膈疝

 一、概述先天性膈疝(CDH)是膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔。CDH的发生率为1/10000~4.5/10000，胎儿期发生率可能会更高，主要由于本病胎儿可死于宫内或出生后很快死亡而未经病理证实者，未统计在内。男女比例基本相等，CDH大多数发生于左侧，占85%~90%，发生在右侧者占10%~15%，发生在双侧者<5%。二、胚胎发育与畸形特征横膈的发育包括以下4部分，由这4部分相互融合后最终形成完整的膈肌。（1）胚胎原始横膈发育形成膈肌的腹侧中央部分，将来形成膈肌的中心腱。（2）胸腹腔膜发育形成膈肌的左、右背外侧部分。（3）食管背系膜形成膈肌的背侧中央部分，将来发育形成膈肌脚.（4）胸壁皱褶形成膈肌左、右外侧部分。最初的横膈主要为间充质组织，颈部第3、4对生肌节伸入其中后形成膈肌的肌肉部分。在第6~14周逐渐形成。由胸壁形成膈的后外侧部分最后关闭，左侧关闭较右侧为晚。上述发育过程中，各结构之间融合失败均可导致横膈缺损，使腹腔内脏器从缺损处突入胸腔而形成CDH。临床上根据缺损部位不同将CDH分为三种类型:胸腹裂孔疝、胸骨后疝及食管裂孔疝。胎儿CDH最严重者可表现为双侧或一侧膈肌完全缺如。疝入胸腔的器官常为胃、小肠、肝、脾等。位于左侧者进入胸腔内容物常为胃和小肠，其次为结肠和脾；右侧者多为右肝，其次为结肠和小肠。胸骨后疝又称Morgagni孔疝，较少见，常无疝囊，疝内容物靠前，位于胸骨后，多为肝或大肠，可伴有腹水、胸腔积液及心包积液。伴发畸形主要为心血管畸形和染色体畸形。腹腔内器官疝入胸腔可以是交通性的，根据腹腔内压力的不同，疝内容物可回复到腹腔。腹腔内容物通过膈肌缺损处疝入胸腔，压迫肺，引起肺发育不良，同时肺血管分支内径亦缩小，肺小动脉肌层持续为胎儿型，故产后新生儿常出现肺动脉高压。CDH常合并其他畸形或综合征(15%~45%)，较常见的合并畸形为心脑畸形。染色体异常者也较多见，为5%~15%，其中最多见的为18三体。合并综合征中最常见的为Fryns综合征(本病为常染色体隐性遗传，包括颜面畸形、囊性淋巴管瘤、多囊肾、指(趾)异常、Dandy-Walker畸形、胼胝体发育不良)、致死性翼状胬肉、Beckwith-Wiedemann综合征、SimpsonGolabi-Behmel综合征等。三、超声诊断超声可以显示胎儿膈肌，正常膈肌表现为圆顶突向胸腔的薄带状低回声结构，分隔胸腔与腹腔，紧贴肺与心的下面，肝的上面。在胎儿矢状及冠状切面显示最清楚。超声评价整个膈肌的完整性较困难，一方面，产前检出膈肌缺损部位有时非常困难，即使较大的膈肌缺损，使用目前最好的超声仪器，如果没有腹腔器官疝入胸腔，也难以发现。另一方面，即使超声显示出完整的膈肌图像，也不能除外CDH可能。因此，只有当腹腔内容物疝入胸腔时，CDH才有可能产前为超声所发现。当腹腔内容物未疝入胸腔时，超声则很难发现CDH。这也就是为什么有些CDH要到孕中期或孕中晚期，有些要到孕晚期，有些甚至要到产时因子宫收缩腹压明显增高时才能做出诊断的原因。部分CDH可能要出生后才能最后诊断。1.胸腔内显示腹腔器官回声，形成胸腔内包块 腹腔器官包括胃、小肠、肝、脾、肾等均有可能疝人胸腔内。如为左侧CDH，胃疝入胸腔较常见，表现为心左侧出现胃泡回声与左心房相邻，而腹腔内胃泡回声消失，这种CDH产前诊断相对较容易。如果为右侧CDH，则疝入胸腔的器官主要为肝右叶，由于肝为实质性器官，回声与肺实质回声相近，给诊断带来困难，用彩色多普勒血流显像追踪显示肝门静脉，如果门静脉超过膈肌水平，可确定胸内实质性回声为肝，从而确立诊断。当疝入胸腔的器官只有小肠或大肠时，诊断CDH较困难，在孕中期，疝入胸腔的肠管多无内容物而塌陷干瘪，这种肠襻在胸腔内很难确认，仅简单地表现为胸腔内包块，如果偶尔能见到肠蠕动，则可较容易诊断为CDH。笔者检出1例CDH表现为全部小肠及部分大肠、肝均疝入胸腔，腹腔内不能检出小肠声像，肝形态扭曲变形，胸腔内表现为较大的混合性包块。2.胸腔内肺、心及纵隔等器官受压并移位 此种征象常常是发现CDH最初最明显的征象。左侧CDH者心受压移位更明显，肺也受压。在20周左右，受压的肺组织很难与疝入的肠管回声相区分，因为此期后者多无内容物而塌陷干瘪，也呈实质性回声。3.左侧膈肌缺损 多见，腹内容物疝入左侧胸腔者多。4.器官疝入胸腔 故腹围缩小。5.胸腹腔矢状及冠状切面 显示正常膈肌弧形低回声带中断或消失，理论上此种征象最具有诊断价值，是诊断CDH的直接征象，但实际上大部分病例超声很难确认。6.胎儿呼吸运动 观察腹内容物与胸内容物的运动，有助于CDH的诊断。在胎儿吸气时，受累侧腹内容物向上(向胸腔方向)运动，而正常侧腹内容物则向下运动。7.双侧CDH 很罕见，此时心纵隔很少或不移位，诊断困难，但是心显得更靠前。8.CDH可合并羊水过多 部分胎儿可有胸腔积液、腹水、胎儿水肿及颈部透明层明显增厚。9.如为交通性CDH 疝入胸腔的腹内容物可随腹内压力的变化而改变，当腹内压力增高时，腹内容物疝入胸腔;当腹内压力降低时，疝入胸腔内容物可回复到腹腔。超声图像上可表现为胸腔内肿块时大时小，此次检查发现疝出物的内容物和大小与前一次可能不同，这些现象可解释为什么产前很难诊断小CDH，或者尽管膈肌缺陷很早期即存在，但要到妊娠晚期才能发现。10.应注意与肺囊腺瘤畸形相鉴别 因该畸形有时可表现为胸腔内的囊性病灶和心纵隔的移位，易与CDH相混淆。其囊性灶大小不等，壁不如胃壁厚，囊腔大小短时间内不会有变化；疝入胸腔的胃在短时间内可扩大或缩小，实时超声还可显示疝入胸腔内的胃及肠管蠕动，可进一步明确诊断。11.合并其他畸形时 有相应表现。12.胸部横切面 同时显示心和胃的图像，不能确诊为CDH，少数病例可能为膈膨升，CDH与膈膨升的鉴别诊断要点是，膈膨升于矢状切面上，仍能观察到膈肌呈弧形低回声分隔胸腹腔，但膈肌水平明显高于肋弓水平。四、临床处理及预后产前诊断的CDH大多数是比较大的，围生儿死亡率可能高达80%，如此差的预后，主要与肺的发育不良有关，以及并发CDH的肺高张力所致，与肺肿块同等效应。CDH可导致肺小动脉中层肌壁肥厚，从肺小动脉延续至周围的肺泡前的小动脉。这种肺小动脉壁肥厚是新生儿肺高压和持续胎儿循环的原因。产后虽然CDH可以修复，但是肺发育不良和肺高压难以解决。CDH围生儿死亡与下列因素有关:1.诊断CDH时孕周大小。2.CDH疝入胸腔包块的大小。3.胸内胃和肝的存在。4.对侧肺的大小。5.有关合并畸形的存在。6.心室的不对称。有些学者认为右侧CDH预后更差，双侧CDH几乎均是致死性的。如果CDH无并发畸形，总的生存率为50%~60%。对于CDH，胸腔内肝存在与否与预后关系密切。因此，产前超声检出的CHD，如果孕周<25周且合并大CDH(纵隔移位，疝入物包含肝，LHR<1.0，合并羊水过多)，胎儿严重肺发育不良风险高，预后差。CDH宫内治疗的方法有胎儿镜支气管堵塞或夹扎，或修补缺陷，手术适应证是合并肝左叶疝入胸腔的大CDH。对于不合并肝左叶疝入胸腔的CDH，这种介入治疗术的应用对存活率无明显改善。目前这种手术仍在实验研究之中。CDH常合并染色体异常(最常见的是18三体)，据报道发生率高达16%~37%。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑 

作者：刘兆明崔静恩陈功立漆洪波单位：重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）、重庆市围产医学中心摘要胎儿先天性膈疝（congenitaldiaphragmatichernia，CDH）是指胎儿先天性膈肌发育不全导致腹腔内容物疝入胸腔，引起肺发育不良和严重肺动脉高压的一种先天性疾病，其发病率约为1/3000，是导致新生儿死亡或新生儿长期并发症的主要原因之一。中华医学会妇产科学分会产科学组于2022年制定了《胎儿先天性膈疝临床管理指南（2022）》，本文就指南的要点解读如下：01胎儿CDH的产前影像学诊断推荐1 超声检查作为产前筛查与诊断胎儿CDH的首选方法及动态随访的主要方法。（1C）解读：超声检查无创、安全、易重复，妊娠期可进行动态观察；首要线索为心脏纵隔移位，腹腔内器官（胃泡、肠管、肝脏、脾脏、肾脏等）疝入胸腔，及肺组织受压等间接征象，可合并腹围偏小、羊水过多或其他结构异常。推荐2 对于超声诊断不明确的胎儿CDH，建议联合磁共振成像（MRI）检查进行诊断。（2C）解读：超声检查无法准确提供与临床咨询、围产期干预、妊娠进程及分娩计划紧密相关的胎儿异常状况时，建议联合MRI检查协助诊断胎儿异常。MRI具有多平面成像、软组织分辨率高及不受孕妇肥胖、胎儿体位和骨骼声影遮挡等优点，便于观察肝脏、肠管等脏器是否疝入胸腔及疝入胸腔的程度。因此，当超声检查怀疑胎儿CDH并诊断不明确时，可联合MRI检查协助诊断。02CDH胎儿的预后评估指标推荐1 建议产前超声测量实测/预测肺头比（observedtoexpectedlungareatoheadcircumferenceratio，O/ELHR）作为孤立性CDH胎儿预后评估的主要指标。（2B）解读：胎儿CDH可能是染色体或基因疾病的一种表现，一旦超声诊断胎儿CDH，建议常规行产前诊断排除染色体或基因疾病，同时评估胎儿是否有合并其他畸形，排除上述异常后考虑是否继续妊娠，并对其预后进行评估。评估胎儿肺发育的指标主要为肺头比（即健侧肺面积/头围；lungareatoheadcircumferenceratio，LHR）和O/ELHR［即（实测健侧肺面积/头围）/（ 预测健侧肺面积/头围）］。O/ELHR越高提示胎儿出生后的存活概率越大，在孕18~38周中均可适用。2018年加拿大胎儿CDH指南推荐，应在孕22~32周之间使用超声测量O/ELHR来预测孤立性CDH胎儿肺发育不良的严重程度，同时该指南也将O/ELHR作为评估胎儿CDH严重程度的重要指标，其推荐将O/ELHR>45%定义为轻度胎儿CDH，25%

创伤性膈疝是胸部或腹部外伤导致膈肌破裂,腹腔内脏器经膈肌裂口突入胸腔形成的一种疝。引起膈肌破裂的原因是通常分为直接损伤和间接损伤两大类。直接暴力所导致的膈肌破裂多为开放性损伤,膈肌裂口的大小与致伤的因素有关。锐利刀刺伤、子弹穿通伤、煤石、铁屑损伤可发生于平时或战时,裂口大小与致伤物相一致。有学者统计,84%的裂口长度在2cm之内。枪弹伤所致的膈肌破裂,左右两侧大致相近,刀刺伤所致的膈肌破裂则左侧多见,与绝大多数人习惯用右手握武器而易刺伤对方的左侧胸部有关。间接暴力所导致的膈肌裂口与受力大小关系密切,多数裂口超过10cm。 膈肌破裂可以任何形状发生于膈肌的任一部位,但以膈肌顶部的中心腱为中心呈放射状裂伤者为多,或位于腱部与肌部交界处。右侧因有较大的肝脏而使冲击力得到缓冲,左侧直接暴露于腹腔,故膈肌破裂多发生于左侧,因而临床上左侧创伤性膈疝较右侧多见。通常认为,胸廓扭曲剪力和暴力传导至膈肌是闭合性损伤的主要原因。当打喷嚏、咳嗽等使腹内压力突然升高时,声门随即发生反射性关闭,使胸腔内压力增加以对抗腹内压力,以免胸腹腔压力差急剧改变而损伤膈肌。如在紧急状态下,剧烈的暴力突然压迫上腹和下胸部,声门未及时关闭,则导致肺脏不能充气和不能拮抗骤然增高的腹内压,进而使胸腹腔压力差急剧增加,造成膈肌紧张并破裂。因此,凡能骤然增加腹部压力的砸伤、挤伤等,可使腹腔内压力冲向胸腔并作用于膈肌薄弱部位,导致中心腱部分破裂,进而使腹腔内脏器疝入胸腔。 直接穿透性损伤膈肌裂口较小,容易被肝脏、脾、大网膜等脏器堵塞,虽初期无大量腹腔脏器疝入胸腔,但随时都会有大量腹腔脏器疝入出现临床症状的可能。肝脏、脾、大网膜等脏器暂时堵塞,不仅影响确诊而且阻碍膈肌裂口愈合。膈肌破裂口越小,越易漏诊、误诊,甚至因漏诊、误诊和延误治疗,致使疝入的腹部脏器嵌顿、坏死和穿孔。在呼吸周期膈肌的舒缩以及胸、腹腔间之压力差的作用下,腹腔脏器可缓慢或骤然疝入胸腔。腹腔内脏器疝入不多时,患者可暂无症状,在受伤3-4天后,当进食、用力咳嗽或排便等使腹压增加时,大量胃肠道进一步疝入胸腔并出现消化道梗阻症状。胸、腹部闭合性损伤所导致的膈肌裂口较直接穿透伤产生膈肌裂口大,伤后一般即有腹腔脏器疝入胸腔。左侧创伤性膈疝疝入胸腔的腹部脏器,以胃或结肠多见,其次为大网膜、小肠;发生绞窄的脏器以横结肠最多,其次为胃、小肠、结肠脾曲、降结肠,脾脏少见;疝入胸腔的胃、横结肠、小肠发生绞窄、坏死和穿孔时,可导致胸腔严重感染、中毒性休克。右侧创伤性膈疝,部分或全部肝脏可疝入胸腔,有时伴随横结肠同时疝入。 创伤性膈疝的误诊原因 创伤性膈疝在临床上比较少见,近年来发病率逐渐升高。文献报道,创伤性膈疝52.27%--95.3%伴有其他系统或脏器损伤,缺乏典型或特异性表现,漏诊、误诊、或延误诊断率高达50%--60%以上。早期常因伤情复杂、伤势重,而影响或掩盖膈肌破裂、膈疝形成的症状和体征。临床医师常常只注意呼吸、循环及消化系统的临床表现,满足于腹部脏器损伤、血气胸等诊断,甚至因胸部透视将胸腔内扩张的胃体误诊为张力性气胸,当肺脏受压、肺萎陷、呼吸困难时误诊为肺炎、肺不张等,忽视了膈疝存在的可能。由于慢性期患者胃肠道症状比较突出,多数患者表现为胸骨后、腹部或左胸部疼痛不适,进饮食、仰卧或左侧卧位时疼痛加剧,常被误诊为创伤后粘连性肠梗阻或炎性肠梗阻、消化性溃疡、胆囊疾病或冠状动脉供血不足性心脏病等,并予以相应治疗。许多患者在伤后数天甚至数月后才出现肠梗阻症状,在出现急性肠梗阻或绞窄症状后,不少患者被误诊为急性绞窄性肠梗阻而行剖腹探查。亦有报道创伤性膈疝出现肠梗阻症状后,急症剖腹手术尚未能确定原因,后经胸腔内引流出大便才得以确诊。由于创伤性膈疝的症状和体征随膈肌裂口大小、部位及疝入脏器的多少和病程的不同,其出现早晚及轻重各有差异。其常见的误诊原因如下:①未进行进一步的相关性检查。②对创伤性膈疝缺乏认识。③医生未仔细询问患者的病史,未进行详细体格检查,阅片时不仔细。④病情复杂,通常合并脏器损伤,患者疼痛剧烈,临床表现不典型,易被其他症状或体征所掩盖。 早期、及时诊断创伤性膈疝能减少患者的病死率。目前,临床上常采用X线检查或CT检查进行诊断,创伤性膈疝的X线诊断特点为:膈肌出现一侧升高,膈面显示不清,且在其上方出现致密阴影或者气泡,纵隔移向健侧。创伤性膈疝CT诊断特点为:膈肌消失,膈面部分或全部显示不清,在胸腔内可见气液平面或者胃泡影,纵隔向健侧移位。综上所述,由于创伤性膈疝表现复杂,临床上应根据患者的病情选择适宜的方法进行诊断,避免临床漏诊及误诊,从而为患者提供早期治疗,减少患者的病死率。

一、什么是膈疝？膈疝(diaphraginatichrni)，即腹腔内或腹膜后内脏器官通过膈肌裂孔或膈肌缺损部位疝入胸腔内的疾病状态，可分为创伤性膈疝和非创伤性膈疝。二、膈疝的分类①创伤性裂孔疝：是由于外伤致膈疝破裂，腹腔脏器病入胸腔所致，是胸外科急重症，常合并胸腹腔脏器损伤或严重的呼吸循环障碍。由于右膈有肝脏保护，故创伤性膈疝多见于左侧。临床表现：缺乏特异的临床表现，容易被延误诊断。典型体征：患侧呼吸音减弱或消失，叩诊呈鼓音或浊音并且合并恶心、呕吐、腹痛等消化系统症状，患侧胸部闻及肠鸣音是膈疝的特有体征。②非创伤性膈疝又分为先天性与后天性两类。非创伤性膈疝中最常见的有食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。(1)食管裂孔疝：腹腔内脏器(主要是胃)通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病。由于食管下段由膈食管膜包绕，膈食管膜为一弹力纤维膜，连接食管下段与膈食管裂孔，且食管下段与胃连接分别由上、下膈食管韧带、胃膈韧带固定于食管裂孔处，因此食管裂孔疝的发生原因可为先天性因素，如横膈肌发育不足，食管-横膈韧带薄弱，但近年认为后天因素更重要，如肥胖、过量进食、剧咳、猛抬重物等造成腹压长期增高有关。食管裂孔疝是膈疝中最常见的一类，占90%。多发于40岁以上，女性（尤其是肥胖的经产妇)多于男性。(2)后外侧膈疝：Bochdalek疝，又称胸腹裂孔疝，腹内脏器通过膈后外侧的胸腹膜孔疝入胸腔则称胸腹膜疝，膈肌由多部分组成，其中外侧部由胸腹膜皱襞和胸壁肌肉组成，膈肌最后闭合的部分就是后外侧部三角区，即还在胚胎发育期右侧Bocadalek孔团合较左侧为早，故右侧胸腹膜疝较为少见：膈肌在发育过程中出现障碍，膈肌的胸腹膜裂孔延迟闭合，或肠管过早转入腹腔，腹内脏器容易经此孔脱出。因此胸腹膜疝是胎儿时期发生的一种疝，同时合并其他畸形，如肠旋转，先天性心脏病，肺发育不良等。此型大多无疝囊，疝内容物有小肠、结肠、肾脏、脾脏、胃、肝左叶。(3)胸骨后疝(retrosternalhernia)：即前膈疝，较少见。三、食管裂孔疝临床表现食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。患者的症状归纳起来有以下3方面的表现：1.胃食管反流症状表现胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。疼痛性质多为烧灼感或针刺样疼，可放射至背部、肩部、颈部等处。平卧、进食甜食、酸性食物等均可能诱发并可加重症状。此症状尤以滑动型裂孔疝多见。2.并发症相关症状(1)出血：裂孔疝有时可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多为慢性少量渗血，可致贫血。(2)反流性食管狭窄：在有反流症状病人中，少数发生器质性狭窄，以致出现吞咽困难，吞咽疼痛，食后呕吐等症状。(3)疝囊嵌顿：一般见于食管旁疝。裂孔疝病人如突然剧烈上腹痛伴呕吐，完全不能吞咽或同时发生大出血，提示发生急性嵌顿。3.疝囊压迫症状当疝囊较大压迫心肺、纵隔，可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管时可感觉在胸骨后有食管停滞或吞咽困难。四、得了膈疝怎么治疗？(1)创伤性膈肌破裂、膈疝形成，不能自行愈合，一经确诊应立即进行手术。(2)创伤性膈疝在慢性期，病情稳定，症状不严重者可继续严密观察，若发生嵌顿、绞窄应立即进行手术。(3)无症状或症状很轻的食管裂孔疝，通常不需要治疗。由于食管裂孔痛的症状主要是因胃酸反流刺激食管所引起，因此内科治疗原则主要是消除疝形成的因素，控制胃反流促进食管排空以及缓和或减少胃酸的分泌。(4)外科治疗胸腹膜疝及食管裂孔疝主要考虑其合并症及可能发生的并发症，并非基于其解剖缺损本身。而采用电视辅助镜进行裂孔疝修补及抗反流手术成为治疗食管裂孔新安全、有效的一种手术方式。五、膈疝手术后要注意些什么？(1)呼吸道管理：术后给予鼻塞吸氧3～5L/min,严密观察患者的呼吸频率，血氧饱和度的变化，及时发现有无缺氧及发绀等症状，遵医嘱使用化痰药物，教会患者咳嗽咳痰的方法，协助患者拍背，促进痰液排出，但应避免剧烈咳嗽，以免腹内压剧烈升高再次形成膈疝，鼓励患者采用呼吸训练器等方法进行训练，改善肺通气功能，促进肺部复张。(2)胃肠减压护理：保持胃管引流通畅并固定在位，根据医嘱给予持续胃肠减压，防止胃肠过度胀气及腹压增加致膈肌上升而影响呼吸功能，严密观察引流液的颜色、性质和量，出现大量血性胃液时应警惕发生应激性溃疡。(3)胸腔闭式引流管护理：妥善固定胸腔闭式引流管并保持引流管通畅，避免扭曲打折，防止引流液逆流，观察引流液的颜色、量、引流液性质，并详细记录。观察有无胸腔活动性出血，一旦出现应立即通知医生，尽快给予止血处理。(4)营养支持：术后患者应严格禁饮禁食，遵医嘱给予静脉高营养治疗，积极纠正低蛋白血症。控制输液速度及输液量，防止肺水肿的发生。患者胃肠功能恢复，胃管拔除后，给予少量温水口服，观察患者有无呛咳和吞咽困难、腹痛、腹胀等不良反应。后逐渐增加饮食量，由流食向普食逐渐过渡，以高蛋白、高热量饮食为主。(5)肢体功能锻炼：鼓励患者早期下床活动，加强患肢功能锻炼，注意锻炼的幅度、强度，循序渐进，以增强胃肠功能的恢复，防止静脉血栓栓塞症的形成。心理护理：加强巡视，主动沟通，取得患者的理解和信任，使其树立起战胜疾病的信心，以稳定的情绪和乐观的态度积极接受治疗和护理。六、膈疝术后出院了要注意些什么？(1)注意休息，避免重体力劳动。(2)加强营养，饮食应循序渐进，进食高蛋白、高热量的食物，少食多餐，避免生、冷、硬、辛辣、刺激的食物。(3)伤口敷料保持清洁、干燥，出现渗血渗液及时更换，3～4天换药一次，切口缝线术后10天拆线，引流管处缝线拔管后2周拆线。(4)定期复查。感谢胸外科刘淑云护士长为本文所做的贡献！如何才能找到赵金龙医生？门诊时间：每周周日胸外科专家门诊门诊地点：临沂市人民医院北城新区医院（临沂市兰山区卧虎山路与武汉路交汇处）门诊楼一楼A1诊区2诊室

膈疝，先天性膈疝，是一种“讨厌”的疾病，一些重症膈疝，治疗效果确实不好。膈疝，属于隔开胸-腹腔之间的横隔肌肉发育缺陷，目前没有找到确切的致病原因。至少概率，我之前也写过文章，分析了一下，大概率也就5000分之一左右。既往文章：https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618564503&articleId=5552216356今天，再分享一篇数据文献，再次了解这个概率问题。《Prevalenceandriskfactorsforcongenitaldiaphragmatichernia:Aglobalview》“先天性膈疝的患病率和危险因素:全球观点”这是来自2020年JPediatrSurg《美国小儿外科杂志》的文章，作者来自加拿大、意大利。该文章主要是对文献进行了系统的回顾，搜索基于人口的流行病学研究，以评估全球和每个国家的CDH患病率。作者一共筛选了8230篇摘要。得出总体的数据是：（看图）先天性膈疝总体流行率为每1万名新生儿中有2.3人(73663,758名活产婴儿中有16710人患有该先天性疾病)。也就是4347名新生儿宝宝中，就有一例出现先天性膈疝的概率。另外，从统计数据看，发现该先天性疾病中，男婴概率大于女婴。而母亲年龄>35岁也是危险因素之一。该系列数据统计表明，世界范围内缺乏基于人口的研究，而那些报告流行率和危险因素的研究来自少数国家。在不同的地理区域内和不同的地理区域，CDH的流行程度各不相同。对这种先天性疾病的了解，就像一个圆圈，外围代表着未知；知道的越多，就越觉得还是存在很多疑问。所以才需要不断提出问题，解决问题。

先天性膈疝，往往在胎儿期就能检查发现，产前怎么样能准确地预判，一直是我们在不断探讨的重点。文献学习，也结合自身实际情况给与评价分析。这是2021年以色列MeirMedicalCenter的一篇回顾性文献，主要是跨越13年，回顾了该中心的总共94例胎儿膈疝病例的预后情况。其中一些内容分享一下：1. 在其回顾的总共94例病例当中，孤立性膈疝有75例，有合并异常的，称之为非孤立性的膈疝有19例；我计算了一下，这个合并异常情况的胎儿膈疝，比例有20%。在我们既往处理的新生儿膈疝病例中，概率没那么高，但假如把一些不需要处理的问题，比如新生儿室管膜囊肿、小的心脏缺陷（不一定需要处理）、伴随膈疝存在的肺动脉高压一起算进去，应该就概率不小了。2. 该中心统计的94例胎儿膈疝，其中孤立性CDH（单纯只是膈疝问题），总体生存率为68%，列举其他机构发表的文献，孤立性CDH的总生存率为60-80%。我统计了2018年1月至2022年1月，我们共治疗了108例新生儿膈疝，总存活率78.7 %。所以说，先天性膈疝还是属于一种比较严重的出生缺陷的，需要重视。3. 胎儿膈疝-新生儿膈疝，这个疾病严重程度的预测指标包括疝的位置（左侧/右侧）、通过肺面积与头围比值(LHR)、O/ELHR、肝脏是否疝入胸腔。从数据曲线看，手术前总体死亡率和死亡率，与之更相关的是产前检查中测得的O/ELHR最小值。我们近几年强调胎儿膈疝一定需要做核磁共振，也就是希望多监测指标，同时要求连续2-3周复查胎儿超声，取得LHR、O/ELHR的变化曲线，因为在实际临床救治中，发现预后不能只看一个固定的指标，曲线变化很有预判意义。4. 该文献回顾追溯的年代跨度较大，2008年-2020年，13年；并且病例规模并不大(大约10/年)；没有孕期既定的定期、规律的指标检测，所以会存在偏差及局限性。所以也提醒对于胎儿膈疝的评估，一个规律的、定期的指数评估是多么重要。 

在处理先天性膈疝、先天性胸腔积液、先天性肺囊腺瘤之类的疾病的同时，我们在随访中也发现其他需要留意的情况。首先就是营养方面，是所有先天性肺部结构畸形疾病、肺部发育性疾病患儿出院后面临的问题。肺部功能，先天存在结构性异常。肺功能障碍可以影响患儿胃肠道功能、营养摄入与吸收，容易引起营养不良，而围术期可加重患儿的营养消耗，从而影响患儿正常生长发育。在围术期患儿机体代谢升高，营养消耗增加，导致机体功能不足，进一步加重其营养不良，形成恶性循环，从而影响其术后生长发育。特别就是先天性肺部结构畸形疾病中的先天性膈疝（CDH）。作为一个风险极高的先天畸形，先天性膈疝经过手术和复杂治疗，后续包括生长发育、肺部功能、营养状态，包括神经认知都需要跟踪随访；而先天性膈疝的一些孩子，需要医疗和手术包括长期药物治疗、家庭呼吸支持、血管活性药物治疗，以及多种辅助手术干预。出院后这一类患儿虽然在没有呼吸支持需求的情况下，在肺功能得以代偿的情况下，其静息能量消耗或胸廓的起伏有所增加，使得这一类患儿按照正常目标喂养，不易满足长期代谢需求；较差的肺功能和较低的BMI甚至延伸至儿童和青少年期。研究也表明患有影响肺部发育的先天性畸形的儿童有发生短期和长期呼吸道并发症的危险。

1.观察呼吸及面色，如果出现呼吸困难，口唇面色发绀，及时就医。2.观察胃肠道方面的问题，是否有腹胀，吐奶等。3.尽量避免腹腔压力增高的因素，如咳嗽、便秘、肠胀气等。4.保持切开处敷料清洁、干燥，切口敷料污染或有渗出物，及时就诊处理。5.出院后按时门诊随访，时间为1个月、3个月、6个月、1年，期间如有异常情况随时就诊处理。