慢性粒细胞白血病

慢性粒细胞白血病（CML），又称慢性髓系白血病，简称慢粒，是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增生性肿瘤。

本病多发生于中老年人群，儿童患病罕见，常见症状有乏力、低热、体重下降、脾肿大等。

基本病因

本病具体病因未明，一般认为，本病的发生与染色体的变异有关，多数患者存在费城染色体，即 9 号染色体和 22 号染色体发生易位，形成 bcr/abl 融合基因。

危险因素

以下因素可能会增加患 CML 的风险：

• 辐射
• 频繁接触染发剂等化学制品

慢性粒细胞白血病的自然病程包括慢性期、加速期及急变期。加速期和急变期统称为进展期。

• 慢性期：大部分患者初诊时为慢性期。患者主要表现为疲乏无力、精神萎靡、消瘦、食欲不振、早饱、左上腹不适、脾脏肿大等症状。
• 加速期：患者消耗性症状增加，如出现不明原因的发热、盗汗、消瘦等，部分患者出现骨关节疼痛、脾脏迅速肿大伴压痛、淋巴结迅速肿大、贫血逐渐加重。
• 急变期：是慢性髓系白血病的终末期。患者出现不明原因发热，脾脏进一步肿大，部分患者出现骨痛及髓外肿物浸润现象，如淋巴结肿大、皮肤软组织肿块等。

由于本病发病原因并不明确，所以没有十分有效的预防方法。但在生活中，注意远离各种致癌因素（电离辐射、有害的化学物质等），可能降低本病的发病风险。

本病主要通过血常规、骨髓穿刺活检、基因检测、影像学检查等进行诊断和评估。

• 血常规：可帮助了解血液中各类细胞（红细胞、白细胞、血小板）的情况。大多数慢性粒细胞白血病患者，通常会出现过多不成熟的白细胞。
• 骨髓穿刺活检：通过骨髓穿刺，抽取部分组织进行病理检查，在显微镜下寻找白血病细胞。是本病的确诊检查。
• 基因检测：几乎所有的慢性粒细胞白血病患者都有 BCR-ABL 异常，因此医生通常会让患者进行基因检查。
• 影像学检查：可帮助了解肝脾是否肿大，可选择的检测方式包括 CT、磁共振（MRI）检查或 B 超。
• 肝肾功能：疾病本身或化疗，可能会影响肝肾功能，因此在治疗前，一般需要检查肝肾功能。

本病首选酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），通过长期口服可获得很好的缓解，甚至有望获得正常寿命；不能使用 TKIs 治疗的患者，可以考虑以干扰素为基础的治疗方案，或者异基因造血干细胞移植治疗。

药物治疗

• 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：是一类针对 BCR-ABL 这个异常基因的靶向药物，包括伊马替尼（格列卫）、达沙替尼、尼罗替尼、博舒替尼、帕纳替尼等，是本病的首选治疗药物，效果较好。
• 干扰素：目前，干扰素在慢性粒细胞白血病治疗中的地位较为局限，仅用于多种酪氨酸激酶抑制剂耐药或不耐受的少数患者。
• 羟基脲：是细胞毒药物，起效快，用药后 2 ~ 3 天白细胞即下降，停药后又很快回升。主要用于慢性粒细胞白血病诊断前或疾病早期白细胞计数显著增高的时期。

放疗

放疗通过高能射线杀死癌细胞。慢性粒细胞白血病治疗中，放疗很少用，主要是用来治疗脾肿大的患者。对于侵犯骨引发骨痛的患者，也可以通过放疗止痛。

干细胞移植

伴随着靶向药的出现，干细胞移植在临床不如之前常用。但异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈该病的方法，医生可能会建议儿童或青少年患者采用该治疗。

在进行移植之前，医生会先进行大剂量化疗，然后通过干细胞移植重建骨髓。

• 初发病或刚开始治疗时，体内肿瘤负荷比较高，要观察药物疗效和副反应，需注意多喝水、多排尿，必要时加用碱化尿液和帮助排尿酸的药物，减少摄入高嘌呤食物。
• 病情进展、严重的阶段，需注意避免感染和劳累，如果有血小板低的情况，还要减少活动，以降低出血的风险。
• 规律服药，不要随意减停药。
• 不要自行服用中药、保健品和不合法的“抗癌药物”。
• 病情稳定的缓解阶段，日常生活和饮食可与正常人一样。

绝大多数慢性期和加速期患者酪氨酸激酶抑制剂治疗预后良好，长期生存者超过 80%。

急变期患者仅用酪氨酸激酶抑制剂或化疗生存期较短，多为数月，少数超过 1 ~ 2 年，异基因造血干细胞移植可以使 40% ~ 50% 的患者长期生存。