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进行性肌营养不良症介绍，什么是进行性肌营养不良症

临床观察和身体检查有助于识别上述明显的本病症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查（针对 Duchenne/Becker 型肌营养不良的检查）。具体检查方法如下：血清学检测：肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、羟丁酸脱氢酶（HBD）、谷草转氨酶（AST）、谷丙转氨酶（ALT）、肌红蛋白（Myo）血液浓度可达正常上限的 20 ～ 200 倍。肌电图：提示为肌源性损害。肌肉 MR：肌肉组织中存在炎性水肿和（或）脂肪替代。肌肉活检：患者肌肉组织呈肌营养不良样形态学改变。肌膜上的 Dystrophin 蛋白表达完全或部分缺失。肌肉活检还可鉴别炎性肌病、代谢性肌病等。基因检测：DMD 基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。

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