高免疫球蛋白E综合征

高IgE综合征(hyperIgEsyndrome，HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病，临床表现为嗜酸性粒细胞及血清IgE水平增高，反复细菌、病毒或真菌感染，特应性皮炎，特殊面容及过敏反应等。自1996年第1例因STAT3基因突变导致的HIES报道以来，已发现多种基因突变均可导致HIES，但其发病机制、遗传学特征及临床表型差异很大。其发病无性别和种族差异多为散发。具体发病率尚缺乏流行病学统计。01HIES病因研究发现信号转导与转录活化因子3(STAT3)基因、胞质分裂蛋白8(DOCK8)基因及酪氨酸激酶2(TYK2)基因突变是导致HIES发生的主要原因。根据基因突变的表型，可将HIES分为常染色体显性遗传高IgE综合征(AD-HIES)和常染色体隐性遗传高IgE综合征(AR-HIES)。STAT3基因突变导致AD-HIES的发生，TYK2和DOCK8基因突变导致AR-HIES的发生。02HIES症状1、AD-HIES患者的临床表现复杂多样，大多数患者具有以下特征;●主要表现为顽固性湿疹、皮肤冷脓肿;●反复皮肤及肺部感染、肺囊肿;●粗糙面容、脸部不对称、鼻梁增宽、鼻翼及鼻尖肥大的特征性面容;●乳牙脱落延迟、骨骼发育异常;●血管周围皮炎、血管瘤。2、AR-HIES患者基本不出现结缔组织、颅骨、牙齿及血管异常。较少在新生儿期即出现皮疹。03HIES检查1、体格检查对患者如特征性面容，皮疹、骨骼及感染情况进行初步检查。2、实验室检查主要表现为血清IgG、IgA和IgE明显降低，IgM水平正常或升高。3、影像检查通过胸部CT扫描可提示肺脓肿、支气管扩张，脊柱X片检查骨骼生长情况。4、基因检测对突变基因进行检测，HIES的确诊具有重要意义、04HIES相关治疗HIES多发严重性湿疹，所以HIES治疗上以采取控制感染以及对症支持治疗为主。1、一般治疗皮疹一般为金黄色葡萄球菌感染，以稀释的漂白浴冲洗皮肤或在含氯的游泳池内游泳，以及预防性应用抗生素。2、手术治疗患者肺部真菌性感染，目前认为抗曲霉菌能有效预防肺膨出。对于肺脓肿、脓胸、纵隔念珠菌肉芽肿和葡萄球菌肺部感染引起的肺膨出，应及时行胸外科手术。3、免疫治疗HIES抗体存在缺陷，容易发生感染，主要表现为反复发作的球菌性肺炎、中耳炎、鼻窦炎、肺炎，最终导致支气管扩张，免疫球蛋白替代疗法能对预防感染有很好的效果。3、造血干细胞移植AR-HIES患者行造血干细胞移植也可取得较好的疗效，建议该类型患者应考虑早期即进行造血干细胞移植。4、基因治疗用于治疗HIGM的基因药物还没有，处在研究阶段。但另外一种用于治疗重度联合免疫缺陷症的基因药物已经上市，并且取得了治愈性效果。相关药物：抗生素、α-干扰素、维生素C、人免疫球蛋白05部分诊疗机构北京协和医院宋红梅主任医师、博士生导师擅长：儿童疑难病的诊治，包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病。【出诊科室】小儿免疫科【出诊时间】周二下午、周三下午、周四下午、周五全天（出诊时间变动以科室公布为准）重庆医科大学附属儿童医院赵晓东主任医师、教授擅长：小儿免疫缺陷、风湿性疾病、过敏性疾病和肾炎、肾病诊治。【出诊科室】肾病免疫科【出诊时间】周一上午（出诊时间变动以科室公布为准）06结语1、室内要定时开窗通风，避免与过多外来人员聚集,预防呼吸道感染。病室内用物品每天要进行消毒，衣服被褥要保持干燥卫生等来预防感染。2、日常皮肤护理要保持环境的温湿度适宜,避免接触化学性物质、药物及过多使用肥皂和清洁剂等刺激。穿衣选择宽松全棉织品,不要使用化纤及毛织品直接接触皮肤,减少对皮肤的摩擦刺激。