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吴珺主任医师 北京大学首钢医院 儿科 患者提问：M4，伴FLT3-ITD基因突变，染色体核型正常，我们家孩子的预后怎么样？是否要做好移植准备？儿科吴珺回复：家长你好！ FLT3-ITD基因突变常发生于10岁以上的儿童急性粒细胞白血病患者中，是独立的预后不良的指标，是小儿急性粒细胞白血病的高危类型，必须做骨髓移植才能改善预后。一旦初次诊断时发现患儿伴有FLT3-ITD基因突变时，我们会积极让家长和孩子做好骨髓配型，当孩子经化疗骨髓缓解后就采取骨髓移植。很庆幸的是，近些年来，针对FLT3-ITD基因突变，新的靶向药物的陆续问世，如索拉非尼、米哚妥林等药物，它们联合化疗能够提高缓解率，骨髓移植后继续服用该类药物也能降低复发率，极大地改善了这部分孩子的预后。 另外，在急性早幼粒细胞白血病（M3）的患儿中，也有一部分孩子会伴有伴FLT3-ITD基因突变，但因为M3的孩子整体预后很好，即使伴有这个基因突变，对预后也没发现有显著影响。还有一部分孩子，虽然伴随有FLT3-ITD基因突变，但同时伴有NPM1或者CEBPA双突变这些预后较好的基因突变，这部分孩子预后中等，远期治疗效果还取决于对化疗的治疗反应。 伴有FLT3-ITD基因突变的孩子一般发病时白细胞计数较高，对于这部分孩子，需要积极行腰穿鞘注治疗预防中枢神经系统白血病。2020年05月03日
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