婚前保健：预防脑发育不良，应从婚前开始，实行婚前保健。对准备结婚的男女双方进行性卫生、生育和遗传病知识的指导。
• 定期产前检查：孕妇定期到医疗、保健机构进行产前检查，是保障母婴健康的重大措施，亦是保证优生优育的良好举措。
• 增加营养：怀孕期间注意补充营养。
• 防止感染性疾病的发生：孕妇注意预防风疹、弓形虫、梅毒、肝炎等传染性疾病。

• 体格检查：有脑发育不良的体征。
• 孕期检查：妊娠期女性在孕期检查（主要是 B 超）可发现脑发育不良。
• 基因检测：与基因突变等有关的脑发育不良，可通过基因检测明确诊断。
• 影像学检查：X 线片、CT、MRI 等影像学检查的改变可为诊断提供依据，可见颅骨、脑回、灰质等结构的异常改变。
• 其他：脑电图、诱发电位检查等可了解脑电活动及神经通路，对诊断有提示意义。

本病以对症治疗为主，如抗癫痫药物、矫形术等治疗。

药物治疗

以对症治疗为主，新生儿等用药应考虑药物对整体发育的影响。如小脑发育不良出现共济失调者可选择 5-羟色胺能药物等改善症状，B 族维生素、三磷酸腺苷等有助于改善脑功能和代谢，发生癫痫者使用抗癫痫药物等。

手术治疗

对于有面部及其他骨骼畸形的患者，可行矫形术、颅骨减压术等纠正畸形、减轻神经功能损伤。

不要吃过咸食物、含味精多的食物、含过氧化脂质的食物、含铅食物、含铝食物。

• 注意卫生，避免继发感染。
• 不虐待、遗弃患儿。
• 有神经功能损害的患儿应对症护理，如预防跌落、外伤等，提高其生活质量。

预后与脑发育不良的类型、程度等有关，治疗可改善预后。部分患者可完全丧失自理能力，生活质量较低。