胎儿先心病诊断

主动脉弓缩窄，是指在降主动脉上段邻近动脉导管处或主动脉弓等出现先天性狭窄，缩窄范围可以较为局限，也可以是长段缩窄。该病发生率约占先天性心脏病的7%~14%。一、畸形特征主动脉弓缩窄分为导管前型主动脉弓缩窄和导管后型主动脉弓缩窄。胎儿主动脉弓缩窄的主要特征，是导管前主动脉弓缩窄，严重者可出现闭锁。最常发生于左锁骨下动脉起始部和动脉导管之间的主动脉弓峡部。左心房、左心室、主动脉相对发育不全，而右心房、右心室、肺动脉相对增大，导管增粗。成年人主动脉弓缩窄常为导管后型，发生于动脉导管的远侧主动脉局限性缩窄。90%病例伴有心其他畸形，主要有主动脉狭窄与关闭不全、左心发育不良、隔缺损、右心室双出口、大动脉转位等，也可合并心外畸形，如膈疝、特纳综合征等。二、超声诊断由于产前超声对主动脉弓缩窄处的显示与辨认难度较大，动脉导管弓与主动脉弓相距较近，不仔细辨认很难发现狭窄。主动脉弓缩窄病变过程和病理生理的改变是渐进性的，当狭窄较轻时，胎儿超声心动图可表现不明显或正常，但婴儿期或成年后可发展为中度或重度主动脉弓缩窄。因此，许多病例产前超声诊断受到限制。许多病例宫内只能疑诊本病，产后新生儿检查才能确诊。1.4腔心切面 左、右心室不对称，左心室小于右心室，右心室与左心室横径之比>1.3。出现这种不对称应想到本病的可能。2.3VV切面 可显示肺动脉较主动脉明显增大有人利用PA:AO=1.6为界值诊断主动脉弓缩窄，敏感度为83.0%，特异度为85.0%，阳性预测值为62.5%，阴性预测值为94.0%。3.3VT切面 可完整直观地显示主动脉弓与降主动脉的连接关系，同时可以观察主动脉弓及峡部的管径大小。在此切面上，主动脉弓缩窄表现为主动脉弓内径小，尤其是降主动脉汇合处的主动脉弓(峡部)细小。4.主动脉弓长轴切面 有利观察主动脉弓形态、狭窄处部位和长度等。在此切面上主要表现为主动脉弓形态失常，弯曲度变小并僵直。但主动脉弓长轴切面的超声显示受胎位影响较明显，在正常胎儿中只有大部分胎儿能显示清晰。5.主动脉弓峡部狭窄清晰显示狭窄处常较困难，如果在3VT切面和(或)主动脉弓长轴切面上均显示不清晰时，可利用降主动脉上段、动脉导管和主动脉峡部三者“Y”形连接冠状切面进行观察，主要表现为“Y”形连接明显不对称，位于外侧的动脉导管明显大于位于内侧的主动脉弓峡部。可利用此切面测量主动脉弓峡部内径，有助于本病的诊断。足月胎儿主动脉弓峡部内径应>0.3cm，其他孕周可与左锁骨下动脉起始部内径相比较，如果峡部内径大于或等于左锁骨下动脉内径，主动脉弓缩窄的可能性很小。6.胎儿期主动脉弓缩窄处的血流动力学改变 与婴儿期不同，主动脉弓缩窄处不会产生高速血流，因此，频谱多普勒对诊断主动脉弓缩窄意义不大，但彩色多普勒有利于显示主动脉弓缩窄部位，尤其是主动脉弓缩窄段内径细小，二维超声有时难以显示清晰时，此时彩色多普勒有助于主动脉弓是缩窄还是中断的鉴别诊断。部分严重主动脉弓缩窄的病例在狭窄处可出现舒张期反向血流信号。7.伴发心畸形改变 如左心发育不良、主动脉瓣二叶畸形、室间隔缺损、主动脉狭窄、大动脉转位等。三、临床处理及预后严重主动脉弓缩窄，出生后因动脉导管关闭，可导致新生儿死亡。新生儿及婴幼儿症状严重，伴呼吸困难、顽固性心力哀竭，经积极内科治疗无效者应尽早手术治疗。无症状单纯主动脉弓缩窄患儿手术较适合年龄在4~6岁。先天性主动脉弓缩窄术后大多数病例上、下肢无明显压差，症状迅速减轻或消失，婴幼儿可获得正常的生长发育。单纯主动脉弓缩窄手术死亡率已降至0%~4%。存活者术后再狭窄发生率约为15%。再缩窄二次手术死亡率为5%~10%。新生儿、合并复杂心内畸形以及术前病情严重者手术死亡率仍较高。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

北京安贞医院胎儿心脏超声检查最新攻略指南近期，网上有不少孕妇咨询北京安贞医院胎儿心脏超声检查就诊途径，现就安贞医院母胎医学中心胎心检查就诊途径及流程做全面汇总。目前一共有五种不同挂号途径，预约时间长短和费用有所差别。手机“微信小程序”搜索“安贞医院”，打开“北京安贞医院”小程序，进入“预约挂号”。①选择“知名专家团队”进行挂号寻找“何怡华教授胎儿心脏母胎医学知名专家团队”进行挂号。此途径可挂工作日当天4：30之前号，当天挂号当天检查，特需挂号费300元，胎心超声检查费2096元。此途径特点：1.检查医生为知名专家团队。2.挂号方便，快捷。3.费用相对较高。②选择“胎儿心脏门诊”进行挂号此途径可挂工作日大约1周后的号，每天中午12点放号，专家挂号费60元，普通胎心超声检查费777元，三维胎心超声检查费1048元。缺点：号源紧张，需要到点抢号，检查预约等待时间约1周。③选择“”全科医疗科门诊”进行挂号由全科医生开具“胎儿心脏超声检查单”进行预约检查。预约途径：门诊楼八楼心脏超声中心进行预约，一般预约周期为1个月左右。此途径可挂工作日当天或第2天的号，专家挂号费50元，普通胎心超声检查费777元，三维胎心超声检查1048元。此途径优点：挂号方便，快捷。缺点：预约时间较长，约1个月左右。④通过微信搜索“好大夫在线”小程序搜索“安贞医院母胎医学会诊中心”→部分专家开通“在线问诊”→通过在线问诊进行咨询→部分专家可预约加号→门诊楼南侧挂号大厅挂号窗口先建病历号关联个人信息→找专家加号检查。此途径特点：专家一般只加外院胎心检查有异常来咨询会诊的。⑤通过“北京市预约挂号统一平台”提前预约挂号电话挂号010-114北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心郭勇2024年1月9日

主动脉弓分支血管发生变异是常见的现象，在胎儿期最常见的变异除外右锁骨下动脉迷走以外，头臂干和左颈总动脉的共同起源，又称牛型主动脉弓也是不少见的，人群中发生率至少可能达8%以上，且在不同种族中发生率有显著不同。了解牛型主动脉弓，就得先知道正常主动脉弓的分支情况。正常主动脉弓上缘自右向左发出3支血管，分别为头臂干（无名动脉）、左颈总动脉、左锁骨下动脉。而当主动脉弓上发出2支血管，即右侧血管自主动脉弓发出后分为无名动脉和左侧颈总动脉，左侧血管为左锁骨下动脉，则被称为‘牛型主动脉弓’。牛型弓又可根据无名动脉和左颈总动脉是否共干分为a型和b型，前者不共干，主动脉弓同一位置处同时发出无名和左颈总动脉，后者共干后再分发出2支动脉。不少胎儿父母对在超声检测中发现的胎儿牛型主动脉弓很紧张，其实该情况对健康影响可能性小，多数没有临床症状，尽管有研究显示牛型弓与胸主动脉疾病的关联性可能。值得注意的是，颈动脉狭窄等血管疾病患者行介入性手术时，牛型弓可能会增加手术的难度。主动脉弓分支血管变异的原因不清楚，与染色体异常或其他遗传因素的关联也没有明确说法，故针对该情况，产前超声检测到的牛型主动脉弓也并无特别明确的介入性产前诊断指征，而高级版无创DNA筛查作为目前较为全面的染色体筛查方法还是值得推荐的。  

胎儿期超声另一常见的改变是心室内强回声光点（intracardiacechogenicfocus,ICEF),是指在胎儿心室内的，与周围骨结构相似或更强的回声，没有声影。目前认为强光点是心室腱索或乳头肌的小钙化灶。ICEG的发生率很高，在亚洲人群的发生率为10%以上。强光点是变化着的，不少胎儿心室光点可在产前或出生后消失。ICEF与遗传病的关联。既往有研究认为该超声改变与胎儿染色体异常，特别是21三体综合征，还有一些研究认为单纯的心室强光点不增加21三体风险，在我们的临床观察中可见，ICEF与胎儿染色体异常没有明确关联。孕期发现ICEF,我们应该怎么办？胎儿孤立性心室强光点，可首选高级版无创DNA筛查，而非介入行产前诊断。需要定期再做好胎儿的超声检测，以及早排查外观发育或遗传异常风险。