严匡华
主任医师
医生集团-河南
线上诊疗科
生物样本（biospecimen） 实验室与临床的桥梁
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发布日期：2013-03-27 来源：健康报
作为转化医学和个体化医学研究领域必不可少的宝贵资源，生物样本的价值在于其本身既有疾病相关个体特异的临床信息，又可以通过一系列生物技术手段获得实验室的实验信息。
比如对肿瘤组织遗传基因分型以及高风险的遗传标志（基因型体质、风险家族史等）多方位的分析，再结合相应病人的临床表现和生活习惯等信息，可以对肿瘤发生的相关性作出更加全面可靠的分析，其结果可为临床治疗提供任何实验室研究或临床观察分析所不可能提供的依据。因此，只有从病人样本中获得研究结果，才能真正体现疾病在个体中可能的起源，后天环境因素联合作用使疾病发生和发展成为其共性与个性相结合的临床表现，在基础研究与临床医疗之间建立更直接的联系。任何体外肿瘤细胞或肿瘤动物模型研究都不可能取代这种合二为一所获得的结果。
个体化医疗的依据
生物样本资源是实施转化医学研究的资源与工具。没有生物样本，个体化医学的发展同样无从谈起。
肿瘤分子分型是目前临床改善治疗方案的个体特异性的重要手段，也是生物样本库资源应用于临床治疗非常有效的途径。随着人类基因组计划的完成及分子生物学技术的应用，以肿瘤形态学结合基因表达特征的分子分型概念已被广大学者所认同。肿瘤在个体的发生、发展中所表现出的特异性早已受到人们的高度重视，甚至有人已经提出当病人被诊断为某种肿瘤时，严格来说应该为“某人得了某人的肿瘤”的诊断说法。
比如两个胃癌患者，虽然临床表现或分型都一样，但是分子水平的基因型的变异或亚型可能完全不同。但是基因分型诊断不同，病理形态相同的肿瘤，由于分子遗传学改变而呈现出高度特异，从而导致肿瘤的预后及对治疗的反应差别也很大，因此临床治疗方案随之不同。以基因表达相关生物技术手段为基础并结合临床，能更精确地反映肿瘤的生物学行为，有利于选择和研究更具针对性的个性化治疗方法。
“摸得着”的实体并非全部
然而，并不是由临床获得的每个样本都可以作为医学研究的资源。
生物样本除其本身的质量符合要求外，更重要的是含有高质量信息的样本在标准化与规范化管理下，经过适当的途径正确地应用到医学研究中才能够成为样本资源。样本实物本身质量和信息质量，如果二者必须取其一的话，样本的信息质量会比样本本身的质量更加重要。样本的本身其实并没有多少价值，在某种情况下，即使样本实体不存在了，只要过去研究的样本信息还存在，样本就具有同等重要的价值。
生物样本资源是需要通过规范化的管理一系列标准化的工作流程，包括生物样本的采集、处理、信息化、储存以及应用/共享，并通过高度信息化的管理运作机构来实施，即生物样本库/生物样本库研究中心。
众所周知，阻碍癌症研究进展的显著障碍之一就是缺乏标准化制备的、高品质的生物样本资源。因此高质量的生物样本资源是众多重要科研成果快速产业化、应用到临床，实现“转化医学”的重要保证。美国以及欧洲国家还有国际卫生组织都投入了几亿美元到几百亿美元建立大型生物样本库。中国也在起步创建，但这是复杂的发展过程，需要各方面的大力支持。
青年医生做科研不能脱离临床，而要将临床中患者的信息带到实验室，靠的就是生物样本。作为科研的重要工具，生物样本同样也是个体化诊疗的依据，青年医生应该了解并掌握相关知识。
动物模型难取代之
转化医学研究的最终目的是带着临床上面临的问题走向实验室，再带着由实验获得的治疗新方法返回临床进行验证。而生物样本（biospecimen）便是临床与实验室之间的桥梁。
动物模型难取代之
转化医学研究的最终目的是带着临床上面临的问题走向实验室，再带着由实验获得的治疗新方法返回临床进行验证。而生物样本（biospecimen）便是临床与实验室之间的桥梁。
作为转化医学和个体化医学研究领域必不可少的宝贵资源，生物样本的价值在于其本身既有疾病相关个体特异的临床信息，又可以通过一系列生物技术手段获得实验室的实验信息。
比如对肿瘤组织遗传基因分型以及高风险的遗传标志（基因型体质、风险家族史等）多方位的分析，再结合相应病人的临床表现和生活习惯等信息，可以对肿瘤发生的相关性作出更加全面可靠的分析，其结果可为临床治疗提供任何实验室研究或临床观察分析所不可能提供的依据。因此，只有从病人样本中获得研究结果，才能真正体现疾病在个体中可能的起源，后天环境因素联合作用使疾病发生和发展成为其共性与个性相结合的临床表现，在基础研究与临床医疗之间建立更直接的联系。任何体外肿瘤细胞或肿瘤动物模型研究都不可能取代这种合二为一所获得的结果。
个体化医疗的依据
生物样本资源是实施转化医学研究的资源与工具。没有生物样本，个体化医学的发展同样无从谈起。
肿瘤分子分型是目前临床改善治疗方案的个体特异性的重要手段，也是生物样本库资源应用于临床治疗非常有效的途径。随着人类基因组计划的完成及分子生物学技术的应用，以肿瘤形态学结合基因表达特征的分子分型概念已被广大学者所认同。肿瘤在个体的发生、发展中所表现出的特异性早已受到人们的高度重视，甚至有人已经提出当病人被诊断为某种肿瘤时，严格来说应该为“某人得了某人的肿瘤”的诊断说法。
比如两个胃癌患者，虽然临床表现或分型都一样，但是分子水平的基因型的变异或亚型可能完全不同。但是基因分型诊断不同，病理形态相同的肿瘤，由于分子遗传学改变而呈现出高度特异，从而导致肿瘤的预后及对治疗的反应差别也很大，因此临床治疗方案随之不同。以基因表达相关生物技术手段为基础并结合临床，能更精确地反映肿瘤的生物学行为，有利于选择和研究更具针对性的个性化治疗方法。
“摸得着”的实体并非全部
然而，并不是由临床获得的每个样本都可以作为医学研究的资源。
生物样本除其本身的质量符合要求外，更重要的是含有高质量信息的样本在标准化与规范化管理下，经过适当的途径正确地应用到医学研究中才能够成为样本资源。样本实物本身质量和信息质量，如果二者必须取其一的话，样本的信息质量会比样本本身的质量更加重要。样本的本身其实并没有多少价值，在某种情况下，即使样本实体不存在了，只要过去研究的样本信息还存在，样本就具有同等重要的价值。
生物样本资源是需要通过规范化的管理一系列标准化的工作流程，包括生物样本的采集、处理、信息化、储存以及应用/共享，并通过高度信息化的管理运作机构来实施，即生物样本库/生物样本库研究中心。
众所周知，阻碍癌症研究进展的显著障碍之一就是缺乏标准化制备的、高品质的生物样本资源。因此高质量的生物样本资源是众多重要科研成果快速产业化、应用到临床，实现“转化医学”的重要保证。美国以及欧洲国家还有国际卫生组织都投入了几亿美元到几百亿美元建立大型生物样本库。中国也在起步创建，但这是复杂的发展过程，需要各方面的大力支持。
上海交通大学医学院附属新华医院生物样本库主任 王伟业
本文是严匡华版权所有，未经授权请勿转载。本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
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