苯丙酮尿症 推荐专家
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沈明 主任医师
中日医院 儿科
苯丙酮尿症 1票擅长：遗传代谢内分泌疾病，如遗传性高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症、DNAJC12基因变异）和软骨发育不全等遗传性侏儒。矮小症，性早熟，肥胖等生长发育障碍疾病。对儿科常见病及部分疑难病也有丰富的诊疗经验。
主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计
在线问诊：200元起 预约挂号：未开通
疾病病友推荐度 5.0 荐查看详情 -
杨瑾 主治医师
哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心 儿科
小儿甲状腺疾病 2票 苯丙酮尿症 1票擅长：擅长儿童生长发育监测，喂养问题，饮食行为问题，睡眠问题，微量元素缺乏，佝偻病，贫血等儿童营养性疾病，儿童呼吸系统疾病，新生儿疾病筛查（足跟血异常），苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，遗传代谢病的诊治和随访，串联质谱报告的咨询和解读
主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计
在线问诊：30元起 预约挂号：已开通
疾病病友推荐度 4.3 热查看详情 -
郑芹 副主任医师
连云港市妇幼保健院 儿科
擅长：矮小症，性早熟，性发育不良，肥胖症，甲状腺疾病，肾上腺疾病，苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、肉碱缺乏症等遗传代谢病
主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计
在线问诊：9元起 预约挂号：已开通
疾病病友推荐度 3.9查看详情 -
吴庆华 主任医师 教授
郑大一附院 遗传与产前诊断中心
产前检查 34票 羊水穿刺 21票 孕前检查 2票擅长：单基因遗传病的基因诊断和产前诊断; 染色体病的诊断; 性分化异常疾病的诊治; 胎儿超声异常相关的临床诊治
主观疗效：100%满意 态度：100%满意
在线问诊：100元起 预约挂号：已开通
疾病病友推荐度 3.5查看详情 -
张立琴 主任医师 教授
青岛大学附属妇女儿童医院 儿童保健科
矮小症 13票 儿童保健 4票 发育迟缓 2票 小儿甲状腺疾病 1票擅长：儿童生长发育、儿童营养及喂养、早期心智开发、身材矮小、性早熟、生长发育迟缓、青春期发育异常，先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症等疾病的诊治。
主观疗效：100%满意 态度：100%满意
在线问诊：150元起 预约挂号：已开通
疾病病友推荐度 3.4查看详情 -
王旭艳 主任医师
咸阳彩虹医院 小儿内分泌遗传代谢科
小儿甲状腺疾病 41票 矮小症 39票 先天性肾上腺皮质增生症 17票 性早熟 16票擅长：矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性发育不良、糖尿病、苯丙酮尿症、糖原累积症等小儿内分泌遗传代谢疾病的诊治。
主观疗效：100%满意 态度：100%满意
在线问诊：60元起 预约挂号：已开通
疾病病友推荐度 3.4查看详情 -
余永国 主任医师 教授
上海新华医院 儿童内分泌遗传科
矮小症 2票擅长：不明原因智力落后、孤独症、多发畸形等疾患的分子诊断，肥胖，矮小，性早熟等。
主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计
在线问诊：150元起 预约挂号：已开通
疾病病友推荐度 3.4查看详情 -
巩纯秀 主任医师 教授
北京儿童医院 内分泌遗传代谢中心
矮小症 2票 儿童保健 1票擅长：小儿糖尿病、儿童矮小症、儿童性早熟、小儿肥胖、小儿甲状腺疾病、小儿肾上腺疾病、小儿遗传代谢病
主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计
在线问诊：未开通 预约挂号：未开通
疾病病友推荐度 3.4查看详情 -
张惠文 主任医师 研究员
上海新华医院 儿童内分泌遗传科
遗传代谢病 2票擅长：黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小，性早熟，智力落后，发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征，如Prader-Willi综合症。
主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计
在线问诊：150元起 预约挂号：已开通
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顾学范 主任医师 教授
上海新华医院 儿童内分泌遗传科
擅长：诊疗疾病包括各种类型的矮小症、性早熟、肾上腺疾病、甲状腺疾病等内分泌疾病；新生儿筛查疾病、性发育异常、骨病和骨骼畸形、智力落后、氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病等遗传病
主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计
在线问诊：未开通 预约挂号：已开通
疾病病友推荐度 3.3查看详情 -
邱文娟 主任医师 教授
上海新华医院 儿童内分泌遗传科
擅长：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等；不明原因智力发育落后；小儿遗传代谢病：糖原累积病、氨基酸（PKU、瓜氨酸血症、高氨血症）、有机酸（甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症）、脂肪酸代谢异常（肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症）、溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克病和脑白质病），遗传代谢病的产前诊断
主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计
在线问诊：300元起 预约挂号：已开通
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韩连书 主任医师 教授
上海新华医院 儿童内分泌遗传科
遗传代谢病 3票 小儿甲状腺疾病 1票擅长：小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症，肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病
主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计
在线问诊：200元起 预约挂号：已开通
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杨艳玲 主任医师 教授
北京大学第一医院 小儿神经内科
遗传代谢病 2票 发育迟缓 1票擅长：遗传代谢性疾病的诊断与治疗
主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计
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熊丰 主任医师 教授
重庆医科大学附属儿童医院 内分泌科
擅长：小儿内分泌疾病，如矮身材，性早熟，甲状腺肿大，多毛，男性乳房发育和肥胖等
主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计
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任晓暾 主任医师 教授
北京儿童医院 神经内科
擅长：癫痫、遗传代谢性疾病、脑白质营养不良、智力运动发育落后、多发性硬化、颅内感染、神经肌肉病
主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计
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